Врожденный буллезный эпидермолиз: протокол медицинской профилактики и реабилитации
Версия: Клинические протоколы 2024 (Узбекистан)
Буллезный эпидермолиз (Q81)
Врожденные заболевания, Дерматовенерология, Дерматология детская, Орфанные заболевания
Общая информация
Краткое описание
Приложение
к приказу № 107
от 29 марта 2024 года
Министерства здравоохранения Республики Узбекистан
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН
РЕСПУБЛИКАНСКИЙ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИИ И КОСМЕТОЛОГИИ
РЕСПУБЛИКАНСКИЙ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИИ И КОСМЕТОЛОГИИ
НАЦИОНАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ ПО НОЗОЛОГИИ «ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ»
НАЦИОНАЛЬНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ ПРОФИЛАКТИКИ И РЕАБИЛИТАЦИИ ПО НОЗОЛОГИИ «ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ»
Коды МКБ-10/11: Q81
МКБ-10
Q81.0 Эпидермолиз буллезный простой
Q81.1 Эпидермолиз буллезный летальный
Q81.2 Эпидермолиз буллезный дистрофический
Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз
Q81.9 Буллезный эпидермолиз неуточненный
Q81.1 Эпидермолиз буллезный летальный
Q81.2 Эпидермолиз буллезный дистрофический
Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз
Q81.9 Буллезный эпидермолиз неуточненный
https://icd.who.int/browse/2024-01/mms/ru#1860717527
Введение:
Врожденный буллезный эпидермолиз – фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дерматоэпидермальные связи [1-6]. В большинстве случаев первые признаки врожденного буллезного эпидермолиза появляются уже с рождения, и такие пациенты требуют особого подхода к обследованию, лечению, уходу и социальной адаптации к окружающей среде
Особенности клинического течения патологического кожного процесса в сочетании с современными методами лабораторной и генетической ДНК-диагностики (иммунофлюоресцентное, антигенное картирование, трансмиссионная электронная микроскопия, прямое автоматическое секвенирование, гистологическое исследование биоптата кожи) позволяет точно определить тип и подтипы ВБЭ. В настоящее время проведение молекулярной диагностики возможно при любом подтипе ВБЭ и является необходимым методом пренатальной диагностики. Для среднетяжелого и тяжелого течения ВБЭ характерно наличие множественных осложнений и сопутствующих заболеваний, приводящих к нарушению жизнедеятельности и ухудшении качества жизни пациента. Отсутствие необходимого комплексного обследования врачами специалистами смежных профессий и своевременного лечения кожных и внекожных поражений ВБЭ приводит к инвалидизации пациента. [9,10,11] К сожалению, на сегодняшний день данное заболевание остается редким и неизлечимым, а потребность пациентов в обеспечении специализированной медицинской помощью, лекарственными средствами, перевязочными материалами и изделиями медицинского назначения остается пожизненной.
Таким образом, необходимо создание национального протокола по работе с больными ВБЭ с учетом региональных особенностей, климатических условий и других важных социально-правовых факторов, которые могут влиять на систему оказания медицинской помощи данным пациентам.[8] Необходимо указать, что Указом Президента Республики Узбекистан за №4440 от 7 сентября 2019г. врожденный буллезный эпидермолиз включен в список орфанных заболеваний (муковисцидоз, талассемия, гемофилия, ювенильный артрит), что требует всестороннего изучения данного вопроса и организации мультидисциплинарного подхода к ведению больных буллезным эпидермолизом.
Особенности клинического течения патологического кожного процесса в сочетании с современными методами лабораторной и генетической ДНК-диагностики (иммунофлюоресцентное, антигенное картирование, трансмиссионная электронная микроскопия, прямое автоматическое секвенирование, гистологическое исследование биоптата кожи) позволяет точно определить тип и подтипы ВБЭ. В настоящее время проведение молекулярной диагностики возможно при любом подтипе ВБЭ и является необходимым методом пренатальной диагностики. Для среднетяжелого и тяжелого течения ВБЭ характерно наличие множественных осложнений и сопутствующих заболеваний, приводящих к нарушению жизнедеятельности и ухудшении качества жизни пациента. Отсутствие необходимого комплексного обследования врачами специалистами смежных профессий и своевременного лечения кожных и внекожных поражений ВБЭ приводит к инвалидизации пациента. [9,10,11] К сожалению, на сегодняшний день данное заболевание остается редким и неизлечимым, а потребность пациентов в обеспечении специализированной медицинской помощью, лекарственными средствами, перевязочными материалами и изделиями медицинского назначения остается пожизненной.
Таким образом, необходимо создание национального протокола по работе с больными ВБЭ с учетом региональных особенностей, климатических условий и других важных социально-правовых факторов, которые могут влиять на систему оказания медицинской помощи данным пациентам.[8] Необходимо указать, что Указом Президента Республики Узбекистан за №4440 от 7 сентября 2019г. врожденный буллезный эпидермолиз включен в список орфанных заболеваний (муковисцидоз, талассемия, гемофилия, ювенильный артрит), что требует всестороннего изучения данного вопроса и организации мультидисциплинарного подхода к ведению больных буллезным эпидермолизом.
Определение
Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) – это группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате малейших механических воздействий, либо спонтанно.
Пользователи протокола:
1. Врачи дерматологи;
2. Врачи общей практики;
3. Врачи педиатры;
4. Врачи неонатологи;
5. Врачи лаборанты;
6. Организаторы здравоохранения;
7. Клинические фармакологи;
8. Студенты, клинические ординаторы, магистранты, аспиранты, преподаватели медицинских вузов;
9. Пациенты с данной патологией, члены их семей и лица, осуществляющие уход.
Категория пациентов: обследованию подлежат дети с момента рождения и до последних дней их жизни.
Диагностика
Диагностические мероприятия с указанием уровня медицинской профилактики или реабилитации:
1) основные диагностические мероприятия с указанием уровня доказательности;
Анамнестические данные: пациенты, страдающие любой формой буллезного эпидермолиза, предъявляют жалобы на образование пузырей и/или эрозий на коже и слизистых оболочках, которые могут сопровождаться болезненностью и зудом. При генерализованном ПБЭ заболевание начинается с рождения или первых месяцев жизни. Наиболее выраженные клинические проявления заболевания регистрируются в возрастном периоде до 1 года. В раннем детском возрасте у больных появляются гиперкератотические участки на подошвах и гипергидроз ладоней и подошв, сохраняющиеся и во взрослом возрасте. При локализованном ПБЭ первое появление пузырей наблюдается на стопах и ассоциировано с началом ходьбы.
