Диагностика и ведение детей с синдромом Дауна

Состояние пренатальной диагностики СД в КР
Ситуация с пренатальным скринингом синдрома Дауна и другими генетическими аномалиями в Кыргызстане выглядит не очень оптимистичной. Ненадежный пренатальный скрининг, отсутствие инвазивной пренатальной диагностики приводят к ситуации, когда женщина узнает о диагнозе СД только после родов.
В Бишкеке, если результаты скрининга указывают на высокую вероятность рождения ребенка с аномалиями, единственным способом подтверждения или опро- вержения диагноза СД является инвазивная диагностика, такая как амниоцентез или биопсия хориона. Ни один из этих тестов не доступен в Кыргызстане, в связи с чем матерей в некоторых случаях направляют в Алматы для проведения инвазивных исследований. Амниоцентез – это медицинская процедура, позво-ляющая исследовать клетки плода, плавающие в амниотической жидкости. Обычно она проводится на 15-16 неделе беременности и в 1 из 200 случаев приво-дит к выкидышу [17]. С помощью биопсии хориона исследуются клетки плаценты для выявления хромосомных аномалий. Обычно она проводится на 11-12 неделе беременности и связана с риском выкидыша в 1 из 100 случаев [22]. В Соединенных Штатах в результате пренатальной диагностики ежегодно заканчи-ваются выкидышем около 300 беременностей, и именно по этой причине многие люди отказываются от пренатальной диагностики [22] Таким образом, можно сделать вывод о том, что отсутствие возможности проведения пренатальной диагностики в Кыргызстане, необходимость поездки в другую страну, высокий риск выкидыша и высокая стоимость процедур снижают вероятность проведения женщинами Кыргызстана пренатального тестирования для диагностики СД.

ОПИСАНИЕ ЭТАПОВ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА ПРЕНАТАЛЬНОМ ЭТАПЕ
 
Консультирование по выявлению СД до рождения ребенка 
Во время консультирования важно отмечать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери и отца на момент зачатия ребенка. Возраст матери беременной на момент ее рождения также является одним из факторов риска для возникновения синдрома Дауна, как и возраст матери и отца.
На современном уровне диагностики подозрение на синдром Дауна возможно как на постнатальном этапе, так и в пренатальном периоде с помощью комплексного дородового обследования. Консультирование осуществляют врач общей практики семейный врач, акушер-гинеколог, врач-неонатолог, врач-генетик или врач-педиатр участковый. Главной целью генетического консультирования в пренатальный период является предоставление семье информации о возможностях, объемах или результатах дородового обследования.
В случае пренатально установленного диагноза синдром Дауна - обеспечение информированного выбора беременной относительно возможностей репродуктивного выбора путем предоставления персонализированной генетической информации, анализа и обсуждения того, как беременная понимает эту информацию, объяснения всех вариантов выбора и подготовки беременной к последствиям ее свободного и сознательного выбора.

Рекомендуемый предельный риск-1/250.

Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна по данным пренатального скрининга 1-го или 2-го триместров рекомендуется инвазивное исследование для определения кариотипа плода. Самостоятельным показанием для назначения инвазивной диагностики во 2-м триместре также является наличие ультразвуковых маркерных признаков хромосомной патологии или специфических для синдрома Дауна врожденных пороков развития.
Степень выявления синдрома Дауна по результатам комбинированного пренатального скрининга 1-го триместра беременности составляет от 90 до 95%, 2-го триместра беременности - от 70 до 75%. Уровень ложноположительных результатов пренатального скрининга может колебаться от 2 до 5%.
 
Инвазивная пренатальная диагностика синдрома Дауна
 
Целью инвазивной пренатальной диагностики является верификация диагноза синдрома Дауна до рождения ребенка и исключения другой хромосомной патологии, не совместимой с жизнью.
К инвазивным методам обследования относятся: амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез или биопсия ворсинок хориона. Исследование кариотипа плода проводится традиционными цитогенетическим методами, либо путем анализа интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH-анализ) для быстрого выявления анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X и Y.
 
Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа (определение кариотипа по клеткам плода в крови матери) относятся к скрининговым и нуждаются в подтверждении диагноза традиционным инвазивным исследованием кариотипа. После получения цитогенетического заключения о наличии у плода синдрома Дауна необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи (обоих родителей), целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продлении беременности; определения тактики дальнейшего обследования, включая анализ кариотипа, для прогноза потомства в будущем.
 
Действия врача во время пренатального скрининга
1. Обсудите принципы и возможности скрининговых и диагностических пренатальных обследований, включая вопросы точности оценки индивидуального риска и осложнений после инвазивных процедур, а также варианты пренатального вмешательства. Программы скрининга не следует рассматривать как автоматические «стандартные обследования», подробно обсуждаются только после получения результатов.
 
2. Используйте точное описание широкого спектра симптомов и потенциальных проблем при синдроме Дауна, что является чрезвычайно важным для принятия информированного решения родителями, которые ожидают рождения ребенка. Важно! – правильное и адекватное разъяснение.
 
3. Предложите источники информации и контакты организаций поддержки лиц с синдромом Дауна. Если семья выбрала положительный вариант выбора по беременности, необходимо снова предложить эти контакты и источники информации
 

Лечение зависит от физических и интеллектуальных потребностей каждого человека, а также его или ее личных способностей и ограничений. Лица с синдромом Дауна имеют большие риски развития медицинских проблем и состояний, чем здоровые лица. Многие из этих ассоциированных состояний могут потребовать немедленной помощи при рождении, периодического лечения на протяжении всего детства и / или длительного лечения в течение всей жизни. Дети, подростки и взрослые с синдромом Дауна нуждаются в регулярном медицинском осмотре согласно графику.
 
Врачи общей практики: семейные врачи / врачи-педиатры участковые / врачи- терапевты участковые должны сообщить родителям / опекунам о дате следующего осмотра. Своевременное лечение сопутствующих и сочетанных заболеваний обеспечивает более качественный уровень социализации, снижение степени инвалидности, повышение работоспособности во взрослой жизни, лучшее качество жизни и т.д.
 
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО УХОДУ ЗА ПАЦИЕНТАМИ С СИНДРОМОМ ДАУНА ПО ВОЗРАСТНЫМ ГРУППАМ
 
А. Неонатальный период и первый год жизни

1. Предоставление семье описания клинических признаков; подтверждение клинического диагноза с помощью кариотипирования.
2. Оценка состояния психического здоровья родителей относительно адаптации к новой неожиданной ситуации.
3. Обычное обследование новорожденного ребенка; обследование и оценка возможных проблем, которые являются распространенными у лиц с синдромом Дауна. Насущные вопросы: возможные пороки развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, с вниманием к другим возможным скрытым анатомическим дефектам; клинический анализ крови функциональные нарушения щитовидной железы;
4. Проведение обследования для детей первого года жизни с вакцинированием согласно графику, или, при необходимости, по индивидуальному графику.

Б. Раннее детство (1-5 лет)

1. Контроль роста и развития по соответствующим стандартам (Приложение 2), контроль изменений во вскармливании.
2. Контроль функционирования щитовидной железы, органов зрения, слуха.

3. Симптомы, требующие дополнительного внимания: нарушение сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц и тому подобное.
4. Трудности со вскармливанием; красный рефлекс глазного дна; нарушения слуха. Повторные обследования в течении первого года жизни: функционально зрение, слух, функция щитовидной железы, изменения во вскармливании и динамика роста. Частые инфекции и другие хронические заболевания, которые могут потребовать дополнительного внимания и направления к специалистам.
5. Формирование языковых навыков может быть нарушено из за апраксии или дизартрии; обсуждение возможностей альтернативных методов общения с помощью языка жестов, обмена рисунками или других средств. При необходимости, направление к врачу-сурдологу.

В. Старший возраст (5-13 лет)

1. Контроль роста и развития в соответствии с графиком.
2. Мониторинг функции щитовидной железы, слуха и зрения ежегодно.
3. Симптомы, требующие внимания: нарушение сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация.
4. Задержка развития речи может ограничивать коммуникацию; следует рассмотреть альтернативное общения (речь жестов, обмен рисунками и т.д.).
5. Половая зрелость: гигиена, половые отношения, уязвимость к грубому обращению.

Г. Пубертатный период

1. Регулярное обследование щитовидной железы, слуха и зрения.
2. Проблемные аспекты: нарушение сна, запоры, проблемы с кожей, проблемы с поведением, дефицит / задержка когнитивных навыков и коммуни- кации, особенно при потере приобретенных ранее навыков.
3. Рассмотрение и решение вопросов менструации и сексуального поведения.
4. Обсуждение поведенческих изменений и, при необходимости, направление к врачу- психологу.

Д. Взрослый возраст

1. Регулярный контроль функции щитовидной железы, сердечно-сосудистой системы и других медицинских проблем, которые являются распростра- ненными при синдроме Дауна (запоры, потеря веса, нарушения сна и т.д.), вместе с предоставлением стандартного для взрослых ухода.
2. Изменения психического состояния здоровья или когнитивных функций следует оценивать с помощью комплексного медицинского подхода. Деменция или слабоумие, вызванное болезнью Альцгеймера, может иметь несколько повышенную распространенность среди взрослых с синдро-мом Дауна, но такой диагноз устанавливается методом исключения и должен быть признан только после того, как все другие возможные причины исключены. В большинстве случаев потеря функции вызвана новыми медицинскими нарушениями или изменением существующих нарушений, или изменениями обстоятельств и образа жизни:

А) Сенсорные нарушения (зрение, слух)
Б) Нарушения (следствие предыдущего нарушения / коррекции, новые проблемы);
В) Дисфункция щитовидной железы, другие аутоиммунные проблемы (целиакия)
Г) Депрессия и / или тревожность является распространенной реакцией на эмоциональную травму, такую как смерть одного из родителей, отсутствие братьев и сестер, или на изменения в социальной среде, особенно для лиц с ограниченной коммуникацией.
 

