Дарье касаллиги билан касалланган беморларни олиб бориш бўйича миллий клиник баённома

Национальный клинический протокол ведения пациентов с болезнью Дарье

Версия: Клиник баённомалар 2020-2023 (Ўзбекистон)

Другие уточненные врожденные аномалии кожи (Q82.8)
Врожденные заболевания, Дерматовенерология, Дерматокосметология

Умумий маълумот

Қисқача маълумот


Ўзбекистон Республикаси
Соғлиқни сақлаш вазирининг
2021 йил “30” ноябрдаги 273-сонли
буйруғига 6-илова

Дематовенерология ва косметология йўналиши бўйича клиник баённомалари, ташхислаш ва даволаш стандартлари

Дарье касаллиги билан касалланган беморларни олиб бориш бўйича миллий клиник баённома

Клиник муаммо: Дарье касаллиги диагностикаси, даволаш, профилактикаси, касалланган беморларни диспансеризациялаш ва реабилитация қилиш

Ҳужжатнинг номи: «Дарье касаллиги билан касалланган беморларни олиб бориш бўйича миллий клиник баённома»

Тиббий ёрдам кўрсатиш босқичлари: Дарье касаллиги билан касалланган беморларга ихтисослаштирилган тиббий ёрдам

Ишлаб чиқиш санаси: Июль 2021 йил

Режалаштирилган янгилаш санаси: Навбатдаги қайта кўриб чиқиш 2024 йилга ёки янги асосий далиллар пайдо бўлгунга қадар режалаштирилган.

Клиник баённоманинг мақсади ва вазифалари
Ушбу ҳужжатнинг мақсади Дарье касаллиги диагностикаси, даволаш, профилактикаси, касалланган беморларни диспансеризациялаш ва реабилитация қилиш учун энг мақбул далилларни кўриб чиқишдан иборат. Илғор жаҳон тажрибасига асосланган маълумотларни ўз ичига олган протоколни ишлаб чиқишда асосий талаб ушбу мавзу бўйича энг яхши қўлланмалар материалларидан фойдаланиш, шунингдек, тавсияларни шакллантиришда илмий маълумотларни қатъий саралаш методологияси бўлди.

Беморлар тоифаси: Дарье касаллиги билан касалланган беморлар.

Баённомадан фойдаланувчи гуруҳлар: Дарье касаллиги билан касалланган беморларга тиббий ёрдам кўрсатишга масъул бўлган барча тиббиёт ходимлари. ОТМ талабалари, клиник ординаторлари, магистрантлари.

Кириш
Дарье касаллиги –фолликуляр вегетацияловчи дискератоз - терининг наслий касаллиги бўлиб, эпидермис хужайраларининг ўзаро боғловчи оқсилнинг синтези учун жавобгар ДНК қисмининг аномалияси билан боғлиқ хасталикдир. Фолликуляр вегетацияловчи дискератоз биринчи бўлиб, мустақил равишда 1889да, Дарье-Уайт касаллиги сифатида тасвирланган. Ушбу хасталик эпидермал хужайраларининг ғайритабиий кератинизацияси, акантолиз ва тирноқларнинг патологияси билан тавсифланади [1-4]. Аввалига терида шарсимон шаклдаги майда папулалар пайдо бўлади, кейинчалик эса кепакланувчи юзасида қалоқчали доғлар пайдо бўлиб, кейинчалик улар пилакчаларга қўшилиб кетади. Аксарият холатларда улар юз бошнинг сочли қисми, кўкрак ва бел сохасидакузатилади.

Кўпинча касаллик теридаги иккиламчи инфекцияланиш холати билан бирга кечади, аёллар ва эркакларнинг касалланиши бир хил нисбатда бўлади. Касалликнинг даволаниши симптоматик бўлиб, ижобий прогноз беради.
 