Гиперкератоз подошв развивается до 10-летнего возраста, во время полового созревания появляется и усиливается гипергидроз и утолщение ногтей на стопах. При герпетиформном ПБЭ прогрессирование дерматоза наблюдается в возрастной период до 1 года, а затем отмечается стабилизация процесса и прекращение появления пузырей. С 2-летнего возраста становится очевидной сезонность обострений – ухудшение летом и улучшение зимой. При пограничных вариантах БЭ появляются пузыри и/или эрозии с рождения или с первых дней жизни. Летальный исход в первые месяцы жизни связан с дыхательной недостаточностью, пневмонией, сепсисом. При аутосомно-доминантном ДБЭ лишь у единичных пациентов появляются пузыри с рождения, а так, в большинстве случаев их появление относится в 1 году жизни. Появление высыпаний на слизистой оболочке полости рта становятся редкими или полностью прекращаются к 9-10 годам жизни. При аутосомно-рецессивном ДБЭ заболевание начинается с момента рождения (многие пациенты рождаются с отсутствием эпидермиса на руках и/или ногах), реже – с первых дней жизни. Поражение слизистых оболочек также происходит с первых дней жизни. В период полового созревания отмечается стабилизация кожного процесса. Дети с данной формой заболевания отстают в психомоторном, физическом и половом развитии. В подростковом возрасте умственное развитие выравнивается, но сохраняется крайняя истощенность, низкой рост и вес больных, сниженная подвижность, после пубертатного возраста рост волос на теле отсутствует. В третьем-четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие, быстро метастазирующего, плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или рубцах.[5]
Физикальное обследование: осматриваются все кожные покровы и видимые слизистые оболочки, общается внимание на рост волос, ногтей, функционирование сальных и потовых желез, наличие кариозных зубов, характер кожных покровов, наличие трещин заднего прохода, костные изменения со стороны пальцев кистей и стоп. Проводится симптом Никольского при наличии пузырей. Производится оценка параметров общего физического развития, обследование всего кожного покрова, оценка состояния слизистых оболочек, состояние и целостность волос, ногтевых пластин и зубов. Исследование дермографизма у больных ВБЭ не проводится. [5]
Лабораторно-инструментальные данные: проведение общего анализа крови, общего анализа мочи и кала, серологических реакций на сифилис (РМП, РПГА, ИФА), бактериологический посев с раневых поверхностей, микологическое исследование, УЗИ внутренних органов, диагностика состояния кожи, биопсия кожи с очага поражения со свежим пузырем.
Анамнестические данные: пациенты, страдающие любой формой буллезного эпидермолиза, предъявляют жалобы на образование пузырей и/или эрозий на коже и слизистых оболочках, которые могут сопровождаться болезненностью и зудом. При генерализованном ПБЭ заболевание начинается с рождения или первых месяцев жизни. Наиболее выраженные клинические проявления заболевания регистрируются в возрастном периоде до 1 года. В раннем детском возрасте у больных появляются гиперкератотические участки на подошвах и гипергидроз ладоней и подошв, сохраняющиеся и во взрослом возрасте. При локализованном ПБЭ первое появление пузырей наблюдается на стопах и ассоциировано с началом ходьбы.
Гиперкератоз подошв развивается до 10-летнего возраста, во время полового созревания появляется и усиливается гипергидроз и утолщение ногтей на стопах. При герпетиформном ПБЭ прогрессирование дерматоза наблюдается в возрастной период до 1 года, а затем отмечается стабилизация процесса и прекращение появления пузырей. С 2-летнего возраста становится очевидной сезонность обострений – ухудшение летом и улучшение зимой. При пограничных вариантах БЭ появляются пузыри и/или эрозии с рождения или с первых дней жизни. Летальный исход в первые месяцы жизни связан с дыхательной недостаточностью, пневмонией, сепсисом. При аутосомно-доминантном ДБЭ лишь у единичных пациентов появляются пузыри с рождения, а так, в большинстве случаев их появление относится в 1 году жизни. Появление высыпаний на слизистой оболочке полости рта становятся редкими или полностью прекращаются к 9-10 годам жизни. При аутосомно-рецессивном ДБЭ заболевание начинается с момента рождения (многие пациенты рождаются с отсутствием эпидермиса на руках и/или ногах), реже – с первых дней жизни. Поражение слизистых оболочек также происходит с первых дней жизни. В период полового созревания отмечается стабилизация кожного процесса. Дети с данной формой заболевания отстают в психомоторном, физическом и половом развитии. В подростковом возрасте умственное развитие выравнивается, но сохраняется крайняя истощенность, низкой рост и вес больных, сниженная подвижность, после пубертатного возраста рост волос на теле отсутствует. В третьем-четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие, быстро метастазирующего, плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или рубцах.[5]
Физикальное обследование: осматриваются все кожные покровы и видимые слизистые оболочки, общается внимание на рост волос, ногтей, функционирование сальных и потовых желез, наличие кариозных зубов, характер кожных покровов, наличие трещин заднего прохода, костные изменения со стороны пальцев кистей и стоп. Проводится симптом Никольского при наличии пузырей. Производится оценка параметров общего физического развития, обследование всего кожного покрова, оценка состояния слизистых оболочек, состояние и целостность волос, ногтевых пластин и зубов. Исследование дермографизма у больных ВБЭ не проводится. [5]
Лабораторно-инструментальные данные: проведение общего анализа крови, общего анализа мочи и кала, серологических реакций на сифилис (РМП, РПГА, ИФА), бактериологический посев с раневых поверхностей, микологическое исследование, УЗИ внутренних органов, диагностика состояния кожи, биопсия кожи с очага поражения со свежим пузырем.
Рекомендуется проведение гистологического исследования биоптата кожи, полученного из очага поражения со свежим пузырем, в котором выявляется субэпидермальная полость.
Гистологическое исследование не позволяет диагностировать тип заболевания. Рекомендуется исследование биоптата кожи больных ВБЭ с помощью непрямой реакции имунофлюоресценции (нРИФ) для определения в зоне дермо-эпидермального соединения экспрессии структурных белков кожи, снижения или отсутствия их экспрессии . Для установления субтипа ВБЭ может быть проведено исследование методом трансмиссивной электронной микроскопии, которое позволяет определить уровень образования пузыря и обнаружить ультраструктурные изменения в коже больных ВБЭ . Наиболее информативным методом является иммуногистохимическая диагностика, позволяющая определять уровень расположения полосного элемента и, следовательно, точно установить клиническую форму БЭ . Данный метод диагностики позволяет более точно установить подклассификацию формы ВБЭ, поскольку образцы при разных подтипах ВБЭ различаются по интенсивности окрашивания антигена специфическими структурными белками, что соответствует наличию мутации в ассоциированном гене. Генетические исследования у больных буллезным эпидермолизом осуществляются с помощью пренатальной диагностики. Врач-генетик проводит верификацию диагноза ВБЭ. С целью дифференциальной диагностики рекомендуется проводить цитологическое исследование с очагов поражения на наличие клеток Тцанка и эозинофилов. [1]
Уровень убедительности рекомендаций В
Уровень убедительности рекомендаций В
Медицинская реабилитация
Методы и процедуры реабилитации:
- цель реабилитации (указываются цели реабилитации в данной нозологии):
- полное или частичное восстановление нарушенных и (или) компенсация утраченных функций пораженного органа или системы;
- поддержание функций организма в процессе завершения остро развившегося патологического процесса;
- предупреждение, ранняя диагностика и коррекция возможных нарушений функций поврежденных органов или систем организма;
- предупреждение и снижение степени возможной инвалидности;
- улучшение качества жизни;
- сохранение работоспособности пациента;
- социальная интеграция пациента в общество.
