Гиперкинезы

Таблица 1. Классификация дистонии [1,3]

• Первичная (наследственная) идиопатическая дистония

 - Первичная генерализованная дистония G24.1- G24.2

 - Первичная фокальная/сегментарная дистония:
       Оромандибулярная (орофациальная)дистония (краниальная дистония) G24.4
       Блефароспазм G24.5
       Спастическая кривошея (цервикальная дистония) G24.3
       Писчий спазм (брахиальная дистония) G24.8
       Спастическая дисфония (ларингеальная дистония) G24.2
       Дистония стопы (круральная дистония или дистония конечностей) G24.8
       Торсионная дистония (туловищная дистония) G24.8
       Танец живота (редкая форма дистонии) G24.8
             Профессиональная дистония G24.8
             Пароксизмальные дистонии G24.8

• Дистония-паркинсонизм G24.1/ G24.2
• Дистония-паркинсонизм, чувствительная к леводопе
• Дистония-паркинсонизм с быстрым началом
• Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
• Миоклоническая дистония
• Вторичная симптоматическая дистония

        Лекарственная дистония G24.0
        ДЦП G80.3
        Аномалии и заболевания нервной системы G26 (при двойном кодировании)

• Дистония при других дегенеративных заболеваниях ЦНС (дистония-плюс)

• насильственные движения различных частей тела (в зависимости от формы дистонии).

Насильственные движения могут возникать в покое без триггерного фактора, усиливаются при физической и эмоциональной нагрузке. Характерно наличие боли в пораженной группе мышц [2,5].
Анамнез:
наличие дистонии у родственников.
психический стресс (острый и хронический) и периферические воздействия, часто наблюдается их сочетание.
Периферические факторы риска (провоцирующие факторы): длительное избыточное использование мышц, болевой синдром, длительные позные нагрузки в соответствующей области, локальные травмы за 0,5 - 2 года до дебюта заболевания. Другой фактор риска - длительное существование синдрома «короткой ноги», способствующих формированию латерализованных миофасциальных и мышечно-тонических синдромов в трапециевидной, ременной, лестничной мышцах, мышце, поднимающей лопатку, грудино-ключично-сосцевидной мышце. Стойкое латерализованное болезненное мышечное напряжение - один из важных афферентных периферических факторов патогенеза цервикальной дистонии [2].

Физикальное обследование (УД– IA).

NB! Мышечную дистонию диагностируют клинически [1-3,5].

Двигательные синдромы дистонии характеризуются значительной степенью фенотипической вариабельности, при этом довольно часто наблюдается наслоение различных симптомов и синдромов. Выраженность дистонии может меняться в зависимости от положения тела или отдельных его частей и произвольных движений в пораженной части тела, поэтому рекомендовано проводить клиническую диагностику дистонии с проведением видеозаписи [6].
Основой для постановки клинического диагноза являются:

• особая неестественная (дистоническая) поза (с тремором или без него);
• специфичные признаки - избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты;
• неспецифичные немоторные симптомы.

• особая неестественная дистоническая поза. Наиболее частыми формами фокальной дистонии являются цервикальная дистония, блефароспазм, писчий спазм. Клиническая характеристика представлена в таблице 2:

Таблица 2 [2,7]:
 

 

Более редкими формами являются оромандибулярная, ларингеальная, фарингеальная дистонии, клиническая характеристика представлена в таблице 3:

Таблица 3 [2,7,8].

 

Редкими формами являются генерализованная дистония, миоклонус – дистония, дистония-паркинсонизм, клиническая характеристика представлена в таблице 4:

Таблица 4 [9-13]

- избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты:

• дистонический тремор - спонтанные пульсационные, ритмичные, но часто непостоянные, шаблонные движения, возникающие при сокращении затронутых дистонией мышц, часто усиливающиеся при попытке поддержания исходной (нормальной) позы. Дистонический тремор может не купироваться, даже если позволить без сопротивления развиться патологической дистонической позе (“нулевая точка”). Иногда дистонический тремор довольно трудно отличить от эссенциального тремора.
• избыточное движение - чрезмерная двигательная активация, часто наблюдаемая при дистонии, представляет собой непроизвольные мышечные сокращения, которые сопровождают, но анатомически отличаются от основных дистонических движений. Они обычно возникают на пике дистонических движений.
• зеркальные движения - специфические позы или движения, которые являются аналогичными или схожими по характеру с дистоническими, и возникают обычно на пораженной стороне при выполнении движений или действий с контралатеральной стороны.
• корригирующие жесты (сенсорные действия или антагонистические движения) - произвольные действия, которые позволяют особым образом устранить возникновение патологической позы или корригировать дистонические движения. Обычно это простые движения или прикосновения в области тела, затронутой дистонией, но при этом не являющиеся интенсивным противодействием проявлениям дистонии.