При своевременной коррекции сердечно-сосудистых и желудочно-кишечных нарушений средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна не отличает- ся от средней продолжительности жизни в популяции.
 
40-60% детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца и 12% таких детей имеют аномалии желудочно-кишечного тракта, которые могут потребо- вать хирургического вмешательства. При синдроме Дауна 25% лейкозов диагностируются при рождении и составляют 15% от всех врожденных лейкозов. Риск врожденного гипотиреоза составляет 1%. Около 10% данной популяции школьного возраста уже имеют некомпенсированный гипотиреоз. Распространенность увеличивается с возрастом. Целиакия (непереносимость глютена) встречается в 13 раз чаще (6% при синдроме Дауна против 0,43% в популяции) после введе-ния прикорма в рацион ребенка. Среди ортопедических нарушений чаще встречаются плоскостопие, деформация коленного сустава, сколиоз и кифоз, неста-бильность суставов. Особого внимания требует атлантоаксиального (краниосакральная) нестабильность. Дети и взрослые с интеллектуальной недостаточ-ностью не всегда имеют возможность достаточно объяснить, что именно их беспокоит о состоянии полости рта. Это может привести к недооценке реальных расстройств полости рта. При врожденных пороках сердца, поскольку гипертензия легочной артерии при синдроме Дауна развивается раньше, чем у детей без синдрома, предстоит рассмотреть хирургическое лечение как можно раньше. Среди аномалий желудочно-кишечного тракта чаще встречаются дуоденальный стеноз и атрезия ануса. Более кардинальное и раннее хирургическое вмешательство улучшают качество и продолжительность жизни.
К наиболее распространенным характерным физическим признакам относятся гипотония мышц, брахицефалия, эпикантусная складка, плоская переносица, монголоидный разрез глаз, точка Брашфилда, малый размер ротовой полости, маленькие уши, кожная складка на затылке, единственная поперечная ладонная борозда и короткий мизинец с клинодактилией, а также часто встречается глубокий чрезмерный промежуток между первым и вторым пальцами стопы. Степень когнитивных нарушений также варьируется и может быть легким (уровень IQ от 50 до 70 баллов), умеренным (уровень IQ от 35 до 50 баллов), а в некоторых случаях тяжелым (уровень IQ от 20 до 35 баллов).
Низкий рост характерен для большинства людей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют сопутствующую и совмещенную патологию. К ним относятся: врожденный порок сердца, нарушение сна (обструкция верхних дыхательных путей, апноэ, стридор или шумы при дыхании), целиакия, проблемы с пищеваре-нием, дефицит гормонов щитовидной железы, гематологические патологии. Симптоматическая помощь оказывается в соответствии с соответствующими медико-технологическими документами.
Большинство детей и взрослых с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Поэтому информация об индексе массы тела также входит в перечень обязательных антропометрических показателей для детей с 2-х лет для своевременного выявления ожирения.
Сенсорные дефекты (нарушение слуха и зрения) могут существенно снизить эффективность любой программы реабилитации, особенно в первый год жизни.
Половое созревание соответствует общей популяции. У девочек отмечается более раннее начало регулярных менструаций. Фертильность у женщин сохранена, но менопауза наступает раньше. Большинство мужчин стерильны.
Развитие психических расстройств не отличается от такового у детей без синдрома Дауна.

РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО
Ранние вмешательства осуществляются в рамках специализированных программ и ресурсов, которые специалисты оказывают очень маленьким детям с синдромом Дауна и их семьям.
 
Физическая терапия
Физическая терапия включает в себя мероприятия и упражнения, которые помогают приобретать двигательные навыки, повысить мышечную силу и улучшить осанку и равновесие. Физиотерапевт может также помочь ребенку с синдромом Дауна компенсировать физические проблемы, такие как слабый мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребенку откорректировать хождение, так что оно не будет приводить к болевым ощущениям.
 
Коррекция речи
Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже, чем их сверстники. Во многих случаях дети с синдромом Дауна понимают язык и пытаются общаться еще до того, как смогут произносить слова. Логопед может помочь ребенку использовать альтернативные средства общения, такие как язык жестов и картинки, до тех пор, пока он не научится говорить.
 
Трудотерапия
Трудотерапия помогает найти способы приспособить повседневные задачи и условия к потребностям и возможностям человека. Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как прием пищи, одевание, письмо и использования компьютера. Трудотерапия способствует улучшению повседневной деятельности. В школе трудотерапия может помочь подросткам определиться с работой, карьерой или навыками, которые соответствуют их интересам и способностям.
 
Коррекция коморбидных расстройств психики и поведения
1-5% детей с синдромом Дауна могут нуждаться в помощи детских врачей-психиатров в связи с коморбидными психическими расстройствами, при условии, что IQ таких детей выше 50. Специализированная детская психиатрическая помощь оказывается преимущественно в амбулаторных условиях, при необходимости в специализированных детских психиатрических отделениях многопрофильных детских и психиатрических больниц.
У пациентов с синдромом Дауна с IQ ниже 50 при наличии расстройств психики и поведения предусмотрено предоставление неотложной и паллиативной психиатрической помощи по месту жительства, в учреждениях опеки и попечительства, учреждениях, предоставляющих паллиативную помощь. Предоставление такой помощи не нуждается в госпитализации ребенка в психиатрическое учреждение.
 
Вспомогательные устройства: усилительные устройства для слуха, очки для коррекции зрения, ортодонтические конструкции, повязки, которые помогают двигаться, ортопедическая обувь и тому подобное.

Эффективность добавок аминокислот или препаратов, влияющих на деятельность головного мозга при синдроме Дауна, не была доказана.
 
 
КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПО СИСТЕМАМ ОРГАНОВ [44]
 
Болезни сердца: врожденные и приобретенные

1. Необходимо внедрять высокий уровень клинического подозрения врожденного порока сердца у всех новорожденных с синдромом Дауна.
2. Оптимально выявить наличие тяжелой сердечной патологии до 2-х недель, самое позднее 6-ти недель от роду.
3. Оперативное вмешательство оптимально провести до 4-6-ти месяцев от роду, с целью предотвращения развития необратимых легочных изменений

 
Диагностические методы
Для выявления патологии сердца у новорожденных клинического обследования недостаточно.

5.2. Младенцы с диагнозом синдрома Дауна в раннем неонатальном периоде
Со времени после установления диагноза следует провести тщательное клиническое обследование и ЭКГ (электрокардиограмму), по результатам которого степень срочности проведения эхокардиографии и оценки кардиолога может устанавливаться следующим образом:
5.2.1. Тех, у кого есть патологические клинические признаки или изменения на ЭКГ (например, выше ось QRS), и которые имеют потенциально высокий риск заболевания легочных сосудов - желательно направить и обследовать в течение 2-х недель после рождения для экспертной клинической оценки и эхокардиографии специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.
5.2.2. Тех, у кого отсутствуют патологические клинические признаки порока сердца или изменения на ЭКГ, возникающие при первичном осмотре, должны быть направлены и осмотрены в течении 6-ти недель после рождения специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой для дальнейшего клинического обследования и эхокардиографии.
5.3. Младенцы с диагнозом, установленным позже в неонатальном периоде
Им необходимо немедленно сделать ЭКГ, провести клиническое обследование и быстро направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой, по возможности, до достижения 6-ти недель.
5.4. Дети с пренатальным диагнозом синдром Дауна - при отсутствии или наличии эхокардиографии плода диагностика проводится по вышеуказанным маршруту новорожденных.
5.5. Дети, которым не проводилось эхокардиографическое исследование, должны проходить обследование следующим образом:
5.5.1. Тех, у кого нет симптомов или клинических признаков и ЭКГ без патологических изменений, следует направить в плановом порядке для дальнейшего клинического обследования специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.
5.5.2. Тех, у кого есть симптомы и / или аномальные клинические признаки или патологические изменения ЭКГ, следует срочно направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.
6. Лица с поражениями сердца имеют повышенный риск инфекционного эндокардита. Им и их родителям / опекунам следует предоставить устную и письменную консультацию по профилактике эндокардита.