Таснифи


Таснифи

Клиник кўринишлари бўйича ушбу ирсий дерматоз бир неча турларга бўлинади:
1. Классик фолликуляр дискератоз – касалликнинг 90%да учраб, себореяли шакли хисобланади.
2. Локализациялашган (чизиқли ёки зостериформ) дискератоз, касалликнинг абортив шакли бўлиб, тери қопламаларининг чегараланган ва ностандарт қисмларида дискератознинг чизиқли ўчоқлари учрайди.
3. Гипертрофик (гиперкератотик) дискератоз ёки изоляциялашган (сўгалсимон дискератома) - бирламчи элемент дискератоз пилакчалари бўлиб, тери юзасида ёриқлар ва сўгалсимон ўсимталар пайдо бўлиши билан характерланади.
4. Везикулез-буллез дискератоз – тошмалар полиморфизми билан характерланади: ривожланишнинг турли босқичидаги тугунчалар ва пуфакчалар пайдо бўлиши кузатилади.

Этиологияси и патогенези


Таърифи
Дарье касаллигининг дунё бўйича тарқалиши ҳақида аниқ маълумотлар йўқ. Мутацияга учраган ген – 12р23-р24 касаллик ривожланишида мухим ахамият касб этади. Бу ген ўзгарувчан бўлиб, аутосом-доминант йўли орқали наслдан наслга ўтади, ҳар икки жинс хам мойиллиги бир хил мавжуд. Таъкидлаш жоизки, юртимизда ушбу касалликнинг спорадик ҳолатлари қайд этилган. 1 интервалларни юзага: 30 000 – 1: 55 000 [5- 7] 1 қадар: 100,000 аҳолининг нисбатда тарқалиши кузатилади [2].

Касалликнинг мавсумийлиги қайд етилади: ёзда ёки инсоляция даврида касалликнинг авж олиши ва қайталаниши кузатилади [3, 8].

Хавф омиллар орасида, витамин А етишмаслиги роли, тўйинмаган ёг кислоталарининг метаболизми, протеаза ингибиторлари нисбатининг бузилиши ва уларнинг фаоллиги ва ҳужайравий нуқсонларнинг ахамияти муҳокама қилинади [2].

Генетик омиллари
Даре-Уайт касалликнинг аутосом-доминант йўли орқали наслланиши 1993 йилда исботланган. 12 ва 23-24.1 хромосомада фолликуляр вегетатив дискератоз билан боғлиқ генлар аниқланган [2,5,8] 1999 йилда Alain ва унинг ҳамкасблари Cа2+ - АТФазасининг 2-изоформини кодловчи АТП2А2 генини аниқлаган.

Касалликнинг ривожланишида масъул ген сифатида эндоплазматик ретикулум генларининги (СЕРCА2) ахамияти хақида фикр билдирган. Ушбу хасталик тананинг турли тўқималарида турли хил изоформлар мавжуд, аммо АТП2А генива унинг: Серcа2а, Серcа2б ва Серcа2c, Серcа2б изоформалари асосийлардан бири ҳисобланади. Шунингдек калций ионлари чўкмасининг бузилиши хам, кератин синтезнинг етишмаслигига олиб келади. Хужайралар адгезиясини таъминловчи моекулалар фаолиятининг бузилиши хам, акантолиз ва апоптоз (дастурлаштирилган ҳужайралар ўлими) учун шароитлар ҳосил бўлади [6,8].

Қизиғи шундаки, Дарье-Уайт касаллиги генетик нуқтаи назардан доминант наслланувчикасаллик бўлса-да, СЕРCА2 генларининг мутациялари, фенотипик томондан фақат терининг зарарланиши билан чекланган.

Даре-Уайт касаллигининг экстракутан кўринишлари кам ўрганилган бўлса-да, айрим руҳий касалликлар (шизофрения, епилепсия, депрессия) билан боғлиқ бўлиши мумкин [4,7,8]. Касалликка чалинган 13 нафар беморни психиатрик текширишлар натижасида 61,1% да нейропсихик аломатлар кузатилган бўлиб, Дарье касаллиги ва шизофрения ўртасида генетик боғлиқлик бор, деган хулосани T. N. Барановская (1990), илгари сурган. Тадқиқотлар шуни кўрсатдики, Дарье-Уайт фолликуляр дискератоз билан оғриган беморларда 8 та беморда психопатия, сурункали алкоголизм-3, шизофрения ёки епилепсия – яна 3 бемор да аниқланган. Сўнгги йилларда, Дарье-Уайт ва канцерогенез ўртасида боғлиқликлар мухокама қилинмоқда, аммо ишончли маълумотлар ҳали олинмаган. Дарье-Уайт касаллиги билан оғриган беморларда кўз зарарланишини аниқлаш ҳақида хабарлар бор, шу билан бирга шох парданинг конфокал микроскопияси кўз ташхисни ўрнатиш ва прогрессияни кузатишда ёрдам бериши мумкин. Шунингдек гипогонадизм ва иммун тизимининг ўзгаришлари хам кузатилиши мумкин. Дарье фолликуляр дискератози билан оғриган 27 та аёлдан 12 тасида генератив функсиядаги ўзгаришлари аниқланган, яъни ҳайзнинг кеч бошланиши, ҳайз цикли бузилиши, хомиланинг эрта тушиши ва эрта менопаузанинг бошланиши каби холатлар кузатилган.