 
Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии - боль, депрессия, тревожность, социальные фобии - это характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на повседневную активность и качество жизни пациентов [1-3,5].

Лабораторные исследования:
 
-     специфических лабораторных анализов нет.

• генетическое тестирование - единственный патогенетический метод     диагностики [12] (проводится только после клинической верификации диагноза) [13]. Проводится при наличии генетической лаборатории.
• диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонии с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии [12, 13]

NB! При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Диагностическое DYT-6 тестирование рекомендовано пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [8,9] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [10]. Диагностирование гена DYT-8 рекомендовано пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой. Генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 рекомендовано пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии [11].
 

Инструментальные исследования:

Нейрофизиологические исследования - ЭНМГ:
В большинстве случаев нейрофизиологические исследования не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако, для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную ЭМГ от различных мышц [16]. ЭМГ может быть использована для определения места инъекции при терапии БТА.

МРТ (УД– IA):
МРТ, КТ головного мозга рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [14]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [15]. Компьютерная томография может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа. [15], а также для определения места инъекции при терапии БТА.

Клинические диагностические тесты:
Диагностический тест с L-DOPA проводится всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза. Это может выявить ДОФА-зависимую дистонию (болезнь Сегавы). Препарат L-DOPA (в комбинации с карбидопой) в терапевтической для соответствующих возраста и массы тела дозе принимается внутрь, эффект должен наступать через 25 - 60 минут и сохраняться в течение нескольких часов. [11]
 - При диагностике блефароспазма используется провоцирующий прием: по команде врача больного просят на 5 секунд максимально зажмуривать глаза, затем на 5 секунд максимально открывать. Через 4 - 6 повторов таких движений симптомы блефароспазма становятся очевидными.

Показания для консультации специалистов:

• консультация офтальмолога (пигментное роговичное кольцо Кайзера-Флейшера);
• консультация ревматолога (дифференциальный диагноз с васкулитами, заболеваниями соединительной ткани);
• консультация терапевта (для исключения терапевтической патологии);
• консультация нейрохирурга для исключения объемных образований головного и спинного мозга

Мышечную дистонию диагностируют клинически. [1-3,5]. (смотрите выше)

• режим III;
• диета: стол 15

Препаратом первой линии лечения мышечных дистоний является ботулинический токсин типа А [2,7,17,19-27]. Препарат применяют путем повторных инъекций в спазмированные мышцы. Данный метод позволяет устранить патологические сокращения мышц при сохранении их функции. Должен быть назначен пациенту сразу же после постановки диагноза фокальной дистонии.
 
NB! Инъекции БТА противопоказаны для пациентов с нарушениями нейромышечной передачи или в случае локальной инфекции в зоне инъекций.   
NB! Для обеспечения лучшей эффективности и безопасности инъекции БТА рекомендовано проводить под контролем ЭМГ или УЗИ [28].
Инъекции должны проводиться регулярно, в среднем, каждые 3 - 4 месяца. Однако, интервал между инъекциями может варьировать в зависимости от самочувствия пациента и может быть уменьшен либо увеличен до 2 месяцев. Современные Европейские рекомендации по лечению дистоний приветствуют тактику гибкого интервала между инъекциями, «по запросу пациента», когда наступает снижение эффекта предыдущей инъекции. Клинический эффект после проведенной инъекции БТА наступает на 7 - 21 день и проявляется в виде выраженного снижения мышечного напряжения, спазмов и боли.
Процедура терапии различных видов дистоний при помощи БТА является сложным высокотехнологическим методом оказания медицинской помощи, требующий высококвалифицированных специалистов, прошедших специализированное обучение по проведению инъекции и сопутствующим методикам, имеющих сертификат соответствия, специальных условий и оборудования для проведения процедуры, требующая достаточных временных затрат.
При выборе места инъекции следует руководствоваться стандартным расположением мышц, непосредственное место инъекции определяют в соответствии с анатомическими ориентирами и данными пальпации, а также с помощью дополнительных методов: электромиографии, ультразвука, КТ [2,7,19 - 28].  
После проведенной процедуры ботулинотерапии рекомендуется активное сокращение инъецированных мышц в течение 20 мин, в течение часа пациент должен находиться под наблюдением в лечебном учреждении для контроля за развитием немедленных аллергических реакций.  В случае недостаточного эффекта, отмеченного при осмотре пациента в динамике, при последующих инъекциях проводится подбор и замена схем терапии, изменение дозы БТА, применение дополнительных методов контроля инъекции.