Нарушения слуха

1. В настоящее время более 50% людей с синдромом Дауна имеют значительное ухудшение слуха, которое может быть легким, средним, тяжелым или глубоким. Сенсоневральная и / или ведущая потеря может возникнуть в любом возрасте. У этой группы населения нарушения слуха можно успешно лечить. Если нарушение не обнаружено, оно может быть одной из основных причин предупреждения расстройств. Постоянное аудиологическое наблюдение имеет важное значение для всех пациентов с синдромом Дауна. Основной причиной значительной потери является хронический экссудативный отит.
2. Люди с синдромом Дауна разного возраста должны иметь быстрый доступ к специализированной отоларингологической помощи.
3. Ввиду повышенной частоты врожденных сенсоневральных потерь, необходимо провести новорожденному исследования слуха и проводить постоянное наблюдение слуха.
4. Обсудить проблемы слуха у ребенка с синдромом Дауна с родителями / опекунами.
5. Все дети, независимо от каких-либо предварительных результатов скрининга слуха, должны иметь полную аудиологическую оценку между возрастом 6-ти и 10-ти месяцев. Она должна включать измерения слуховых порогов, тестирование сопротивления и отоскопию. Следует поощрять участие в существующих программах наблюдения слуха детей
6. Поэтому до 10-ти месяцев необходимо установить, есть ли у ребенка потеря слуха любой степени. Четкий план лечения должен быть согласован с родителями и при необходимости проведение вмешательства.

7. На втором году (как правило, около 18-ти месяцев) все дети, независимо от их предыдущего статуса слуха, должен пройти дальнейший аудиологический обзор, который проводится способом, подходящим для ребенка с нарушенной способностью к обучению. Он должен включать оценку слуховых порогов, тестирование сопротивления и отоскопию. Он должен повторяться, по крайней мере, раз в год до 5-летнего возраста и после этого каждые 2 года всю жизнь. Более частое тестирование будет необходимо, если существуют проблемы.
8. Переход от педиатрических до взрослых услуг должен включать прямую передачу помощи названной лицу.
9. Во всех возрастных группах люди с синдромом Дауна имеют узкие ушные каналы, которые способствуют накоплению серы. Это может повлиять на результаты аудиометрии.
10. Большинство людей с синдромом Дауна способны отвечать на стандартные тесты, например, распознавание речи; аудиометрию (воспроизведе-ние или стандартная) и аудиометрию с визуальным подкреплением, которые выполняют специалисты с опытом работы с людьми с трудностями в учебе. Необходимо использовать тесты измерения порогового значения в соответствии с возрастным развитием.
11. Из-за повышенной частоты нейросенсорных нарушений, а также ведущую потерю диапазон частот испытания должен включать 8000 Гц, где это возможно, поскольку это может быть ранним предупреждением о надвигающейся нейросенсорной глухоте.
12. Все пациенты с нарушениями слуха должны иметь доступ к специалистам (логопедам; учителям для глухих; врачам-сурдологам и т.д.)
13. Во всех возрастных группах особое внимание должно быть уделено лечению гнойных носовых и ушных воспалений.
14. У взрослых оценка нарушения слуха имеет важное значение в дифференциальной диагностике депрессии и деменции.

 
Офтальмологические проблемы

1. Существует высокая вероятность развития патологии глаз у людей с синдромом Дауна. Аномалии рефракции и / или косоглазие могут существо-вать с самого раннего возраста и сохраняться в течении детства. Большинство детей с синдромом Дауна имеют уменьшенную аккомодацию. По сравнению с населением в целом существует десятикратное увеличение случаев врожденной катаракты, а также может существовать детская глаукома. Нистагм существует по меньшей мере в 10%. Катаракта и кератоконус могут развиваться в подростковом возрасте или позже и исследо-вания показывают, что это примерно в 4 раза чаще, чем в общей популяции взрослых. При отсутствии лечения большинство из этих расстройств является одной из основных причин вторичной инвалидности, которую можно предупредить, во всех возрастных группах. Поэтому должно уде-ляться дополнительное внимание в любом возрасте.
2. Дети с синдромом Дауна должны быть обследованы врачом-офтальмологом детским на предмет врожденной катаракты и других глазных анома-лий с повторным интервалом 6 недель.
3. Визуальное поведение должно контролироваться педиатром ребенка особенно к первому офтальмологическому осмотру. Если ребенок начинает щуриться или имеют другие зрительные аномалии, он должен быть направлен на офтальмологический осмотр.
4. С 18-ти месяцев до 2-х лет все дети с синдромом Дауна должны получить официальную визуальную оценку с помощью ортоптики и офтальмолога соответствии с местными требованиями. Она должна включать ортоптическую оценку, рефракцию и обследование глазного дна. По крайней мере, одна треть будет иметь зрительные дефекты до этого возраста. Если у ребенка есть отклонения от нормы, он должен находиться под соответс-твующим наблюдением специалиста. Аномалии рефракции, чаще всего гиперметропия, которые часто снижаются спонтанно у других детей, вероятно, сохранятся в течение детского возраста. Коррекция дальнозоркости планируется раньше, чем у детей с типичным развитием, тем более, что большинство будут иметь дефекты аккомодации.

5. Однако, те, кто не имел аномалий при первом осмотре, должны пройти дополнительную полную оценку глаз / зрения, в том числе рефракции, в возрасте около 4-х лет. В этом возрасте не менее 50%, вероятно, имеют нарушения рефракции.
6. После 4-х лет, в связи с увеличением распространенности расстройств, проверки глаз должны проводиться не менее 2-х раз в год в течение всей жизни специалистами с соответствующими навыками и опытом в ведении этой группы пациентов. Если гиперметропии нет в 4 года, она не может быть позднее, но близорукость может развиться в любом возрасте.
7. Следует ожидать ответ детей и взрослых с синдромом Дауна на стандартные процедуры исследования зрения в соответствующем возрасте развития, но для оптимизации состояния может потребоваться дополнительное время. Функционирование зрения на расстоянии и вблизи должно проверяться при каждом осмотре, когда возможно, с выпиской рецепта для близкой коррекции или бифокальных расстройств, которые рассматриваются в любом возрасте. Видение деталей, вероятно, останется хуже, чем ожидалось в течение всей жизни, даже если носить соответствующие очки.
8. Блефарит встречается у 30% детей с синдромом Дауна и может лечиться обычным способом. Непроходимость носослезного канала возникает также часто.
9. В связи с высокой распространенностью глазной патологии и трудностями в общении у лиц с синдромом Дауна, любой ребенок или взрослый с болью и / или нарушением зрения и / или покраснением глаз должен быть направлен на осмотр к специалисту.

 
Расстройства щитовидной железы

1. Расстройства щитовидной железы (чаще гипотиреоз), как правило, встречаются чаще у людей с синдромом Дауна, чем в общей популяции. Около 10% детей школьного возраста уже имеют некомпенсированный гипотиреоз. Распространенность увеличивается с возрастом. Патология щитовид-ной железы является причиной вторичных заболеваний, которые можно предотвратить. Диагноз на основании клинической картины требует инструментального подтверждения. Биохимический скрининг имеет важное значение. Как и в общей популяции, пациенты со значительными нарушениями функций щитовидной железы должны либо лечиться (если это некомпенсированный гипотиреоз) или находиться под клиническим и биохимическим наблюдением.
2. Скрининг на гипотиреоз у пациентов с синдромом Дауна проводится в течение всей жизни.
3. Биохимические тесты, в том числе оценки тироксина 4 свободного, тиреотропного гормона и антител щитовидной железы, следует проводить не реже одного раза в два года в возрасте от 1 года и в течение всей жизни.
4. Исследование тиреотропного гормона (высушенная капля крови) должно осуществляться минимум один раз в год.

5. Могут возникать преходящие повышения тиреотропного гормона (не более 10 мо / л) или присутствие антител с нормальными показателями тироксин 4 свободного и отсутствием клинических признаков 1. гипотиреоза, обычно не имеет оснований для лечения. Однако это указывает на повышение вероятности развития некомпенсированного гипотиреоза. Поэтому такие пациенты должны проверяться чаще, чем те, чьи результаты тестов не выходят за пределы клинической нормы.
6. Клиницисты должны всегда учитывать распространенность заболевания щитовидной железы у людей с синдромом Дауна, если есть клинические подозрения по результатам биохимических тестов.
7. Как и в общей популяции, ключевые клинические симптомы - это вялость и / или эмоциональные изменения, отклонения показателей роста или веса.
8. Рассмотрение гипотиреоза является обязательным в дифференциальной диагностике депрессии и деменции у пациентов с синдромом Дауна.
9. Должна также учитываться возможность гипертиреоза.

 
Ортопедические нарушения
При синдроме Дауна распространены мышечные и ортопедические аномалии. Гипотония мышц и общая гиперплазия имеются почти всегда. Плоскостопие, деформация коленного сустава, нестабильность коленной чашечки являются основными причинами проблем с ходьбой и даже таких серьезных статических проблем, как сколиоз и кифоз. Необходимые превентивные меры, включающие раннюю и взвешенную мобилизацию и активный образ жизни с занятиями спортом. В последние годы привлекает особое внимание клиническое значение атлантоаксиальной нестабильности. Ее распространенность большая среди людей с синдромом Дауна (10-15%) и, как правило, протекает бессимптомно. Повышенный риск подвывиха возникает после травм шеи или резких движений головы и сопровождается развитием неврологических осложнений, которые обусловлены сжатием шейного отдела спинного мозга. Подвывих может привести к квадриплегие с недержанием мочи или параплегие, которые могут иметь внезапное начало, или которым могут предшествовать наклон головы, возбуждено шаткая походка и появление неврологических симптомов.
Диагноз подтверждается с помощью рентгеновских снимков, демонстрирующих расстояние больше 5 мм между передней стороной одонтоидного процесса и задним краем передней дуги атланта. Для диагностики необходимы магнитно-резонансная томография или компьютерное томографическое сканирование. Не стоит позволять детям и молодежи в группе риска заниматься акробатикой, прыжками на батуте, боксом, борьбой или подобными видами спорта. В качестве симптоматического лечения лучше хирургической процедуры является позвоночное сращивание.
 