- полное или частичное восстановление нарушенных и (или) компенсация утраченных функций пораженного органа или системы;
- поддержание функций организма в процессе завершения остро развившегося патологического процесса;
- предупреждение, ранняя диагностика и коррекция возможных нарушений функций поврежденных органов или систем организма;
- предупреждение и снижение степени возможной инвалидности;
- улучшение качества жизни;
- сохранение работоспособности пациента;
- социальная интеграция пациента в общество.
Уровень убедительности рекомендаций В
Показания к проведению 3-х видов профилактики и к реабилитации (конкретизируются соответственно профилю): Дистрофическая форма ВБЭ.
Критерии для определения проведения видов профилактики (согласно международным стандартам, данным основанных доказательной медицины): Национальные протоколы по ВБЭ Российской Федерации
Критерии для определения проведения видов профилактики (согласно международным стандартам, данным основанных доказательной медицины): Национальные протоколы по ВБЭ Российской Федерации
Критерии для определения этапа и объема реабилитационных процедур (международные шкалы согласно Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья): Фонд «DEBRA»
Этапы и объемы реабилитации (указываются этапы и объемы медицинской реабилитации, а также медицинские организации, их осуществляющие, в соответствие с профилем): Ежегодно каждый больной с дистрофической формой госпитализируется в отделении генодерматозов центра.
Профилактика
Методы и процедуры профилактики:
1) Цель профилактики: Искоренение близкородственных браков (врачи ВОП)
2) 1-я профилактика – перечислите виды проведения мероприятий в первичной профилактике по данной нозологии (необходимо написать информацию, которые будут освещать ответы на эти вопросы – какие мероприятия, вид мероприятий, для кого они предназначены, кто должен их проводить, где их необходимо проводить и когда необходимо проводить мероприятия): ВОП
3) скрининг - если существуют методы скрининга в данной нозологии, необходимо указать какие методы необходимо использовать, подлежащий контингент, когда необходимо проводить, где необходимо проводить скрининг и т.д. А также, кто будет проводить скрининг в данной нозологии (требования к компетенции медицинского работника): Методов скрининга пока не существует.
4) 2-я профилактика - перечислите виды проведения мероприятий во вторичной профилактике по данной нозологии (какие мероприятия необходимо проводить в проведении вторичной профилактики, для кого они предназначены, кто должен их проводить (требования к компитенции медицинского персонала), где их необходимо проводить и когда необходимо проводить мероприятия по вторичной профилактике): Дерматологи осуществляют патронажи пациентов, обучая использованию перевязочных материалов для исключения псевдосиндактилий.
5) 3-я профилактика - перечислите виды проведения мероприятий в третичной профилактике по данной нозологии (какие мероприятия необходимо проводить в проведении третичной профилактики, для кого они предназначены, кто должен их проводить (требования к компитенции медицинского персонала), где их необходимо проводить и когда необходимо проводить мероприятия по третичной профилактике): Через СМИ ознакомления населения о ВБЭ.
2) 1-я профилактика – перечислите виды проведения мероприятий в первичной профилактике по данной нозологии (необходимо написать информацию, которые будут освещать ответы на эти вопросы – какие мероприятия, вид мероприятий, для кого они предназначены, кто должен их проводить, где их необходимо проводить и когда необходимо проводить мероприятия): ВОП
3) скрининг - если существуют методы скрининга в данной нозологии, необходимо указать какие методы необходимо использовать, подлежащий контингент, когда необходимо проводить, где необходимо проводить скрининг и т.д. А также, кто будет проводить скрининг в данной нозологии (требования к компетенции медицинского работника): Методов скрининга пока не существует.
4) 2-я профилактика - перечислите виды проведения мероприятий во вторичной профилактике по данной нозологии (какие мероприятия необходимо проводить в проведении вторичной профилактики, для кого они предназначены, кто должен их проводить (требования к компитенции медицинского персонала), где их необходимо проводить и когда необходимо проводить мероприятия по вторичной профилактике): Дерматологи осуществляют патронажи пациентов, обучая использованию перевязочных материалов для исключения псевдосиндактилий.
5) 3-я профилактика - перечислите виды проведения мероприятий в третичной профилактике по данной нозологии (какие мероприятия необходимо проводить в проведении третичной профилактики, для кого они предназначены, кто должен их проводить (требования к компитенции медицинского персонала), где их необходимо проводить и когда необходимо проводить мероприятия по третичной профилактике): Через СМИ ознакомления населения о ВБЭ.
Информация
Источники и литература
-
Клинические протоколы, руководства, рекомендации Министерства здравоохранения Республики Узбекистан 2024
- Клинические протоколы, руководства, рекомендации Министерства здравоохранения Республики Узбекистан 2024 - 1. Лыкова С.Г., Максимова Ю.В., Немчанинова О.Б., Гусева С.Н. Врожденный буллезный эпидермолиз. //Архив патологии.2018.№4.С.54-60. 2. Хегер П.Г. Детская дерматология. Пер. с нем. Кубанова А.А., Львов А.Н. Москва:БИНОМ.2013. 3. Pearson R/W/ Studies on the pathogenesis of epidermolysis bullosa/ //J.Invest/Dermatol.1962.vol.39.P.551-575. 4. Chiaverini C., Bourratb E., Mazereeuw-Hautiere J.Bodemerd C. Hereditary epidermolysis bullosa French national guidelines for diagnosis and treatment. //Ann.Dermatol.Venereol.2017.vol.144.P.6-35. 5. Mitsuhashi Y., Hashimoto I. Genetic abnormalities and clinical classification of epidermolysis bullosa. //Arch.Dermatol.Res.-2003. vol.295.P.29-22. 6. Uitto J., Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classification and clinical implications. //Amer.J.Med.Genet. 2004.vol.131.P.61-74. 7. Кубанова А.А., Альбанова В.И., Карамова А.Э. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации. //Вестн.дерматол.2015.№3.С.21-30. 8. Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и мире.// Медицина.2013.№4.С.50-70. 9. Fine J.D., Eady R.A., Bauer E.A. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on diagnosis and classification of EB. //J.Amer.Acad.Dermatol.2008.vol.58.P.931-950. 10. Fine J.D., Bruckner-Tuderman I., Eady R.A. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. //J.Amer.Acad.Dermatol.2014.vol.70.P.1103-1126. 11. Буллезный эпидермолиз /под ред. Дж.-Д.Файна и Х.Хинтнера. Москва:Практика.2014.357с. 12. Альбанова В.И., Нефедова М.А. Аутоиммунные буллезные дерматозы.Дифференциальныйдиагноз.//Вестн.дерматол.2017.№3.С.10-20. 13. Pope E., Lara-Corrales I., Mellerio J. A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa. //J.Amer.Acad.Dermatol.2012.vol.67.P.904-917. 14. Fine J.D., Hintner H. Life with epidermolysis bullosa: etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Springer-Verlag. (Wien). 2009.P.210-226.