Обязательно оформление добровольного информированного согласия на проведение лечения препаратом ботулинического токсина.

• при ДОФА-зависимой дистонии назначаются препараты Леводопа + ингибиторы допа-декарбоксилазы для постоянного приема, доза титруется до достижения оптимального клинического эффекта [1,2,5].

 
Таблица 6. Перечень основных лекарственных средств
 

 
Дополнительные лекарственные препараты имеют вспомогательное значение, носят временный характер и обычно назначаются пациентам, по каким-либо причинам, не применяющим ботулинотерапию или применяющим нерегулярно и в недостаточно эффективной дозе.
 
Таблица 7. Перечень дополнительных лекарственных средств для симптоматической терапии [1,2,5]
 

нет.

Дальнейшее ведение:

Нейрореабилитация [1,2,5]

• рекомендованы кинезиотерапия, ЛФК, мягкий релаксирующий массаж, комплексы сенсорного переобучения, биологическая обратная связь, комплекс реабилитационнных мероприятий, направленных на изменение моторных навыков.

NB! Мануальная терапия с грубыми болевыми приемами не показана.
 
Профилактика и диспансерное наблюдение:

• профилактические мероприятия для родственников пациента с симптомами дистонии - коррекция периферических факторов и длительно действующего неправильного постурального стереотипа;
• избегание травм, болезненных манипуляций, мануальной терапии; коррекция ортопедического статуса; избегание или адекватная коррекция стрессовых воздействий [2, 5].
• диспансерное наблюдение проводится врачом, осуществляющим ботулинотерапию для решения вопроса о проведении очередной процедуры ботулинотерапии при ухудшении состояния пациента [1,2,5].

 
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:

• достижение устойчивой ремиссии заболевания с сохранением трудоспособности и социальной активности пациентов;
• предотвращение рецидива симптомов дистонии [15].

нет.

Немедикаментозное лечение:
Режим:обычный
Диета: общий стол

Медикаментозное лечение:

• ботулинотерапия;
• вспомогательная симптоматическая терапия пациентам, не получающим ботулинотерапию по тем или иным причинам.

 
Таблица 11. Перечень основных лекарственных средств: смотрите таблицу 6.

Таблица 12. Перечень дополнительных лекарственных средств для симптоматической терапии: смотрите таблицу 7.

Хирургическое вмешательство:

• глубокая стимуляция мозга (DBS – Deep Brain Stimulation, нейромодуляция), проводят в случаях стойкой резистентности к ботулинотерапии (отсутствие эффекта от 5 - 6 процедур ботулинотерапии в достаточной дозе и при правильном выборе мышц для инъекции, подтвержденном электромиографическим исследованием), а также при генерализации дистонии.
• периферические операции (ограниченное применение) - цервикальная радикотомия, декомпрессия добавочного нерва, селективная денервация и ризотомия, миоэктомия.
• блефаропластика как дополнительный метод лечения блефароспазма, улучшающие результаты ботулинотерапии.
• нейроваскулярная декомпрессия у пациентов с фациальным гемиспазмом при нейроваскулярной компрессии корешка 7 нерва [29].

смотрите Дальнейшее ведение на амбулаторном уровне

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения: смотрите Индикаторы на амбулаторном уровне

• решение диагностических задач при спонтанных дистониях и первичном обращении.

• проведение ботулинотерапии.

нет.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.