Краниовертебральная (атлантоаксиальная) нестабильность
 
Бессимптомные лица с атлантоаксиальной нестабильностью
а) Рентген
Рутинный рентгенологический скрининг у бессимптомных людей с синдромом Дауна не рекомендуется.
б) Спорт
Бессимптомные люди с синдромом Дауна не должны быть отстранены от нормальных спортивных мероприятий.
Лица с симптомами атлантоаксиального нестабильности
а) Предупредительные признаки

Каждый человек с синдромом Дауна, у которого появились новые симптомы или признаки (см. Ниже), которые могли бы свидетельствовать о краниовертеб-ральной нестабильности или миелопатии, должен быть обследован и изучен. Родители, родственники, воспитатели и все медицинские работники должны быть проинформированы о таких клинических признаках и симптомах.
Предупредительные признаки:

1. Боль в шее.
2. Аномальные положения головы.
3. Кривошея.
4. Снижение движений шеи.
5. Ухудшение ходьбы и / или частые падения.
6. Увеличенная утомляемость при ходьбе.
7. Ухудшение манипулятивных навыков.

Важно признать, что вышеуказанная симптоматика во взрослой жизни может ошибочно диагностироваться как болезнь Альцгеймера или другое прогресси-рующее церебральное ухудшение.
б) Лечение
При наличии любого из перечисленных выше признаков следует собрать анамнез, провести физическое и неврологическое обследование. Если это не дает должного альтернативного объяснения симптомов и при условии, что человек имеет подвижную шею и может поднять свою шею вверх, чтобы посмотреть на потолок, и наклонить вниз, чтобы посмотреть на пол, и имеет хорошее сгибание и разгибание шейного отдела позвоночника, необходимо сделать рентген шейного отдела.
После этого, если клиническая или радиологическая аномалия обнаружена, целесообразно направить пациента в специализированное медицинское учреждение.

Анестезия
Перед общим наркозом необходимо провести тщательный сбор анамнеза и провести осмотр с уделением внимания вышеуказанным предупредительным признакам. Рутинная предоперационная рентгенография не рекомендуется при отсутствии клинической обеспокоенности.
 
Желудочно-кишечная система
Многие редкие аномалии желудочно-кишечной системы являются более распространенными у лиц с синдромом Дауна. Некоторые из таких нарушений могут быть обнаружены при рождении, в то время, как появление других распознать сложнее, поскольку симптомы появляются только со временем. Осознание потенциальных проблем является первым шагом мониторинга, который осуществляют медицинские работники общей практики, вместе с доступом к соответствующим специалистам при такой необходимости. Наиболее типичные нарушения предоставляются в перечне ниже:
 
А. Нарушения, которые могут проявляться в неонатальный период:

1. Атрезия или стеноз ануса - анальное отверстие отсутствует или очень мал. Это нарушение требует хирургической коррекции, предусматривает сохранение или создание сфинктера (мышечного кольца), который закрывает отверстие.
2. Атрезия, стеноз или мембрана двенадцатиперстной кишки - закрытый, слишком сужен или частично заблокирован проход от желудка до тонкого кишечника.

2. Степень блокировки может быть такой, что препятствует прохождению любой пищи из желудка, что у новорожденных проявляется рвотой и неспособностью принимать пищу. Частичная обструкция может замедлять проход пищи и оставаться незаметной, пока такие симптомы, как рвота и проблемы с питанием, не станут очевидными. Это нарушение также требует хирургической коррекции для устранения проблемы.

3. Болезнь Гиршпрунга - на участках нижней части желудка отсутствуют важные нервные клетки, помогающие продвигать дальше переваренные пищу. Более крупные пораженные участки вызывают более ранние заметные симптомы тяжелого запора. Меньшие участки могут вызвать пере-менную картину симптомов, которую гораздо сложнее распознать. Необходима операция по удалению пораженных участков.

 
Б. Нарушения, проявляющиеся на протяжении первого года жизни, в детстве или позже:

1. Проблемы вскармливания, связанные с задержкой / нарушениями сосания и глотания. В большинстве случаев проблема заключается в задержке формирования функции глотания, и со временем происходит улучшение. Пристальное слежение по консистенции и плотности пищи уменьшает риск вдыхания, а также других проблем приема пищи и соответствующего поведения, которые могут возникать в связи с этим нарушением.
2. Более умеренные стеноз или мембрана двенадцатиперстной кишки в области перехода из желудка в кишечник могут иметь довольно выражены симптомы, которые сложно распознавать.
3. Болезнь Гиршпрунга (особенно на малом участке).
4. Целиакия (это состояние может возникать в любом возрасте).
5. Другие причины запора или переменной картины работы кишечника:

• медицинские нарушения (например, синдром «натянутого спинного мозга»);
• психологические / функциональные / связанные с поведением (например, энкопрез)
• гипотония, особенно при низком уровне активности

 
Питание
 
1. Прием пищи в уменьшенном объеме:
1.1. Врожденная сердечная недостаточность из-за анатомических пороков может ограничивать способность потреблять достаточно калорий:
А. Включение в рацион питания формул, обогащенных калориями и питательными веществами, и других дополнительных компонентов для того, чтобы увеличить объем принимаемой пищи.
Б. Тесное общение с кардиологом о необходимости и возможном времени проведения операции
1.2. Задержка формирования навыков кормления, что ограничивает количество потребляемой пищи:
А. Включение в рацион питания формул, обогащенных калориями и питательными веществами, и других дополнительных компонентов для того, чтобы максимизировать прием потребленной пищи.
Б. Пристальное внимание к применению пищи различной консистенции и вкуса во избежание рисков вдыхания и связанных с этим медицинских и поведенческих проблем.
1.3. Сниженный тонус мышц и низкий уровень активности снижает метаболическую потребность в калориях и уменьшает аппетит:
А. Повышение уровня активности для ускорения обмена веществ в организме и повышения аппетита.
Б. Корректировка рациона питания для обеспечения надлежащей комбинации витаминов и других необходимых питательных вещества.

2. Повышенное потребление калорий, следствием чего является появление лишнего веса или ожирения:
А. Повышение уровня активности с вниманием к долгосрочным изменениям в режиме питания и занятий физическими упражнениями.
Б. Улучшение сбалансированности питания с ограничением «пустых калорий».
3. Аномалии метаболических процессов, связанные с синдромом Дауна:
А. Метаболизм фолатов, цинка, селена и др.
Б. Целиакия (глютеновая энтеропатия).
 
Инфекционные болезни / Иммунология
1. Нарушение работы иммунной системы в детском возрасте:
А. Задержка формирования с нормализацией работы в более поздний период - Какие заведения являются наиболее информированными для оценки острого заболевания при синдроме Дауна? Какие лаборатории (и другие учреждения) оценивают функционирование иммунной системы?
Б. Длительные нарушения в работе иммунной системы - Какие заведения являются наиболее информированными для оценки хронических иммунных нарушений при синдроме Дауна? Какие лаборатории (и другие медицинские учреждения) оценивают функционирование иммунной системы?
2. Последствия вакцинации при синдроме Дауна - по крайней мере столь же важны, как и у обычных сверстников; возможен повышенный риск из-за нарушений иммунной системы.
3. Аутоиммунные заболевания - стандартное лечение, более высокий риск других аутоиммунных заболеваний, связанных с этим синдромом.
3.1. Нарушение функции щитовидной железы - регулярные обследования и клинические анализы.
3.2. Энцефалопатия:
А. Энцефалопатия Хашимото с аутоиммунными нарушениями функции щитовидной железы.
Б. Другие источники (педиатрическое аутоиммунное нейропсихическое нарушение, связанное со стрептококковой инфекцией / хорея Сиденгама, другие).
3.3. Целиакия (глютеновая энтеропатия) - маркеры человеческого лейкоцитарного антигена могут сузить группу лиц, по которым необходимо наблюдать как за группой риска.
3.4. Статус может меняться со временем. Диета является основным методом лечения.
3.5. Диабет 1-го типа. Более высокий риск наличия других аутоиммунных нарушений.
3.6. Ревматоидный артрит - на лечение могут влиять отклонения уровней фолатов как реакция на метотрексат.
 