Информация
Тактика медицинской профилактики или реабилитации с указанием уровня:
1) основные профилактические или реабилитационные мероприятия с указанием уровня доказательности;
2) дополнительные профилактические и реабилитационные мероприятия с указанием уровня доказательности.
2) дополнительные профилактические и реабилитационные мероприятия с указанием уровня доказательности.
Индикаторы эффективности профилактических и реабилитационных мероприятий (результаты реабилитации в соответствие с международными шкалами согласно Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья). [4,6]
Организационные аспекты протокола:
1) указание на отсутствие конфликта интересов;
Учитывая тяжесть генетического заболевания, торпидность течения, низкой потенциал реабилитации, а также социальный аспект, каждый ребенок с диагнозом ВБЭ нуждается в постоянном поддерживающем комплексном лечении и уходе для поддержания качества жизни.
Учитывая тяжесть генетического заболевания, торпидность течения, низкой потенциал реабилитации, а также социальный аспект, каждый ребенок с диагнозом ВБЭ нуждается в постоянном поддерживающем комплексном лечении и уходе для поддержания качества жизни.
Многие пациенты имеют тяжелые формы ВБЭ, что представляет не только огромную медико-психологическую проблему для таких семей, но и требуют высоких затрат на обеспечение детей необходимыми перевязочными материалами, лекарственными препаратами на создание специальных условий для улучшения качества жизни пациентов. Помимо финансового, есть и другой аспект проблемы – недостаточная компетентность врачей первичного звена для выявления редких генетических заболеваний и правильного подхода к терапии, поэтому является необходимым организация научно-практических, образовательных мероприятий для врачей с целью повышения уровня их квалификации.
При постановке диагноза ВБЭ врач любой специальности обязан оповестить о выявлении такого пациента администрацию медицинского учреждения, которая в свою очередь предоставляет информацию о пациенте органам регионального здравоохранения с целью ведения статистического учета и организации оказания соответствующей помощи пациентам с ВБЭ. В республике ведется реестр пациентов с ВБЭ, который находится в актуализированном состоянии. Каждый пациент, включенный в реестр, получает помощь в виде обеспечения перевязочными материалами, лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения. Финансирование осуществляется за счет Благотворительного фонда ННО «Капалак болалар» (Узбекистан) и государственного финансирования.
2) данные экспертов (специалистов с республики и зарубежных стран): профессор Мурашкин Н.Н. (Российская Федерация) Профессор Маннанов А.М. (Узбекистан)
3) указание условий пересмотра протокола (пересмотр протокола через 3 или 5 лет после его разработки или при наличии новых методов с уровнем доказательности): Внедрение в лечение больных ВБЭ биологических и генных препаратов потребует пересмотра настоящих протоколов.
Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр дерматовенерологии и косметологии
В разработке клинического протокола и стандарта внесли вклад:
По организации процесса члены рабочей группы по направлению дерматовенерология:
1. Рахматов Акрам Баратович – ведущий научный сотрудник РСНПМЦДВиК МЗ РУз, доктор медицинских наук, профессор, ответственный по республике за работу с больными буллезным эпидермолизом
2. Халдарбеков Мадамин Каримжанович – научный сотрудник РСНПМЦДВиК МЗ РУз
3. Медетова Жанна Сарсенбаевна – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Республике Каракалпакистан
4. Самандаров Азамат Камилович – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Хорезмской области
5. Сагдуллаев Феруз Тухтамурадович – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Бухарской области
6. Шамурадов Бахтиер Негматович – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Навойинской области
7. Равшанова Дилафруз Тагаевна – врач-дерматолог, отвественный за больных буллезным эпидермолизом по Самаркандской области
8. Хидиров Олимжон – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Сурхандарьинской области
9. Бердыев Бахтиер Тураевич – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Кашкадарьинской области
10. Азимов Сохиб Алимжанович – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Джизакской области.
11. Ташпулатов Нодырбек Джурабаевич – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Сырдарьинской области
12. Махмудов Шерзод Хасанович – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Ташкентской области
13. Салохитдинов Анвар Кабулович – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Андижанской области
14. Джураева Равшаной Таджимирзаевна – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Наманганской области
15. Ахраров Аброр Акрамович – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по Ферганской области
16. Мулложанова Гульсара Абдулажановна – врач-дерматолог, ответственный за больных буллезным эпидермолизом по г.Ташкенту
17. Гафурова Гульноза Тельмановна – директор NNT «КАПАЛАК БОЛАЛАР»
18. Айходжаева Муборак – врач-диетолог, РСНПМЦ Педиатрии МЗ РУз
19. Рахимова Дилафруз Алимжановна – врач-педиатр, РСНПМЦ Педиатрии МЗ РУз
20. Адурахманова Фатима Риксибаевна – врач-неонатолог, РСНПМЦ Педиатрии МЗ РУз
21. Валиев Санжар Эргашевич – врач-онколог, городской онкологический диспансер (детское отделение)
22. Пак Антонина Аликовна – врач-генетик, Республиканский центр «Скрининг матери и ребенка»
Руководитель рабочей группы:
- Директор Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан (РСНПМЦДВиК МЗ РУз), доктор медицинских наук, профессор Сабиров У.Ю.
Ответственный исполнитель:
Рахматов Акрам Баратович – координатор всей работы по выявлению, диагностике, лечению и профилактики больных с буллезным эпидермолизом, проживающих на территории Республики Узбекистан
Рецензенты:
Маннанов Абдушукур Маликович – заведующий кафедрой дерматовенерологии и детской дерматовенерологии Ташкентского педиатрического медицинского института, доктор медицинских наук, профессор
Арифов Саидкасым Саидазимович – заведующий кафедрой дерматовенерологии и косметологии Ташкентского института усовершенствования врачей, доктор медицинских наук, профессор
Клинический протокол обсужден и рекомендован к утверждению путем достижения неформального консенсуса на заключительном Совещании рабочей группы с участием профессорско-преподавательского состава высших учебных заведений, членов ассоциации дерматовенерологов Узбекистана, организаторов здравоохранения (директоров филиалов РСНПМЦДВиК и заместителей), врачей региональных учреждений системы дерматовенерологической службы в онлайн-формате 7 апреля 2023 г., протокол №1.
Клинический протокол обсужден и рекомендован к утверждению путем достижения неформального консенсуса на заключительном Совещании рабочей группы с участием профессорско-преподавательского состава высших учебных заведений, членов ассоциации дерматовенерологов Узбекистана, организаторов здравоохранения (директоров филиалов РСНПМЦДВиК и заместителей), врачей региональных учреждений системы дерматовенерологической службы в онлайн-формате 7 апреля 2023 г., протокол №1.
Руководитель рабочей группы - д.м.н.профессор Сабиров У.Ю., директор РСНПМЦДВиК
Данный клинический протокол и стандарт был разработан при организационной и методической поддержке со стороны специалистов Министерство здравоохранения Республики Узбекистан.
Под руководством заместителя министра д.м.н., Ф.Шарипова, Начальника управления медицинского страхования Ш.Алмарданова, начальника отдела разработки клинических протоколов и стандартов д.м.н. С.Убайдуллаевой, Главных специалистов отдела разработки клинических протоколов и стандартов Ш.Нуримова, С.Усманова и Г.Джумаевой.
МКБ Международная классификация болезней
ВБЭ врожденный буллезный эпидермолиз
ПБЭ простой буллезный эпидермолиз
ПогрБЭ пограничный буллезный эпидермолиз
ДБЭ дистрофический буллезный эпидермолиз
ДДБЭ доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз
РДБЭ рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз
иРИФ непрямая реакция иммунофлюоресценции
ЖКТ желудочно-кишечный тракт
Шкала уровня доказательности, на основе доказательной медицины.
Шкала оценки уровней достоверности доказательств для методов диагностики (диагностических вмешательств)
| УДД | Расшифровка |
| 1 | Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа |
| 2 | Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с применением мета-анализа |
| 3 | Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования |
| 4 | Несравнительные исследования, описание клинического случая |
| 5 | Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов |
Шкала оценки уровней достоверности доказательств для профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств
| УДД | Расшифровка |
| 1 | Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа |
| 2 | Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением РКИ, с применением мета-анализа |
| 3 | Нерандомизированные сравнительные исследования, в т.ч. когортные исследования |
| 4 | Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев, исследования «случай-контроль» |
| 5 | Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические исследования) или мнение экспертов |
Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций для профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств
| УУР | Расшифровка |
| А | Сильная рекомендация (все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое качество, их выводы по интересующим исходам являются согласованными) |
| В | Условная рекомендация (не все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, не все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое качество и/или их выводы по интересующим исходам не являются согласованными) |
| С | Слабая рекомендация (отсутствие доказательств надлежащего качества (все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются неважными, все исследования имеют низкое методологическое качество и их выводы по интересующим исходам не являются согласованными) |
Термины и определения:
Врожденный буллезный эпидермолиз – фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интрадермальные или дермоэпидермальные связи.
Lamina densa – ультраструктурный компонент базальной мембраны, продуцируемый базальными кератоноцитами и состоязщий преимущественно из коллагена IV и VII типов.
Lamina lucida – ультраструктурный компонент базальной мембраны, располагающийся между lamina densa и надлежащими базальными кератоноцитами.
Десмоплакин – белок полудесмосом, обеспечивающий связь между десмосомальной бляшкой и кератиновыми филаментами.
Интегрин a6β4 – структурный белок, участвующий в образовании полудесмосом.
Кератин 5 и 14 – белок и группы креатинов II типа, формирующий промежуточные филаменты.
Киндлин – структурный белок, экспрессирующийся в зоне фокальной адгезии, в цитоплазме и ядре кератиноцитов и участвующий в процессах миграции, пролиферации и адгезии кератиноцитов.
Колаген VII типа – структурный белок кожи, являющийся основным компонентом якорных фибрилл и принимающий участие в адгезии кератоноцитов к базальной мембране.
Коллаген XVII типа – структурный белок с молекулярной массой 180кДа, который относится к подсемейству нефибриллярных трансмембранных коллагенов, является компонентом полудесмосом и участвует в адгезии кератиноцитов к подлежащей базальной мембране в многослойном, псевдомногослойном и переходном эпителии.
Ламинин 332 – структурный белок, соединяющий между собой базальные кератиноциты эпидермиса и дерму посредством специфического взаимодействия с интегрином а6β4 в области полудесмосом и коллагеном VII типа со стороны дермы.
Плакофилин-1 – белок, участвующий в обеспечении стабильности десмосомальной пластинки.
Плектин – структурный белок полудесмосом, связывающий промежуточные филаменты. [3,4]
Критерии оценки качества медицинской помощи
Рождение больного ребенка является стрессом для родителей, с которым они не всегда могут справиться самостоятельно без помощи и поддержки близких им людей, но порой и этого бывает недостаточно.
Прогноз ВБЭ значительно зависит от клинической формы генодерматоза. Большинство пациентов, особенно с простым ВБЭ и ДДБЭ, имеют нормальные показатели ожидаемой продолжительности жизни, хотя этот показатель может быть уменьшен за счет развившихся осложнений. Пациенты с ПогрБЭ подвержены повышенному риску летального исхода в первые несколько лет жизни. Для пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, особенно генерализованной формой, характерно повышение риска летальности в возрасте старше 30 лет за счет возможного образования метастазов плоскоклеточного рака. Ввиду чего считается, что прогноз при дистрофических формах ВБЭ неблагоприятный: при полидисплатической фороме летальный исход наступает в подростковом возрасте от ХПН, при злокачественной форме – от сепсиса.
Прогноз ВБЭ значительно зависит от клинической формы генодерматоза. Большинство пациентов, особенно с простым ВБЭ и ДДБЭ, имеют нормальные показатели ожидаемой продолжительности жизни, хотя этот показатель может быть уменьшен за счет развившихся осложнений. Пациенты с ПогрБЭ подвержены повышенному риску летального исхода в первые несколько лет жизни. Для пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, особенно генерализованной формой, характерно повышение риска летальности в возрасте старше 30 лет за счет возможного образования метастазов плоскоклеточного рака. Ввиду чего считается, что прогноз при дистрофических формах ВБЭ неблагоприятный: при полидисплатической фороме летальный исход наступает в подростковом возрасте от ХПН, при злокачественной форме – от сепсиса.
ПРИЛОЖЕНИЯ
Таблица 1. Локализация белков-мишеней в коже
https://www.actasdermo.org/es-congenital-epidermolysis-bullosa-a-review-articulo-S1578219009705542
| Типы ВБЭ | Белок-мишень | Ген, кодирующий белок | Локализация | Функция |
| Простой, супрабазальый ВБЭ | Плакофилин Десмоплакинн |
PKP-1
DSP
|
Супрабазальный слой эпидермиса | Синдром хрупкости кожи Ладонно-подошвенная кератодермия Курчавые волосы |
| Простой ВБЭ базальный | Кератин-5 Кератин-14 Плектин Антиген-1 буллезного пемфигоида |
KRT-5
KRT-14
PLEC
BP230
|
Базальный слой эпидермиса
Базальный слой эпидермиса
|
Нормальная сеть филаментов в эпидермисе Отсутствие контрастирования филаментов Отсутствие контрастирования филаментов Преимущественно в области lamina lucida |
| Пограничный ВБЭ с атрезией пилоруса | Интегрин а6β4 |
ITGA6
ITGB4
|
В точке внедрения кератиновых филаментов в полудесмосомы | Недостаточность интегрина вызывает одну из форм атрезии пилоруса |
|
Пограничный ВБЭ
локализованный
|
Коллаген XVII типа | COL17A1 | Коллаген XVII типа опосредует адгезию клеток к подлежащей базальной мембране | |
|
Пограничный ВБЭ
генерализованны й
|
Ламинин-332 |
LAMA3
LAMB3
LAMC2
|
Внутри Lamina lucida | Отсутствие контрастирования базальной мембраны |
| Дистрофический ВБЭ | Коллаген VII типа | COL7A1 | Под lamina densa | Отсутствие коллагена VII типа приводит к хрупкости кожи |
| Синдром Киндлера | Киндлин-1 | KIND1 | Разные уровни эпидермиса | Регулирует полярность, пролиферацию и подвижность кератиноцитов |
Таблица 2. Поверхность отдельных участков тела (правило «девятки»)
| Площадь тела | % |
| вся поверхность тела | 100 |
| голова и шея | 9 |
| верхние конечности (каждая 9%) | 18 |
| нижние конечности (каждая 18) | 36 |
| передняя часть туловища | 18 |
| задняя часть туловища | 18 |
| промежность | 1 |
| ладонь и пальцы | 1 |
Таблица 3. Определение площади поверхности тела (м2)
| Возраст, годы | Площадь поверхности всего тела | Голова | Туловище | Верхние конечности | Нижние конечности |
| Новорожденный | 2115 | 20,8 | 31,9 | 16,8 | 30,5 |
| 1 | 3925 | 17,2 | 34,4 | 17,8 | 30,6 |
| 2 | 5275 | 15,2 | 33,6 | 18,5 | 32,7 |
| 3 | 6250 | 14,4 | 33,6 | 18,8 | 33,2 |
| 4 | 6950 | 13,7 | 33,1 | 19,4 | 33,8 |
| 5 | 7510 | 13,1 | 33,0 | 19,6 | 34,8 |
| 6 | 7925 | 12,6 | 33,4 | 19,6 | 34,4 |
| 7 | 8279 | 12,4 | 33,5 | 19,3 | 34,7 |
| 8 | 8690 | 12,0 | 33,4 | 19,6 | 35,1 |
| 9 | 9100 | 11,05 | 33,5 | 19,2 | 35,7 |
| 10 | 9610 | 10,9 | 33,6 | 19,4 | 36,2 |
| 11 | 10165 | 10,4 | 33,4 | 19,5 | 36,6 |
| 12 | 10750 | 10,0 | 33,3 | 19,5 | 37,2 |
| 13 | 11425 | 9,6 | 33,0 | 19,7 | 37,6 |
| 14 | 12290 | 9,2 | 32,5 | 20,3 | 38 |
| 15 | 13325 | 8,8 | 31,9 | 21,4 | 37,9 |
| 16 | 14300 | 8,4 | 31,6 | 21,5 | 38,5 |
| 17 | 15200 | 8,2 | 31,7 | 21,2 | 38,8 |
| 18 | 15850 | 7,9 | 32,5 | 20,8 | 38,8 |
| 19 | 16435 | 7,7 | 33,5 | 20,5 | 38,3 |
| 20 | 16800 | 7,6 | 33,9 | 20,2 | 38,2 |
| 21 | 17050 | 7,5 | 34,3 | 19,9 | 38,3 |
| 22 | 17255 | 7,5 | 34,4 | 19,7 | 38,3 |
| 23 | 17415 | 7,5 | 34,5 | 19,5 | 38,5 |
| 24 | 17655 | 7,6 | 34,5 | 19,4 | 38,9 |
Таблица 4. Нутритивная поддержка больных с ВБЭ: https://www.clinicalguidelines.scot.nhs.uk/nhsggc-guidelines/nhsggc-guidelines/neonatology/epidermolysis-bullosa-eb-care-of-neonates/
Пре НАН гипоаллергенная смесь, Альфаре и Альфаре Амино с 0 до 1 года (высокогидролизированным белком)
| Наименование | Наименование товара | Содержание микронутриентов и витаминов |
| PreNAN® 400 гр | Сухая адаптированная молочная смесь для маловесных и недоношенных детей с рождения. |
Смесь PreNAN® — это питание для специальных медицинских целей, предназначенное для использования в стационаре и после выписки из него для недоношенных и маловесных детей до достижения массы тела 4 кг.
Состав (на 100 мл готовой смеси): Энергетическая ценность – не менее 70 ккал/293 кДж Осмоляльность – 266 мОсм/кг Основные компоненты: - Белки (казеин / белки молочной сыворотки 30/70) -2,03 г - Жиры -3,70 г - Углеводы - 7,49 г - Лактоза - 3,67 г - Мальтодекстрин - 3,83 г - Без крахмала Жирные кислоты Линоленовая кислота (15,7% от суммы ж.к.) - 0,60 г α – линолевая кислота - 69,00 мг Арахидоновая кислота (ARA) - 13,80 мг Декозагексаеновая кислота (DHA) - 13,80 мг Минеральные вещества Зола - 0,49 г Натрий - 37,60 мг Калий - 84,80 мг Хлориды - 60,00 мг Кальций - 106,70 мг Фосфор - 61,00 мг Магний - 7,00 мг Марганец - 9,60 мкг Селен - 1,60 мкг Железо - 1,50 мг Йод - 23,60 мкг Медь - 0,10 мг Цинк - 0,87 мг Нуклеотиды - 2,20 мг Витамины Витамин А - 630,00 МЕ/МО Витамин А - 192,50 мкг эквретинола Витамин Д - 105,00 МЕ/МО Витамин Д - 2,70 мкг Витамин Е - 4,20 МЕ/МО Витамин Е - 2,80 мг Витамин К - 5,60 мкг Витамин С - 17,50 мг Витамин B1 - 0,12 мг Витамин B2 - 0,17 мг Ниацин PP - 2,10 мг Витамин В6 - 0,010 мг Фолиевая кислота - 42,00 мкг Пантотеновая кислота - 0,87 мг Витамин В12 - 0,34 мкг Биотин - 3,50 мкг Холин - 10,50 мг Инозит - 7,80 мг Таурин - 5,60 мг Карнитин - 1,40 мг Упаковка: металлическая банка с мембраной и внешней крышкой, мерная ложка в каждой банке, вес нетто не менее 400 г. |
| Алфаре 400 г | Сухая полноценная смесь для детского диетического лечебного питания на основе глубокогидролизованно го белка для детей с рождения до 1-го года с пищевой аллергией, нарушениями переваривания и всасывания пищи. |
Сухая полноценная сбалансированная полуэлементная гипоаллергенная смесь для вскармливания детей c рождения с пищевой аллергией, нарушениями переваривания и всасывания пищи, в периоперационном периоде. Для зондового питания.
Состав (на 100 мл готовой смеси): Энергетическая ценность – не менее 68 ккал. - высокогидролизованный белок молочной сыворотки – не менее 2 г - жиры – 3.4 - 3.5 г, в том числе средне цепочечные триглицериды не менее 40 % - углеводы – 7.2 - 7.5 г - калий – 63 - 85 мг - кальций – 50 – 55 мг - фосфор – 25 – 35 мг - железо – 0.65 – 0.78 мг - таурин – 5.3 – 5.6 мг. Смесь должна содержать нуклеотиды – не менее 5.7 мг/100 мл.
Без лактозы.
Упаковка: металлическая банка с мембраной и внешней крышкой, мерная ложка в каждой банке, вес нетто не менее 400 г.
|
Уровень убедительности рекомендаций В
Таблица 5. Детям с 1 года до 10 лет
| Наименование | Наименование товара | Содержание микронутриентов и витаминов |
| Пептамен Юниор 400 г | Сухая полноценная смесь без пищевых волокон для перорального и зондового питания (для детей от 1-го года до 10 лет с нарушениями функции желудочно-кишечного тракта). |
Полноценная сбалансированная сухая питательная смесь на основе гидролизованных белков для энтерального (перорального и зондового) детей от 1-го года до 10 лет.
Состав на 100 мл готовой смеси в стандартном разведении: - энергетическая ценность – не менее 99 ккал - белки: не более 3,0 г - жиры: не менее 3,6 г, из них средне цепочечные триглицериды не менее 55 % - углеводы: более 15.0 г - не должна содержать пищевых волокон Упаковка: металлическая банка с мембраной и внешней крышкой, мерная ложка в каждой банке, вес нетто не менее 400 г. |
Уровень убедительности рекомендаций В
Таблица 6. С 10 лет и взрослые
| Название продукта | Наименование | Содержание микронутриентов и витаминов |
| Ресурс Оптимум40 0 г сухая смесь | Сухая полноценная смесь для энтерального перорального и зондового питания. |
Полноценная сбалансированная сухая питательная смесь для энтерального (перорального и зондового) для пациентов старше 7 лет.
Состав на 100 мл смеси:
- энергетическая ценность: 100 - 102 ккал - белки: 4.0 – 4.2 г, из них сывороточные белки не менее 40 %
- жиры: 3.8 – 4 г
- углеводы: 11 – 12,5 г - натрий: 45.0 – 50.0 мг - калий: 150 – 155 мг - кальций: 105 – 110 мг - железо: 1,5 – 1,7 мг - витамин С: 10,4 – 10,7 мг - фолиевая кислота: 30.0 – 35.0 мкг - должна содержать пищевые волокна: не менее 1,0 г - должна содержать пробиотики (лактобактерии или бифидобактерии) - осмолярность: не более 250 мОсм/л Не должна содержать глютен.
Упаковка: жестяная банка с мерной ложкой, вес нетто не более 400 г.
|
|
Пептамен 400 г
сухая смесь
|
Сухая полноценная смесь без пищевых волокон для перорального и зондового питания пациентов старше 10 лет с нарушениями функции желудочно-кишечного тракта. |
Сухая полноценная смесь без пищевых волокон для перорального и зондового питания пациентов старше 10 лет с нарушениями функции желудочно-кишечного тракта.
Состав на 100 мл смеси: - энергетическая ценность – 89 -90 ккал - гидролизованный белок молочной сыворотки: 3,6 - 3.8 г - жиры:3.5 – 4.0 г, из них средне цепочечные триглицериды – не менее 2.4 г - углеводы: 11 – 12 г - кальций: 80 – 82 мг - фосфор: 55 - 60 мг - витамин А: 120 - 125 мкг - витамин С: 10 – 15 мг - витамин Д: 1.5 – 1.7 мкг
- осмолярность: не более 260 мОсм/л.
Не должна содержать глютен.
Упаковка: жестяная банка с мерной ложкой, вес нетто не более 400 г.
|
Уровень убедительности рекомендаций В
Таблица 7
| № п/п | Торговое наименование товара/ Наименование продукции | Наименование страны происхождения поставляемых товаров | Потребительские свойства, характеристики закупаемого товара/продукции | ||
| Наименование показателя | Единицы измерения | На 100 мл готовой смеси | |||
| 1 | 2 | 3 | 4 | ||
| 1 |
Клинутрен Юниор,
сухая полноценная смесь диетического профилактического питания для детей 1 – 10 лет («Nestle Suisse S.A.» (Нестле Cвис СА, Швейцария))
|
Швейцария | Белок | г | не менее 3.0 |
| Белки молочной сыворотки | % от общего количества белка | 50 | |||
| Казеин | % от общего количества белка | 50 | |||
| Жиры | г | не менее 4,0 | |||
| Линолевая кислота | г | не менее 0,48 | |||
|
DHA
(докозагексаеновая кислота)
|
мг | не менее 4,4 | |||
| Среднецепочечные триглицериды | г | не менее 0.68 | |||
| Углеводы, в том числе: | г | не более 13.5 | |||
| лактоза | г | не более 0,088 | |||
| сахароза | г | не более 5.2 | |||
| Таурин | мг | не менее 8,0 | |||
| Минеральные вещества: | |||||
| Кальций | мг | не менее 83 | |||
| Фосфор | мг | не менее 59 | |||
| Калий | мг | не менее 123 | |||
| Натрий | мг | не менее 49 | |||
| Магний | мг | не менее 10 | |||
| Медь | мг | не менее 0.12 | |||
| Марганец | мг | не менее 0.084 | |||
| Железо | мг | не менее 1.0 | |||
| Цинк | мг | не менее 0,72 | |||
| Хлориды | мг | не более 80 | |||
| Йод | мг | не более 15,6 | |||
| Селен | мг | не менее 6,0 | |||
| Витамины: | |||||
| Витамин А | мкг | не менее 74,8 | |||
| Витамин Е | мг ТЕ | не менее 0,92 | |||
| Витамин Д | мкг | не менее 0,92 | |||
| Витамин К | мкг | не менее 5,6 | |||
| Витамин В1 | мг | не менее 0,10 | |||
| Витамин В2 | мг | не менее 0,10 | |||
| Пантотеновая кислота | мг | не менее 0,56 | |||
| Витамин В6 | мг | не менее 0,15 | |||
| Ниацин | мг | не менее 0,48 | |||
| Фолиевая кислота | мкг | не менее 20,0 | |||
| Витамин В12 | мкг | не менее 0,22 | |||
Уровень убедительности рекомендаций В
Информация для пациентов
Дети с БЭ часто имеют сложные потребности, особенно если у них тяжелая форма заболевания. Их должна будет лечить разнообразная команда медицинских специалистов, работающих вместе. В эту команду могут входить:
- врач, специализирующийся на лечении кожных заболеваний (дерматолог)
- стоматолог
- диетолог
- физиотерапевт
- дефектолог, который использует игровые действия, чтобы помочь улучшить физическое и психологическое благополучие ребенка
- медсестра-специалист, которая обычно выступает в качестве связующего звена между вами и другими членами команды.
Общие советы
Важной частью плана лечения вашего ребенка будут практические советы о том, как предотвратить травмы или трение кожи вашего ребенка, чтобы уменьшить частоту образования пузырей. Советы зависят от типа БЭ и тяжести симптомов вашего ребенка:
- не ходить на большие расстояния (это может вызвать образование волдырей на подошвах ног вашего ребенка);
- избегать повседневных ударов, ударов и царапин;
- избегать трения кожи вашего ребенка (возможно, вам придется следить за тем, как вы поднимаете ребенка); · держать ребенка в прохладе в теплую погоду;
- избегать ношения одежды, плотно прилегающей или трущейся об кожу, чтобы предотвратить образование пузырей;
- носить одежду из натуральных тканей, например, из хлопка (это также поможет вашему ребенку сохранять прохладу);
- выбрать удобную обувь, которая хорошо сидит и не имеет неровных швов внутри.
Возможно, вашему ребенку понадобится опекун, когда он будет на детской площадке, и избегать занятий контактными видами спорта.
Но важно, чтобы они не избегали физических нагрузок или контактов с другими детьми. Ваш физиотерапевт должен порекомендовать занятия, которые вряд ли приведут к образованию волдырей, например, плавание.
Уход за кожей
Ваша лечащая бригада посоветует, как ухаживать за кожей вашего ребенка.
Например:
- когда и как прокалывать новые волдыри,
- как ухаживать за ранками от волдырей и предотвратить заражение,
- оставлять раны открытыми или использовать повязки,
- какие типы повязок использовать, как их применять и снимать и как часто их менять,
-
следует ли использовать увлажняющие кремы на коже вашего ребенка.
Обычно рекомендуется прокалывать (прокалывать) новые пузыри с помощью стерильной иглы. Ваш терапевт сможет предоставить вам запас стерильных игл. Прокалывание волдырей предотвратит их увеличение. Большие волдыри могут оставить большие болезненные раны, которые заживают дольше.
Обычно рекомендуется оставлять кожу поверх волдыря, чтобы защитить нижние слои кожи. Если открытая рана нуждается в повязке, лучше всего использовать ту, которая не прилипает к коже и легко снимается.
Чтобы удерживать повязку на месте, вам могут посоветовать использовать носок, хлопчатобумажную повязку или трубчатую повязку. Следует избегать регулярного наклеивания пластырей.
Инфекции
Открытые раны или огрубевшие участки кожи часто могут инфицироваться и требуют лечения. Признаки инфицирования участка кожи включают:
- покраснение и жар вокруг области,
- место утечки гноя или водянистые выделения,
- корки на поверхности раны,
- рана не заживает,
- красная полоса или линия, отходящая от волдыря, или скопление волдырей,
- высокая температура (лихорадка) 38оC или выше.
Если вы считаете, что у вашего ребенка кожная инфекция, как можно скорее сообщите об этом своему врачу. При отсутствии лечения кожная инфекция часто может быстро распространиться на другие части тела, особенно при более тяжелых формах БЭ.
Лечение кожных инфекций включает:
- антисептические кремы или мази
- кремы или лосьоны с антибиотиками
- таблетки антибиотика
-
специально разработанные повязки для стимуляции процесса заживления
Облегчение боли
Волдыри и раны могут быть болезненными и затруднять простые действия, такие как движение и ходьба.
Волдыри и раны могут быть болезненными и затруднять простые действия, такие как движение и ходьба.
Безрецептурных обезболивающих, таких как парацетамол, может быть достаточно для более легких форм БЭ, таких как ПБЭ.
При более тяжелых типах БЭ могут потребоваться более сильные обезболивающие, такие как морфин, либо для устранения фоновой боли, либо для таких процедур, как перевязка, переодевание или купание.
Детям в возрасте до 16 лет нельзя давать аспирин, поскольку существует небольшой риск того, что это может вызвать серьезное заболевание, называемое синдромом Рейе.
Вам могут потребоваться более сильные лекарства, такие как амитриптилин или габапентин, для тех типов БЭ, которые вызывают длительную боль.
Стоматологический уход
Болезненность, вызванная волдырями во рту вашего ребенка, может затруднить чистку зубов. Но хорошая гигиена полости рта с использованием мягкой зубной щетки и жидкости для полоскания рта, содержащей фтор (а также регулярное посещение стоматолога), очень важна. Узнайте больше о стоматологической помощи младенцам и детям.
Уход за ногтями
Ногти на руках и ногах вашего ребенка могут стать толще, чем обычно, и их будет трудно подрезать, особенно если под ногтем образуются волдыри. Персонал вашей больницы должен быть в состоянии порекомендовать кремы, которые смягчают ногти и облегчают их стрижку.
Ногти на руках и ногах вашего ребенка могут стать толще, чем обычно, и их будет трудно подрезать, особенно если под ногтем образуются волдыри. Персонал вашей больницы должен быть в состоянии порекомендовать кремы, которые смягчают ногти и облегчают их стрижку.
Уход за глазами
Дети с генерализованным тяжелым буллезным эпидермолизом и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом часто испытывают волдыри и раздражение в глазах и вокруг них. Обычно это требует обработки глазными каплями и мазями, чтобы глаза оставались влажными.
Кормление и питание
Если у вашего ребенка имеются волдыри во рту, это может вызвать проблемы с кормлением. Лечащая бригада посоветует, как решить проблемы с кормлением.
Например:
- кормление младенца или младенца с помощью шприца, пипетки или «искусственной соски»,
- добавление жидкости в пюре, чтобы его было легче глотать (когда ваш ребенок станет достаточно взрослым, чтобы есть твердую пищу),
- включение в рацион вашего ребенка большого количества мягкой пищи,
- не подавать слишком горячую пищу, так как это может вызвать появление пузырей.
Если ваш ребенок старше, ваша лечащая бригада также может посоветовать вам его диету.
Процесс заживления предъявляет большие требования к организму, и здоровое питание важно для заживления кожных ран вашего ребенка и предотвращения недоедания. Вашему ребенку также могут потребоваться добавки в виде напитков на основе молока или пудингов с высоким содержанием белка и калорий.
Также могут потребоваться добавки витаминов, железа или цинка, если в анализах крови обнаруживается их дефицит. Об этом посоветует ваш диетолог.
Запор может быть распространенной проблемой для детей с БЭ, особенно если им трудно переваривать продукты с высоким содержанием клетчатки, такие как непросеянный хлеб или мюсли. Если ваш ребенок регулярно страдает запорами, ему может быть полезно принимать пищевые добавки с клетчаткой.
Операция
Для лечения некоторых осложнений, которые могут возникнуть в тяжелых случаях БЭ, может потребоваться операция.
Ниже описаны различные виды операций:
- Если пальцы рук и ног вашего ребенка срослись вместе рубцовой тканью, создавая эффект «рукавицы», может потребоваться операция, чтобы разделить их.
- Если пищевод вашего ребенка (трубка, соединяющая полость рта и желудок) сузился из-за рубцов, может потребоваться операция по его расширению. Для этого внутрь пищевода помещают баллон и надувают его, чтобы расширить суженную область.
- Если у вашего ребенка недостаточный вес, и он не растет должным образом из-за симптомов БЭ, из-за которых невозможно есть, можно хирургическим путем имплантировать ему питательную трубку в живот.
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.