Клиник кўриниши

Аломатлари, кечиши


Клиник мезонлари
Дарье касаллиги бирламчи равишда тер безлари ташқи йўлларининг кенгайиши сабабли ривожланади. Аввалига улар кўз илғаб кўринади. Натижада тери юзасида кичик ўлчамдаги чуқурчалар хосил бўлади. Касаллик қаттиқ консистенцияли папулалар (диаметри 2-4 мм) пайдо бўлиши билан бошланади. Тугунчалар пуштиранг бўлиб, гиперкератотик пилакчаларнинг шаклланиши билан характерланади. Тошмалар асосан "себореяли жойлар" - кўкрак, юқори орқа, бўйин, бош териси, юз, назолабиал чуқурча, шунингдек қўлтиқ ости ва чов бурмалари да жойлашади. Баъзи беморларда тошмалар жуда кенг тарқалган бўлиб, деярли бутун терини, шу жумладан қўлларнинг орқа юзасини ва оёқлар бўйлаб тарқалиши мумкин. Дарье-Уайт касаллигида турли интенсивликдаги тери қичимаси кузатилиши мумкин. Касалликнинг бошланишида хам, тирноқларнинг специфик ўзгаришлари кузатилади, уларнинг юзасида оқ ва пушти рангли чизиқчалар пайдо бўлади. Тирноқ пластинкаси кўплаб чизиқ ва чуқурчалар билан қопланган бўлади. Тирноқларнинг дистал қисмида гиперкератотик ўчоқлар, тирноқларнинг бир-биридан ажралиши ва нотекис синиш хам кузатилади. Оғиз бўшлиғи, ҳиқилдоқ, ҳалқум, қин шиллиқ пардаларининг зарарланиши сабабчиси бўлиб, оғриқсиз папулалар (ва ҳатто ппилакчлар) пайдо бўлиши хам тасвирланган.

Касалликнинг авж олиш босқичида терининг очиқ юзаларида кўплаб тошмалар пайдо бўлиб, уларнинг юзаси кепакчалар билан қопланган. Кепакчаларнинг олиб ташлаш натижасида эрозив ўчоқлар очилади. Бу ўчоқларга иккиламчи бактериал инфекция қўшилишни бошлайди. Натижада беморларда қуйидаги белгилар кузатилади:
-зарарланган тери сохасида даврий оғриқ пайдо бўлиши;
- эрозия ва тошмалар юзасидан бадбўй хиднинг тарқалиши;
- организмнинг умумий интоксикация белгилари: тез чарчаш, умумий холсизлик ва сурункали чарчоқ хиссиётининг кузатилиши;

Касалликнинг чегараланган шаклида тошмалар чизиқсимон жойлашган бўлиб, терининг маълум бир қисмида жойлашади. Вақт ўтган сайин зарарланган ўчоқ ранги ўзгариб пигментлашади. Везикулез-буллез шаклида полиморф тошмалар кузатилади. Беморларда бир вақтнинг ўзида эпидермиснинг қалинлашиши ва йирингли хосилали пуфакчалар кузатилади. Зарарланиш ўчоқлари одатда тери бурмалари ва шиллиқ пардаларда жойлашади. Аксарият холларда шифокорлар «лейкоплакия» ташхисини қўядилар.
 