Неврология и нейрохирургия
 
1. Гипотония - практически универсальная проблема, может помочь прогнозировать некоторые задержки развития, впрочем сложно последовательно измерять или описывать разным наблюдателям.
2. Судороги - инфантильные спазмы (синдром Веста) и другие типы судорог, которые являются более распространенными при синдроме Дауна; ответ на лечение по крайней мере такой же, как у обычных детей. Результаты электроэнцефалограммы могут показывать отклонения от нормы без судорог или других клинических отклонений.
3. Сжатие спинного мозга:
А. атлантоаксиальная нестабильность - проблема, которая встает практически в каждом разделе (см. Выше).
Б. Синдром «натянутого спинного мозга» оказывается более распространенным при синдроме Дауна, но в настоящее время не проведено исследований, в которых были бы собраны числовые данные на основе популяции. Симптомы включают проблемы с регуляцией экскреторных функций, запоры / диарею, боли в ногах, задержку развития, нарушение функций нижних конечностей.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПО ВОЗРАСТНЫМ ГРУППАМ
 
КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С РОЖДЕНИЯ ДО 1 МЕСЯЦА: НОВОРОЖДЕННЫЕ ДЕТИ
 
Физическое обследование и лабораторные исследования

Первым шагом в обследовании новорожденного ребенка на наличие трисомии 21 является тщательное изучение семейного анамнеза и пренатальной информации, особенно если были проведены пренатальные хромосомные анализы. Рождение ранее детей с трисомией 21 или отклонениями в развитии, или беременность, результатом которой стал выкидыш, могут быть существенными показателями того, что в семье может присутствовать сбалансированная транслокация, которая вызывает склонность родителей к рождению ребенка с трисомией 21. В отношении детей, которым был поставлен диагноз во время пренатальной диагностики, необходимо получить официальную копию отчета о хромосомном анализе. Этот отчет позволяет врачу подтвердить диагноз, рассмотреть результаты вместе с семьей и внести официальный диагноз в медицинскую карту ребенка. В случае невозможности получить результаты пренатального анализа, необходимо провести постнатальный цитогенетический анализ крови с целью подтверждения диагноза и исключения хромосомной транслокации.
 
Физическое обследование является наиболее чувствительным тестом в течение первых 24 часов жизни для диагностики трисомии 21 у новорожденного малыша. Если врач считает, что при физическом обследовании присутствует достаточное количество критериев, необходимо отправить образец крови на хромосомный анализ. Врач должен предупредить лабораторию и запросить быстрое получение результатов. Исследование проводится по технологии флуоресцентной гибридизации in situ (FISH-анализ), и должно быть проведено в срок от 24 до 48 часов для ускорения установления диагноза и консультирования родителей. FISH-анализ может показать только присутствие дополнительной копии хромосомы 21, но не может проявлять транслокации. Таким образом, положительный результат FISH-анализа должен быть подтвержден полным хромосомным анализом для выявления транслокации, которые могут иметь определенное влияние на дальнейшее репродуктивное консультирование родителей и, возможно, других членов семьи.
Необходимо предоставить матери возможность восстановить силы после непосредственного рождения ребенка и обеспечить присутствие ее партнера или человека, который будет предоставлять ей поддержку, перед сообщением диагноза. Информация должна предоставляться в частной обстановке врачами-терапевтами, которые имеют отношение к уходу за семьей, оптимальным является сообщение этой информации специалистом, осуществляющим основной уход за малышом, и врачом, который контролировал роды. Рекомендуется, чтобы врачи координировали предоставление информации и обеспечивали отдельное помещение в больнице для ожидания подтверждения диагноза.
 
При предоставлении информации о синдроме Дауна акушеры и педиатры должны координировать время и способ уведомления, а также информировать родителей о своих подозрениях немедленно, в частной обстановке и, когда это целесообразно, в присутствии обоих родителей вместе. Клинические специалисты должны заботиться о применении сбалансированного подхода, а не исходить из собственных суждений, предоставлять распечатанные современные материалы, если такие есть в данной местности. Важно, чтобы клинические специалисты были осведомлены о реальной ситуации и возможностях здоровой, продуктивной жизни лиц с синдромом Дауна в обществе.
После получения окончательных лабораторных результатов необходимо обсудить с обоими родителями конкретные данные обследований, а также потенциальные клинические проявления, связанные с этим синдромом, и целесообразность цитогенетического обследования супругов. Эти темы необходимо вновь рассмотреть на следующей встрече. Нужно направить родителей на медико-генетическую консультацию, если оно не было проведено в пренатальный период

Уход за новорожденным часто осуществляется в условиях больницы специалистом, который не будет семейным врачом, поэтому необходимо особенно внимательно относиться к обеспечению оптимального перехода семьи под надзор другому специалисту.
 
Вопросы для рассмотрения и обсуждения
1. Гипотония мышц.
2. Внешний вид лица и признание присутствия наследственных характеристик.
3. Вопрос питания. Дети с синдромом Дауна, как правило, способны кормиться грудью, и многие дети успешно это делают. В некоторых случаях дети нуждаются в раннем дополнительном кормлении, пока не сформируются успешные навыки и режим кормления грудью. Некоторые малыши спят в течение длительных промежутков времени, поэтому их необходимо будить для кормления для обеспечения потребления достаточного количества калорий.
 
Обследование
1. Пороки сердца (риск ~ 50%). Необходимо сделать эхокардиограмму и получить заключение детского кардиолога независимо от того, делали ли эхокардиограмму плода. Любого новорожденного ребенка, результаты постнатальной Эхокардиограммы которого оказались аномальными, необходимо направлять на обследование к врачу детскому кардиоревматологу.
2. Проблемы с питанием. Всех новорожденных детей с выраженной гипотонией, а также детей, которые кормятся медленно, не могут нормально глотать пищу, у которых периодически развивается пневмония или возникают другие повторяющиеся или постоянные симптомы респираторных заболеваний и наблюдается беспричинная остановка набора веса и отставание в развитии, необходимо направлять на радиографическое обследование глотания. 6. Катаракта, выявленная при рождении путем проверки красного рефлекса с глазного дна. Катаракта может прогрессировать медленно, а при ее обнаружении требует безотлагательного обследования и лечения у офтальмолога, который имеет опыт работы с детьми с синдромом Дауна.
3. Врожденная потеря слуха, обнаруженная с помощью объективного обследования, такого как слуховой вызванный потенциал или регистрация отоакустической эмиссии, при рождении в соответствии с рекомендациями по универсальному аудиологическому скринингу новорожденных. Нужно провести все необходимые контрольные обследования до достижения возраста 3 месяца.
4. Дуоденальная атрезия или аноректальный стеноз, обнаруженные путем анализа анамнеза и клинического обследования.
5. Апноэ, брадикардия или недостаточная насыщенность кислородом из-за перенесенного кардиологического хирургического вмешательства или гипотонии, могут быть опасны для нахождения в автомобильном кресле безопасности. Перед выпиской из больницы такие дети должны пройти обследование на предмет безопасности перевозки в автомобильном кресле.
6. Запор. При запорах необходимо провести обследование на предмет недостаточности рациона питания, ограниченного потребления жидкости, гипотонии, гипофункции щитовидной железы или аномалий желудочно-кишечного тракта, в том числе стеноза или болезни Гиршпрунга, относительно чего существует повышенный риск.
7. Гастроэзофагальный рефлюкс, который, диагностируется и решается клинически. При тяжелом проявлении или если это является фактором Кардиореспираторной нарушений или беспричинной остановки набора веса и отставания в развитии, необходимо направление к узкому специалисту для соответствующего медицинского вмешательства.

8. Стридор или хрипы и шумы при дыхании. При тяжелом проявлении или если это является фактором Кардиореспираторной нарушения или трудностей в питании, необходимо направление к врачу-пульмонологу детскому для оценки аномалий строения дыхательных путей. Трахеальные аномалии и малый размер трахеи могут также осложнять интубацию.
9. Гематологические патологии. Необходимо получить развернутый анализ крови
10. Лейкемоидные реакции или нехроническое МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ расстройство. Нехроническое МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ расстройство наблюдается почти исключительно у новорожденных малышей с синдромом Дауна и является относительно распространенным для этой популяции (10%). Как правило, нехроническое МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ расстройство регрессирует спонтанно в течение первых 3 месяцев жизни, но такие пациенты имеют повышенный риск развития лейкемии позже (10-30%). Полицитемия также является распространенной у детей с синдромом Дауна (18-64%) и может потребо-вать тщательных медицинских мероприятий. Дети с нехроническим МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМ расстройством и полицитемией требуют ухода согласно рекомендациям узкого специалиста. Родители малышей с нехроническим МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМ расстройством и полицитемией должны получить консультацию относительно рисков развития лейкемии и быть ознакомлены с признаками, среди которых появление гематом при незначительном повреждении, петехии, начало летаргии или изменения в питании. Лейкемия является более распространенной у детей с синдромом Дауна, чем в общей популяции, но все же является редким заболеванием (1%).
11. Врожденный гипотироидизм (риск 1%). Получить данные о концентрации тиреотропного гормона, если при скрининге новорожденного измеряется только содержание свободного тироксина; врожденный гипотироидизм можно пропустить, если при скрининге новорожденного измеряется только концентрация свободного тироксина. Многие малыши с синдромом Дауна имеют несколько повышенную концентрацию тиреотропного гормона и нормальный уровень свободного тироксина. Уход за ребенком с аномальными показателями концентрации тиреотропного гормона или свободного тироксина должен обсуждаться с врачом- эндокринологом детским.
 
Рекомендации, которые даются один раз в период между рождением и возрастом 1 месяц

1. Обсудить повышенную чувствительность к инфекциям дыхательных путей. Дети с признаками и симптомами инфекций нижних дыхательных путей должны пройти тщательное обследование в заведении, предоставляющем медицинское обслуживание, а в случае обнаружения кардиологическо-го или хронического респираторного заболевания, необходимо провести интенсивный курс лечения. Дети с сопутствующими заболеваниями, которые соответствуют определенным критериям, должны получить профилактику респираторно-синцитиальной вирусной инфекции.
2. Обсудить с родителями предупредительные меры относительно положения шейного отдела позвоночника во избежание чрезмерного вытягивания и изгиба с целью защиты шейного отдела при любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры.
3. Обсудить эффективность раннего вмешательства и наличия услуг и методов лечения по ранней интервенции в данной местности. При необходи-мости, предоставить направление к соответствующему специалисту.
4. Сообщить семье о наличии поддержки или советов со стороны родителей других детей с синдромом Дауна.

5. Сообщить родителям / опекунам об организациях, оказывающих поддержку лицам с синдромом Дауна.
6. Обсудить преимущества ребенка и положительный опыт семей
7. Обсудить индивидуальные источники получения поддержки, такие как семья, друзья.
8. Обсудить, каким образом говорить о диагнозе другим детям в семье, другим членам семьи и друзьям. Рассмотреть методы преодоления труднос-тей при длительных нарушениях дееспособности.
9. Проанализировать повторный риск при последующих беременностях и доступность пренатальной диагностики при проведении медико-генетичес-кого консультирования.
10. Обсудить методы лечения, которые считаются дополнительными и альтернативными. Родители должны иметь возможность получить объективную информацию о том, какие методы лечения являются безопасными, а какие являются потенциально опасными.
11. Развитие патологии почек и мочевыводящих путей часто возникает у лиц с синдромом Дауна, поэтому было предложено проводить скрининг на выявление таких нарушений для всех детей с синдромом Дауна.

 
КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 1 МЕСЯЦА ДО 1 ГОДА: ПЕРВЫЙ ГОД ЖИЗНИ
 
Физическое обследование и лабораторные исследования

1. Повторно оценить риск развития тяжелого среднего отита (50-70%). Посмотреть предыдущие оценки слуха (слуховой вызванный потенциал или регистрация отоакустической эмиссии). Если ребенок прошел скрининговое исследование, необходимо провести повторное обследование в возрасте 6 месяцев для подтверждения. Если ребенок не прошел скрининговое исследование, его необходимо направить к отоларингологу, который может провести обследование детей в возрасте до 1 года, имеющих стенотические внешние каналы для определения присутствия патологии среднего уха. Тимпанометрия может потребоваться, если барабанная перепонка слабо визуализированная. Заболевания среднего уха требуют своевременного лечения. При чистом ушном проходе необходимо провести диагностику для точного определения состояния слуха. Детей со стенотичными каналами, в которых не видно барабанной перепонки, направляют на микроскопическое обследование к отоларингологу. Периодические обследования уха необходимо проводить у отоларинголога с интервалом от 3-х до 6-ти месяцев, пока врач-педиатр не будет иметь возможности визуально определять барабанную перепонку и пока не будет возможным надежное проведение тимпанометрии. Можно попробовать провести поведенческую аудиограмму в возрасте 1 года, но многие дети не могут достаточно пройти это обследование и требуют дополнительной диагностики по методу слухового вызванного потенциала.
2. По крайней мере один раз в течение первых 6-ти месяцев жизни ребенка необходимо обсудить с родителями симптомы обструктивного апноэ в состоянии сна, в частности тяжелое дыхание, храп, необычное положение во время сна, частые пробуждения ночью, сонливость днем, апноэтичные паузы и проблемы поведения, могут быть связаны с нарушением сна. Необходимо направить к специалисту, который имеет опыт и квалификацию в вопросах расстройств сна, для проведения обследования и дальнейшего оценивания возможного расстройства сна при возникновении любого из указанных выше симптомов.
3. Во время каждого планового визита здорового ребенка необходимо обсуждать с родителями важность обеспечения нормального положения шейного отдела позвоночника во время любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры для минимизации риска травмирования шейного отдела, а также обсуждать признаки и симптомы миелопатии. Необходимо проводить тщательный анализ анамнеза и физического обследования, а также обращать внимание на признаки и симптомы миелопатии.

4. В течении первых 6-ти месяцев жизни необходимо направить ребенка к детскому врачу-офтальмологу с опытом и квалификацией лечения детей с недостатками развития до 1 года для обследования с целью выявления гетеротропности, катаракты и нистагма. Необходимо проверять зрение ребенка при каждом визите и применять соответствующие развитию ребенка субъективные и объективные критерии. При обструкции носослезного канала необходимо направить на оценку по применению хирургической коррекции протоков, если такое положение сохраняется дольше 9-ти или 12-ти месяцев.
5. Провести верификацию результатов скрининга новорожденного на нарушение функции щитовидной железы, если к этому времени не было проведено. Из-за повышенного риска приобретенного заболевания щитовидной железы необходимо проводить повторные анализы на концентрацию тиреотропного гормона в возрасте 6 месяцев, 12 месяцев, а затем ежегодно.
6. Проводить регулярное наблюдение за детьми с пороками сердца, обычно. такие как вертикулярный или атриовентрикулярный септальный дефект, вызывают внутрисердечные шунты из левой части сердца в правую, с целью выявления признаков и симптомов застойной сердечной недостаточ-ности, в частности снижение индекса легочного сосудистого сопротивления и увеличение легочного кровотока. Тахипноэ, трудности в питании и недостаточный набор веса могут указывать на сердечную недостаточность. Медицинские меры контроля состояния, включая нутритивную поддержку, могут требоваться до тех пор, пока ребенку не будет сделано кардиологическое хирургическое вмешательство для коррекции анома-лий развития. Для пациентов с тяжелыми желудочковыми септальными дефектами, но без обструкции легочного кровотока коррекцию необходимо провести до 4-ех месяцев для снижения потенциальной возможности развития легочной гипертензии и связанных с этим осложнений. Дети до 1 года и младшего возраста с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития легочной гипертензии даже при отсутствии внутрисердечных анатомических дефектов.
7. В возрасте 1 года, а затем ежегодно необходимо проводить анализ на содержание гемоглобина. Было продемонстрировано, что дети с синдромом Дауна получают с питанием существенно меньшее количество железа, чем их сверстники, которые развиваются без нарушений. Повышенный показатель среднего гематокритного числа эритроцитов было сообщено в 45% пациентов с синдромом Дауна, которые имели и не имели сердечных заболеваний, а при снижении среднего гематокритного числа эритроцитов это состояние возникает примерно одновременно с анемией. Итак измерения среднего гематокритного числа эритроцитов не является полезным при скрининге с целью диагностирования дефицита железа, токсичности свинца или талассемии у детей с синдромом Дауна. Концентрация ферритина в сыворотке крови является чувствительным параметром для оценки содержания железа у здоровых лиц, но является остро фазовым агентом и может увеличиваться в присутствии хронического воспаления или инфекции и должна оцениваться вместе с концентрацией С-реактивного белка. Повышенный уровень концентрации С-реактивного белка является показателем того, что нормальный уровень ферритина может быть неправильно завышенным и не является надежным показателем нормального содержания железа. Показатели концентрации ферритина в сыворотке крови и С-реактивного белка или геморетикулоцитив необходимо измерять во время ежегодных визитов пациентов, имеющих повышенный риск дефицита железа на основании анамнеза пониженного потребления железа.

8. Регулярно следить за проявлениями неврологических расстройств, которые могут возникать. Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития судорог, в том числе инфантильных спазмов (1-13%), а также других заболеваний, в частности болезни Мойя-Мойя.
9. Проводить вакцинацию, включая прививки против гриппа и другие виды рекомендованных для всех детей прививок, кроме случаев особых противопоказаний.
10. Регулярно следить за весом и отслеживать показатели соотношения веса и роста во время каждого визита в медицинское учреждение. Анализировать рост младенца и отмечать рост на графике с использованием стандартных диаграмм роста Национального центра медицинской статистики Всемирной организации здравоохранения. Специальные диаграммы роста для лиц с синдромом Дауна, которые использовались раньше, уже не отражают современные стили популяции и пропорции тела. До того, как будут разработаны новые диаграммы, закономерности роста и набора веса нужно отслеживать по сравнению с имеющимися стандартными диаграммами роста, которые должны включать соотношение весов к росту и индекс массы тела.
11. Обратиться к организациям, оказывающим поддержку лицам с синдромом Дауна хотя бы один раз в течение первого года жизни.
12. Оценивать эмоциональное состояние родителей и внутренних семейных отношений во время каждого планового визита здорового ребенка. Проводить образовательную работу и оказывать поддержку другим детям в семье, а также обсуждать их приспособления.
13. Рассмотреть контакты с учреждениями обеспечения раннего вмешательства и их соответствие сильным сторонам и потребностям ребенка и семьи во время каждого планового визита здорового ребенка.
14. Проверять понимание семьей риска повторного рождения ребенка с синдромом Дауна и наличие пренатальной диагностики хотя бы один раз в течение первого года жизни и чаще, если врач считает это необходимым. Направить на медико- генетическую консультацию, если это не было проведено раньше.
15. Быть готовыми обсуждать и давать ответы на вопросы относительно методов лечения, которые считаются дополнительными и альтернативными во время каждого планового визита здорового ребенка.

 
КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 1 ГОДА ДО 5 ЛЕТ: РАННЕЕ ДЕТСТВО
 
Физическое обследование и лабораторные исследования

1. Получить анамнез и провести физическое обследование, а также обращать внимание на рост и состояние развития при каждом плановом визите здорового ребенка.
2. Проверять риск потери слуха в связи с тяжелым средним отитом. Для ребенка, который прошел диагностическое обследование слуха, дополнительный скрининг или поведенческая аудиограмма и тимпанограма должны проводиться каждые 6 месяцев, пока не будут установлены нормальные показатели слуха двусторонне с помощью специального аудиологического теста (обычно в возрасте после 4-х лет). После этого поведенческие обследования слуха нужно проводить ежегодно. Если поведенческая аудиограмма не отметит наличие нормального слуха, необходимо провести дополнительный скрининг с регистрацией отоакустической эмиссии или диагностику по методу слухового вызванного потенциала с применением седации при необходимости. Детей с выявленной потерей слуха необходимо направлять к отоларингологу, который имеет соответствующий опыт и имеет опыт обследования детей с стенотичними ушными каналами. Риск развития тяжелого среднего отита в возрасте от 3-х до 5-ти лет составляет примерно от 50% до 70%.

3. Проверять зрение ребенка и применять соответствующие развитию ребенка субъективные и объективные критерии при каждом плановом визите здорового ребенка. Ежегодно направлять ребенка к врачу-офтальмологу детскому с опытом и специальной квалификацией по лечению детей с недостатками. Дети с синдромом Дауна имеют 50% риск развития рефракционных аномалий, приводящих к амблиопии в возрасте от 3-х до 5-ти лет. Коррекция рефракционных аномалий и страбизма в раннем возрасте может помочь предотвратить амблиопии и способствовать нормальному развитию зрения.

 
Атлантоаксиальная нестабильность
Обсуждать с родителями хотя бы каждые два года важность мер относительно положения шейного отдела позвоночника для защиты шейного отдела при любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры. Тщательно проанализировать анамнез и результаты физического обследования, учитывая признаки и симптомы миелопатии при каждом плановом визите здорового ребенка или при сообщении о симптомах, которые можно связать с     ушибом позвоночника. Необходимо также инструктировать родителей, чтобы они обращались к своему терапевту при начале симптомов изменения походки или того, какие ребенок использует движения, изменения функционирования кишечника или мочевого пузыря, боли в области шеи, ригидности затылочных мышц, наклона головы, кривошеи, положение головы ребенка, изменения в общем функционировании или слабости.
 
Асимптоматический ребенок
Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск подвывиха атлантоаксиального сустава. Однако, ребенку должно исполниться 3 года, чтобы он уже имел надлежащую минерализацию позвоночника и надлежащее эпифизарное развитие, чтобы провести точное радиографическое обследование шейного отдела позвоночника. Простая рентгенограмма не предоставляет достаточного прогнозирования относительно того, какие дети имеют повышенный риск развития нарушений позвоночника. Стандартные рентгенограммы также не придают уверенности в том, что позже у ребенка не разовьются нарушения позвоночника. По этим причинам, стандартное радиографическое обследование шейного отдела позвоночника для бессимптомных детей не рекомендуется. Имеющиеся в настоящее время данные не подтверждают целесообразность проведения стандартных скрининговых рентгенограмм для оценки потенциальной атлантоаксиальной нестабильности у бессимптомных детей. Родителей необходимо информировать о том, что занятия определенными видами спорта, в частности контактными видами, такими как футбол и гимнастика (как правило, в более позднем возрасте), создает для ребенка повышенный риск травмирования шейного отдела, а пользование батутом нужно избегать для всех детей независимо от того, имеют ли они синдром Дауна в возрасте до 6 лет, а также для более старших детей, если они не находятся под непосредственным наблюдением и контролем специалиста.
 
Симптоматический ребенок
Любой ребенок, который имеет сильные боли в области шеи, радикулярные боли, слабость, мышечную спастичность или изменении тонуса, трудности при ходьбе, повышенные рефлексы, изменения в функционировании кишечника или мочевого пузыря, или другие признаки или симптомы миелопатии, должны пройти простое радиографическое обследование шейного отдела позвоночника в нейтральном положении. При обнаружении на рентгенограмме существенных аномалий в нейтральном положении, нельзя проводить больше никаких радиографических обследований, а пациента необходимо как можно скорее направить к врачу-нейрохирургу детскому или врачу-ортопеду-травматологу детскому, имеющему соответствующую квалификацию для оценки и лечения атлантоаксиальной нестабильности. Если рентгенограмма не показала существенных аномалий, можно получить рентгенограммы по сгибанию и растяжению позвоночника перед тем, как пациент будет направлен к соответствующему специалисту.

 
Физическое обследование и лабораторные исследования

1. Измерять концентрацию тиреотропного гормона один раз в год или раньше, если у ребенка появились симптомы, которые можно связать с нарушением функции щитовидной железы.
2. У детей, рацион питания которых включает глютен, во время каждого профилактического визита необходимо проверять наличие симптомов, которые могут быть связаны с целиакией, в частности таких симптомов, как диарея или запоры, замедление роста, остановка набора веса и отставание в развитии неясного генеза, анемия, абдоминальные боли или вздутие живота, стойкие нарушения развития или поведения. Детям с такими симптомами необходимо сделать анализ крови на уровень иммуноглобулина А тканевой трансглутаминазы и одновременно проверить общий уровень иммуноглобулина А в сыворотке крови. Общий уровень иммуноглобулина А важен, поскольку низкий уровень иммуноглобулина А приводит к ложно-положительному результату анализа тканевой трансглутаминазы иммуноглобулина А. Пациентов с выявленными аномальными результатами лабораторных анализов необходимо направлять на обследование к соответствующим специалистам. Стандартный скрининг бессимптомных лиц не является полезным.
3. Обсудить симптомы обструктивного апноэ во сне, в частности затрудненное дыхание, храп, беспокойный сон, необычное положение во время сна, частые пробуждения ночью, сонливость днем, апноетичные паузы и проблемы поведения, которые могут быть связаны с плохим сном во время каждого планового визита здорового ребенка. Корреляция между сообщением родителями и результатами полисомнографии является слабой. Поэтому рекомендуется направлять всех детей с синдромом Дауна с 4-х лет в лабораторию исследования сна у детей для оценки сна или проведения полисомнографии. Любого ребенка с признаками или симптомами обструктивного апноэ во сне или аномальными результатами исследования сна необходимо направлять к терапевту с опытом и квалификацией в области педиатрического сна. Необходимо обсуждать ожирение как фактор риска для апноэ во сне. Признанным является тот факт, что доступ в лабораторию сна для детей или соответствующего специалиста может быть ограниченным для некоторых популяций и географических регионов.
4. Проводить дальнейшее наблюдение вместе с кардиологом детским пациентов с поражениями сердечно-сосудистой системы даже после проведения полной коррекции порока с целью мониторинга повторяющихся / остаточных нарушений, а также развития легочной гипертензии.
5. Проводить мониторинг неврологических расстройств, в частности судорог.
6. Ежегодно проводить анализ на содержание гемоглобина. Кроме этого, необходимо проводить анализ на концентрацию ферритина в сыворотке крови и С-реактивного белка для всех детей с повышенным риском дефицита железа.

 
Рекомендации по мерам, которые предпринимаются при каждом визите медицинского обслуживания

1. Анализировать раннее вмешательство, в том числе меры физиотерапии, эрготерапии, логопедии при каждом визите медицинского обслуживания.
2. Во время визита ребенка в возрасте от 30-ти месяцев обсудить переход от раннего вмешательства к дошкольному периоду, что происходит в возрасте от 36-ти месяцев.
3. Во время каждого визита обсуждать с лицом, осуществляющим уход, прогресс ребенка относительно его поведения и социализации. Детей, у которых может быть диагностирован аутизм, синдром дефицита внимания / гиперактивности или другие психиатрические расстройства и расстройства поведения, необходимо направлять на соответствующее обследование сразу после возникновения таких подозрений. 1. Аутизм и другие расстройства поведения возникают чаще у детей с синдромом Дауна, а симптомы этих расстройств могут проявляться уже в возрасте 2-х или 3-х лет.
4. Успокоить родителей о том, что задержка и нерегулярное прорезывания зубов является распространенным явлением и гиподонтия у детей с синдромом Дауна возникает с большей частотой (23%).
5. Поощрять и показывать пример ухода за гениталиями и другими половыми органами (пенис, наружные женские половые органы), согласно возрасту ребенка, каждый раз при обсуждении или осмотре этих органов тела. Объяснить ребенку, что именно вы будете делать перед тем, как войти в личное пространство ребенка или выполнить процедуру. Напоминать пациенту и семье, что единственной причиной того, что кто-то должен осматривать или касаться половых органов, является здоровье (визиты к врачу) или гигиена (принятие ванны или душа).
6. Анализировать раннее вмешательство, в том числе меры физиотерапии, эрготерапии, логопедии при всех визитах медицинского обслуживания.
7. Во время визита ребенка в возрасте от 30-ти месяцев обсудить переход от раннего вмешательства к дошкольному периоду, что происходит в возрасте до 36-ти месяцев. Хотя бы один раз в период с 1-го до 5-ти лет, как и при обсуждении в течение первого года жизни ребенка, обсудить будущее планирование беременности и посмотреть риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна и наличии пренатальной диагностики.
8. Оценивать поведение ребенка и обсуждать контроль его поведения, контакты с другими детьми в семье, социализацию и рекреационные умения и навыки.
9. Поощрять семью вводить оптимальный рацион питания и физические упражнения, предотвращать развитие ожирения.
10. Необходимо быть готовым обсуждать и отвечать на вопросы относительно методов лечения, которые считаются дополнительными или альтернативными.