Диагностика


Гистологик мезонлари
Дарье-Уайт касаллигида ҳужайраларида бир қадар ўзгаришлар пайдо бўлиши билан характерланади. Тикансимон ва донадор қаватда, дискератотик “юмалоқ” хосилаларнинг пайдо бўлиши билан ривожланади. “Донадор” хужайралар, лакуналарнинг пайдо бўлиши ва акантолиз шаклланиши билан характерланади. Бундан ташқари, фолликуляр гиперкератоз, акантоз ва папилломатоз аниқланади. "Юмалоқ таначалар" Мальпигиев қаватида жойлашган (улар қисман акантолитик кератиноцитлардир фақат цитоплазма ва вайрон қилинган ҳалқа билан ўралган бўлакланган ядролар кратин тўпламлар). «Доначалар» мугуз қаватида жойлашган бўлиб, эозинофил цитоплазмали хужайралар, шу жумладан кератин ва ядроларнинг қисқарган қолдиқларини ўз ичида сақлайди. Ушбу хосилалар лимфогистиоцитар хосилалар деб номланади.

Касалликнинг ташхис қўйиш мезонлари:
Касалликнинг ташхиси клиник ва гистологик мезонларга асосланиб қўйилади (юқорида кўрсатилган). Клиник равишда тошма элементлари типик сохаларида жойлашган (асосан тананинг себореяли сохаларида).

Дарье-Уайт клиник турлари бўйича клиник кўринишлар


1-расм. Фолликуляр гиперкератоз


2-расм. Зостериформ шакли


3-расм.Дарье-Уайт касаллиги гиперкератотик шакли


4-расм. Дарье-Уайт касаллиги везикулёз-буллёз шакли


5-расм. Дарье-Уайт касаллигида тирноқларнинг ўзгариши.

Дифференциал диагностикаси


Дифференциал диагностикаси
Касалликни себореяли дерматит, қизил ясси темиратки, Гужеро-Хейли-Хейли касаллиги, баргсимон пўрсилдоқ яра, Гровернинг транзитор акантолитик дерматози, Левандовский-Лютц верруциформ эпидермоплазияси билан дифференциал ташхисот ўтказилади.

Даволаш


Даволаш

Даволашнинг мақсади:
  • тери холатини яхшилаш;
  • беморларнинг хаёт сифатини яхшилаш.

Даволаш мезонлари:
Дарье-Уайт касаллигининг клиник белгиларининг турфахиллигини хисобга олган холда, даволаш касалликнинг клиник кечиши ва оғирлик даражасига кўра белгиланади. Касалликнинг енгил шаклларида фақат махаллий даво тавсия этилиши мумкин.

Беморларни госпитализация этилишига кўрсатмалар:
  • Дарье-Уайт касаллигининг оғир клиник кечиши;
  • амбулатор даволашнинг самарасизлиги;
  • терида иккиламчи инфекция холатининг ривожланиши.

Фолликуляр вегетацияловчи дискератознинг мавжуд бўлган даволаш усуллари, касалликни тўлиқ тузалишини таъминлаб бермайди. Асосан ташқи даволаш, физиотерапия, дермабразия ва лазеротерапия қўлланилади. Дарье-Уайт билан касалланган беморлар касалликни қуйидаги қўзғатувчи омиллардан ўзини эхтиёт қилиши зарур:
- юқори харорат (сауна, хаммом),
- қуёшда кўп юриш,
- юқори намлик, кўп терлаш,
- литий препаратларини қабул қилишни олдини олиш.