 
КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 5 ДО 13 ЛЕТ: СТАРШИЙ ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
 
Физическое обследование и лабораторные исследования

1. Получить анамнез и провести физическое обследование, а также обращать внимание на рост и состояние развития при каждом плановом визите здорового ребенка.
2. Отслеживать закономерности роста, особенно показатели индекса массы тела, а также подчеркивать важность здорового питания и образа жизни для предотвращения ожирения.

3. Ежегодно проводить аудиологическую оценку слуха.
4. Каждые два года проводить офтальмологическое оценивание.
5. Ежегодно измерять концентрацию тиреотропного гормона; риск развития гипотиреоза с возрастом возрастает.
6. Проводить индивидуализированное дальнейшее наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы, исходя из анамнеза кардиологических нарушений.
7. Ежегодно проводить анализ на содержание гемоглобина, а также на концентрацию ферритина в сыворотке крови и С-реактивного белка во время ежегодных визитов для всех детей с повышенным риском дефицита железа на основе пониженного потребления железа в анамнезе.
8. У детей, рацион питания которых включает глютен, во время каждого визита медицинского обслуживания необходимо проверять наличие симптомов, которые могут быть связаны с целиакией, а при обнаружении провести их оценивания.

8. Во время каждого планового визита здорового ребенка необходимо обсуждать с родителями важность общих мер предупреждения травмирования для защиты шейного отдела позвоночника во время любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры. Необходимо проводить тщательный анализ анамнеза и физического обследования, а также обращать внимание на признаки и симптомы миелопатии. Родителям также необходимо предоставлять инструкции немедленно обращаться к терапевту при возникновении новых симптомов миелопатии.
9. Консультировать родителей о том, что некоторые виды спорта создают для детей повышенный риск травмирования позвоночника.
10. Регулярно следить за проявлениями неврологических расстройств, в частности судорог.
11. Очень сухая кожа, может быть признаком гипотиреоза, и другие проблемы с кожей особенно распространенными среди пациентов с синдромом Дауна. Необходимо быть внимательным в отношении этих дерматологических нарушений и обсуждать это с пациентом и семьей.
12. Обсуждать симптомы, связанные с обструктивным апноэ во сне, во время каждого планового визита здорового ребенка, в частности храп, беспокойный сон, сонливость днем, пробуждение от ночных кошмаров, проблемы поведения и аномальное положение во время сна Любого ребенка, которая имеет признаки или симптомы обструктивного апноэ во время сна, необходимо направить к терапевту, который имеет квалификацию в вопросах расстройств сна у детей. Необходимо обсудить ожирение как фактор риска апноэ во время сна.

 
Рекомендации по мерам, которые предоставляются при каждом визите медицинского обслуживания

1. Проанализировать состояние развития ребенка и целесообразность его обучения в школе и применения вмешательства с целью коррекции развития.
2. Обсуждать социализацию и отношения в семье. Объяснять необходимость активной социальной жизни для ребенка.

2. Обсуждать развитие соответствующих возрасту социальных навыков, навыков самопомощи, а также формирование чувства ответственности.
3. Мониторить проблемы поведения, которые препятствуют функционированию дома, в обществе или в школе. Нарушение внимания, синдром дефицита внимания / гиперактивности, обсессивно-компульсивные модели поведения, нежелание выполнять указания и склонность удаляться характерны волнениями о поведении, о которых сообщают. Также могут возникать психиатрические расстройства, наблюдаемые у детей с обычным развитием. Необходимо провести обследование на выявление медицинских проблем, которые могут быть связаны с изменениями поведения, в частности патологии щитовидной железы, целиакии, апноэ во время сна, гастроэзофагального рефлюкса и запора. Стратегии вмешательства зависят от возраста ребенка, тяжести нарушения и среды, в которой возникает нарушение. Может потребоваться направление в районные психосоциальные службы для оказания консультативной помощи или к специалистам по вопросам поведения, которые имеют опыт работы с детьми с особыми потребностями. Применение медицинских препаратов для коррекции и контроля поведения должно обсуждаться между врачом, который осуществляет основной медицинский уход, и специалистами, имеющими отношение к уходу за ребенком, поскольку дети с синдромом Дауна могут быть более чувствительными к определенным медикаментам. Дети с синдромом Дауна могут отличаться своей реакцией на лекарственные средства.

4. Консультировать семьи о переходе от начальной школы к средней, когда часто происходят радикальные изменения - от одного учителя ко многим различным учителям и от одной классной комнаты к изменению кабинетов. Необходимо подготовить родителей к тому, чтобы они помогали приспособлению в то время, когда академическое несоответствие становится больше и полное включение в образовательный процесс становится проблематичным.
5. Направить детей с возможным аутизмом на соответствующее обследование и вмешательство как можно раньше после возникновения подозрения.
6. Продолжать оценивать, отслеживать и стимулировать самостоятельность в отношении гигиены и ухода за собой. Поощрять родителей обучать ребенка, в частности собственным примером. Обсуждать должный контроль сексуального поведения.
7. Обсудить ход физических и психосоциальных изменений на протяжении достижения половой зрелости, а также вопросы репродуктивной способности и предотвращения беременности. Необходимо напоминать родителям о том, что физическое развитие таких детей обычно имеет те же закономерности, характерные для общей популяции, но ребенок с синдромом Дауна, вероятно, потребует большей подготовки для понимания и контроля таких изменений.
8. Провести беседу с пациентом-женщиной и ее семьей о риске рождения ребенка с синдромом Дауна (50%) в случае ее беременности. Хотя мужчины с синдромом Дауна, чаще всего являются бесплодными, существуют редкие случаи, когда мужчины имели репродуктивную способность.
9. Обсудить с пациентами и их семьями методы контроля рождаемости и предотвращения заболеваний, передающихся половым путем.
10. Необходимо быть готовым обсуждать и отвечать на вопросы относительно методов лечения, которые считаются дополнительными или альтернативными.

 
КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 13 ДО 21 ГОДА И СТАРШЕ: ОТ ПОДРОСТКОВОГО ВОЗРАСТА К МОЛОДОМУ ВЗРОСЛОМУ ВОЗРАСТУ
 
Физическое обследование и лабораторные исследования

1. Ежегодно измерять уровень гемоглобина.
2. Ежегодно измерять концентрацию тиреотропного гормона.
3. Ежегодно проводить аудиологическую оценку слуха.
4. У лиц, рацион питания которых включает глютен, во время каждого визита медицинского обслуживания необходимо проверять наличие симптомов, которые могут быть связаны с целиакией, а при обнаружении провести их оценивание.

5. Проводить индивидуализированное дальнейшее наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы, исходя из анамнеза кардиологических нарушений. Обсуждать симптомы, связанные с обструктивным апноэ во время сна, в частности храп, беспокойный сон, сонливость днем, пробуждение от ночных кошмаров, проблемы поведения и аномальное положение во время сна во время каждого визита медицинского обслуживания. Любого ребенка с признаками или симптомами обструктивного апноэ во время сна или аномальными результатами исследования сна необходимо направить к терапевту, который имеет квалификацию в вопросах расстройств сна у детей. Необходимо обсудить ожирение как фактор риска апноэ во время сна.
6. Во время каждого визита обсуждать с родителями и пациентом важность общих мер предупреждения травмирования, для защиты шейного отдела позвоночника во время любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры.

1. Необходимо проводить тщательный анализ анамнеза и физического обследования, а также обращать внимание на признаки и симптомы миелопатии. Родителям также необходимо предоставлять инструкции немедленно обращаться к терапевту при возникновении симптомов миелопатии.

7. Консультировать родителей о том, что некоторые виды спорта создают для детей повышенный риск травмирования позвоночника.
8. Регулярно следить за проявлениями неврологических расстройств, в частности судорог.
9. Каждые три года проводить офтальмологическое обследование. Необходимо проверять глаза по развитию катаракты, аномалий рефракции и кератоконуса, что может вызвать неясное зрение, истончение роговицы или помутнение роговицы и обычно диагностируется после достижения половой зрелости.
10. Ежегодно обследовать на наличие приобретенного недостатка митрального клапана или клапана аорты у пациентов с синдромом Дауна более старшего возраста. Необходимо сделать эхокардиограмму в присутствии в анамнезе увеличения усталости, одышки, одышки при физической нагрузке или аномальных результатов физического обследования, таких как новые шумы или тоны сердца. Во время каждого профилактического визита необходимо обсуждать уход за кожей, волосами и кожей головы.

 
Рекомендации, которые даются при каждом визите в медицинское учреждение

1. Обсудить вопросы, связанные с переходом к взрослой жизни с раннего подросткового возраста, в частности вопрос об опекунстве и долгосрочное финансовое планирование. Также можно обсуждать потенциальную заболеваемость во взрослом возрасте, включая очевидную склонность к преждевременному старению и повышенный риск болезни Альцгеймера.
2. Регулярно отслеживать закономерности роста, особенно индекс массы тела, и давать рекомендации относительно здорового рациона питания и структурированной программы физических упражнений.
3. Обсудить особенности поведения и социального функционирования; направлять пациентов с расстройствами поведения или выраженным серьезным ухудшением функционирования на специализированное обследование и вмешательства
4. Обсудить целесообразность посещения учебного заведения и подчеркивать важность планирования перехода к взрослой жизни и адекватного профессионального обучения в рамках школьной программы.
5. Провести беседу с пациентом-женщиной и ее семьей по риску рождения ребенка с синдромом Дауна, если женщина забеременеет.