Умумий даволаш ўз ичига Витамин А ни суткасига 200 ХБ дан кўп бўлмаган миқдорда қабул қилиш олади (ёз фаслида қабул қилиниши тавсия этилмайди). Иккиламчи бактериал инфекция қўшилиш холатида - антибактериал дори воситалари тавсия этилади. Кўрсатмаларга кўра систем кортикостероид дори воситалари (преднизолон 30-50 мг/суткасига 7-10 кун давомида миқдорида бошлаб, хафтасига 5 мг дан камайтириб борилиш тавсия этилади). Систем ретиноидлар 10-20мг/суткасига миқдорида самарадор хисобланади, лекин препарат токсик бўлгани сабабли узоқ муддатга буюриш тавсия этилмайди. Систем ретиноидларни тўхтатиш касалликнинг қайталанишига олиб келади. Баъзи маълумотларга кўра, циклоспорин А ни ушбу касалликда даволаш самарадорлиги кузатилган [8]. Махаллий даво сифатида анилин бўёқлари (фукорцин), кератолитик малхамлар (салицил малхами, 2-5% ли олтингугурт-салицил малхами, 3-10% ли мочевинв сақловчи малхамлар), ретиноид сақловчи махаллий дори воситалари (адапален, тазаротен, дифферин), ўрта кучдаги стероид крем ва малхамлар (адвантан крем, элоком крем, локоид липокрем, дипросалик мазь или крем) ўртача 10-14 кун давомида қўлланилади.

Сўгалсимон ўсмасимон дискератомаларида дермабразия, диатермокоагуляция, лазерли деструкция ёки жаррохлик деструкцияси қўлланилади, бу эса ўз навбатида узоқ муддатли яхшиланишга олиб келади.

Маълумот

Фойдаланилган адабиётлар

  1. Клинические протоколы, руководства, рекомендации Министерства здравоохранения Республики Узбекистан 2020
    1. 6. Дерматологія, венерологія. Підручник / Під ред. В.І. Степаненка. К.: КІМ, 2012. 848 с. 7. Европейское руководство по лечению дерматологических заболеваний / Под ред. А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти. М.: МЕДпресс-информ, 2008. 736 с. 8. Скрипкин Ю.К. (ред.), Бутов Ю.С. (ред.) Клиническая дерматовенерология. 2 т. М.: ГЭОТАР-Медиа 2009; 747—748. 9. Каламкарян А.А., Мордовцев В.Н., Трофимова Л.Я. Клиническая дерматология: Редкие и атипичные дерматозы. Ер.: Айастан 1989; 160—163. 10. Цветкова Г.М., Мордовцева В.В., Вавилов А.М. и др. Патоморфология болезней кожи: Руководство для врачей. М.: Медицина 2003; 34—37. 11. К. Вульф, Р. Джонсон, Д. Сюрмонд. Дерматология по Томасу Фицпатрику. Атлас-справочник. Второе русское издание. Пер. с англ. М.: Практика 2007; 134. 12. Иванов О.Л., Львов А.Н. Справочник дерматовенеролога. М.: 2001. 13. Burge S.M. Darier’s disease, hopes and challenges: J R Soc Med 2003; 96: 439—441. 14. Cardoso C.L, Freitas P, Taveira L.A.A. et al. Darier disease: case report with oral manifestations. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2006; 11: E404—6. 15. Кей Шу-Мей Кэйн, Питер А.Лио, А.Дж.Стратигос, Р. Ален Джонсон (2011) Детская дерматология. Цветной атлас и справочник / Перевод с англ. Под ред. проф. О.Л.Иванова и проф. А.Н.Львова. – Издательство Панфилова, издательство БИНОМ. М.,. – С.90-93. (in Russian)

Маълумотлар


Миллий клиник баённомани ишлаб чиқиш бўйича ишчи гуруҳ таркиби

Ишчи гуруҳ раҳбари
2. Сабиров У.Ю. – т.ф.д., профессор РИДВ ва КИАТМ директори
3. Мавлянова Ш.З. – т.ф.д., профессор РИДВ ва КИАТМ дерматология илмий бўлимининг рахбари
4. Муминова С.Р. – PhD, РИДВ ва КИАТМ дерматокосметология бўлимининг илмий ходими.
Раҳбар ишчи гуруҳ фаолиятининг самарадорлиги, муаллифлик жамоаси аъзолари ўртасидаги ўзаро ҳамкорликни мувофиқлаштириш учун масъул.

Масъул ижрочи
1. 1. Муминова С.Р. – PhD, РИДВ ва КИАТМ дерматокосметология бўлимининг илмий ходими.
Масъул ижрочи адабиётларни тизимли қидириш, ахборотни танқидий баҳолаш, маълумотларни умумлаштириш ва ҳужжатнинг бошланғич ва асосий матнларини тузиш учун масъул.

Бириктирилган файл

Диққат!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх