Врожденные/наследственные миопатии

1.1.1.   Болезнь центрального стержня;
1.1.2.   Многоминистержневая миопатия;
1.1.3.   Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4.   Актинопатия;
1.1.5.   Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6.   Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7.   Миопатия с широкой А-лентой.
 
1.2.          Аномалии Z-диска
1.2.1.   Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2.   Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1.        Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2.        Миопатия сферического тела
1.2.2.3.        Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4.        Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5.        Миопатия с включениями в нити
 
1.3.          Аномалии в ядрах
1.3.1.   Миотубулярная миопатия
1.3.1.1.        Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2.   Внутриядерная палочковая миопатия
 
1.4.          Аномальные включения
1.4.1.   Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2.   Миопатия зебра-тел
1.4.3.   Миопатия уменьшенного тела
1.4.4.   Миопатия цилиндрической спирали
 
1.5.          Аномалии органелл
1.5.1.   Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1.        Миопатия скопления тубул
1.5.2.   Лизосом-связанная вакуольные миопатии
 
1.6.          Спонтанные
1.6.1.   Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2.   Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии
 
1.7.          Смешанные миопатии
1.7.1.   Палочкоядерная миопатия
1.7.2.   Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3.   Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия
 
2.     Неструктурированные типы
2.1.          Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2.          Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3.          Преобладание волокна1 типа
2.4.          Идентичность волокна1 типа
2.5.          Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6.          Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7.          Гипоплазия мышечного волокна2 типа
 

II.               По клиническим формам [1]

1.     Немалиновая миопатия
1.1.          Тяжелая неонатальная форма;
1.2.          Легкая врожденная или классическая форма;
1.3.          Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4.          Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2.     Болезнь центрального стержня;
3.     Множественная миниядерная миопатия:
3.1.          Вызванная поражением гена RYR
3.2.          Вызванная поражением гена SEPN1
4.     Центроядерная миопатия:
4.1.          Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2.          Аутосомно-рецессивная форма
4.3.          Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации
 

III.              По типу наследования, по наименованию гена(молекулярно-генетическая)[1]
1.     Болезнь центрального стержня (связанная со злокачественной гипертермией) – аутосомно-доминантный тип наследования -ryanodinereceptor - RYR-1, аутосомно-рецессивный тип наследования -MYH7.
2.     Болезнь центрального стержня или миниядернаянемалиновая миопатия - RYR-1
3.     Немалиновая миопатия – аутосомно-доминантный тип наследования -ACTA-1, аутосомно-рецессивный тип наследования – ген небулин(NEB).
4.     Центроядерная миопатия – аутосомно-доминантный тип наследования- DNM2, X-сцепленная миотубулярная миопатия - аутосомно-рецессивный тип наследования - BIN1, RYR1, TTN.
5.     Множественно-мелкостержневая болезнь – аутосомно-рецессивный тип наследования – ген SEPN1 (NADH-TR), RYR-1.
6.     Врожденная диспропорция мышечных волокон - ACTA1.
 

• общая слабость, быстрая утомляемость;
• медленная общая двигательная активность,
• частые падения или неуклюжесть;
• патологическое изменение походки;
• затруднения при подъеме по лестнице;
• затруднение при приседании, беге или преодолении препятствия;
• использование вспомогательных приемов при подъеме с пола;
• неспособность прыгать;
• ходьба на носочках;
• снижение мышечного тонуса;
• боли в мышцах;
• боли в спине;
• уплощение стопы;
• утрата ранее приобретенных двигательных навыков;
• задержка развития крупной моторики
• слабость тыльного сгибания голеностопного сустава

• трудность кормления;
• поперхивания при кормлении грудного ребенка;
• задержка физического развития;
• учащенное сердцебиение, одышка, чувство нехватки воздуха;
• боли в области сердца;
• общая слабость;
• нарушение речи;
• изменение формы лица, верхней губы;
• деформации стопы;
• деформации грудной клетки.

• пол пациента – женский, мужской;
• установленный диагноз «Врожденная миопатия» у родственников или неуточненное нервно-мышечное заболевание;
• слабые фетальные движения;
• повторные пневмонии
• задержка становления двигательных навыков: отсутствие навыка ползания, позднее формирование навыка самостоятельной ходьбы;
• задержка становления речи;
• дебют клинических проявлений в любой период жизни: от новорожденности до взрослого возраста

• исследование походки: миопатическая, по типу «утиной» (переваливающейся);
• исследование мышечного тонуса и силы: общая гипотония, осевой и проксимальный тип мышечных гипотрофий и парезов, слабость мышц лица, сгибателей шеи, тазового и плечевого пояса;
• осмотр лица: удлиненное лицо, округлая верхняя губа, отсутствие эмоциональной окраски на лице;
• исследование ротовой полости: высокий свод неба;
• исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов;

• симптом Говерса – положительный: использование миопатических приемов при подъеме с пола, стула;
• использование вспомогательных приемов (повороты туловища) и слабый контроль головы при подъеме из положения лежа на спине;
• осмотр костно-суставной системы: артрогриппоз, поясничный гиперлордоз, скованность движений спины, килевидная грудная клетка, деформации грудной клетки, явные с рождения, деформации стопы, гипермобильность суставов, контрактуры суставов;
• исследование черепно-мозговых нервов: безофтальмопареза;
• исследование соматического статуса: редко нарушение ритма сердца, изменение частоты сердечных сокращений, гастроэзофагиальный рефлюкс синдром;
• исследование физического статуса: астеническое телосложение при достаточной мышечной массе.

• Биохимический анализ крови - уровень КФК в пределах нормы либо слегка повышен (в 5 раз)

• ЭМГ:

• миопатический тип

• редко нейрогенный тип (развивается в дистальных мышцах на поздней стадии заболевания)

• УЗИ мышц – повышенная эхогенность в пораженных мышцах
• КТ мышц - сниженная плотность мышц с сохранением объема
• МРТ мышц - жировая инфильтрация мышечной ткани
• Электронная микроскопия мышечных волокон - плотные палочковидные структуры (немалиновые тела) под сарколеммой и около ядра, замена мышечных волокон жировой и фиброзной тканью

• невыраженная общая слабость
• патологическое изменение походки;
• затруднения при подъеме по лестнице;
• затруднение при приседании, беге или преодолении препятствия;
• использование вспомогательных приемов при подъеме с пола;
• снижение мышечного тонуса;
• боли в мышцах;
• чувство скованности мышц
• боли в спине;
• деформации стопы;
• асимметрия длины ног

• невыраженная общая слабость;
• задержка физического развития;
• деформации стопы
• деформации грудной клетки

• пол пациента – женский, мужской;
• установленный диагноз «Врожденная миопатия» у родственников или неуточненное нервно-мышечное заболевание;
• задержка становления двигательных навыков: позднее формирование навыка ползания, самостоятельной ходьбы
• дебют клинических проявлений в раннем детском возрасте
• злокачественная гипертермия при введении определенных ингаляционных анестетиков и деполяризующих миорексантов

• исследование походки: миопатическая, по типу «утиной» (переваливающейся);
• исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных гипотрофий/атрофии и парезов, легкая слабость мышц нижних конечностей, лица, шеи
• исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов
• осмотр костно-суставной системы: кифосколиоз, врожденный вывих бедра, полая стопа, плоская стопа, деформации грудной клетки, артрогриппоз (редко). Костно-скелетные деформации не коррелируют с мышечной слабостью. Иногда наличие костно-скелетных деформации – изолированный симптом.
• исследование черепно-мозговых нервов: без офтальмоплегии;
• исследование физического статуса: астеническое телосложение

• Биохимический анализ крови - уровень КФК в пределах нормы либо слегка повышен

• ЭМГ:
  • нормальный тип
  • миопатический тип

• УЗИ мышц – повышенная эхогенность в пораженных мышцах из-за первичного миопатического процесса
• Электронная микроскопия мышечных волокон - продольно расположенные центральные ядра, лишенные митохондрий, саркоплазматического ретикулума

1. Вызванная поражением гена RYR:

1. Вызванная поражением гена SEPN1:

1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия):

2. Аутосомно-рецессивная форма:

3. Аутосомно-доминантная форма и новые спонтанные мутации:

• Биохимический анализ крови - уровень КФК в пределах нормы либо слегка повышен

• ЭМГ:
• миопатический тип

• МРТ мышц - выраженные изменения в камбаловидной мышце и передней большеберцовой мышце
• Электронная микроскопия мышечных волокон - центральные ядра в большинстве мышечных волокон

Оценка двигательных нарушений по шкалам

• консультация медицинского реабилитолога – определение и выполнение плана комплексных реабилитационных мероприятий, обучение пациента и членов семьи;
• консультация ортопеда – диагностика, мониторинг и коррекция ортопедических нарушений: кифоз, лордоз, сколиоз, контрактуры суставов, килевидная грудная клетка, плоская стопа, решение вопроса о хирургической коррекции;
• консультация кардиолога - диагностика, мониторинг и коррекция кардиологических нарушений: миокардиодистрофия, аритмия, синусовая тахикардия;
• консультация пульмонолога – диагностика, мониторинг и коррекция симптомов дыхательной недостаточности, пневмонии;
• консультация специалиста по респираторной поддержке (пульмонолог, реаниматолог) – анализ результатов спирометрии, ФВД/ЖЕЛ, ночной пульсоксиметрии, полисомнографии; подбор и настройка режимов аппаратов НИВЛ/ИВЛ, мониторинг в составе паллиативной бригады;
• консультация гастроэнтеролога – диагностика, мониторинг и коррекция нарушений ЖКТ: дисфагия, гастроэзофагеальнаярефлюксная болезнь;
• консультация диетолога, специалиста по нутритивной поддержке: подбор и расчет диеты при недостаточном весе;
• консультация инфекциониста – диагностика, мониторинг и коррекция инфекционных заболеваний, фтизиатрическое наблюдение;
• консультация офтальмолога - диагностика, мониторинг и коррекция офтальмологических нарушений: аномалии рефракции, косоглазие, катаракта;
• консультация хирурга – диагностика и лечение переломов;
• консультация медицинского генетика - медико-генетическое консультирование семьи, информирование о методах предимплатанционной и пренатальной диагностики, консультация женщин-носительниц мутантного гена;
• консультация логопеда – диагностика и коррекция симптомов первичной и вторичной, на фоне заболевания, задержки речевого развития: дизартрия, сенсорная/моторная афазия, алалия;
• консультация психолога – регулярный скрининг психосоциального состояния пациента, родителей; психологическая помощь индивидуальная, групповая, семейная;
• консультация психиатра/психотерапевта – диагностика и терапия поведенческих, эмоциональных расстройств.
• консультация стоматолога - диагностика, мониторинг и коррекция стоматологических нарушений: округлая верхняя губа, высокий свод неба

• поддержание дыхания;
• преодоление трудностей вскармливания детей;
• соблюдение диеты, обогащенной белками, витаминами и микроэлементами;
• адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей/опекуна, реабилитолога, инструктора ЛФК, медицинского персонала медицинских и образовательных учреждений.

• препараты витаминов группы В, Д, микроэлементов (курсы повторять с периодичностью 1 раз в 6 месяцев);

• Сальбутамол (для RYR1-ассоциированных миопатии)

• применение ручных дыхательных мешков (мешок Амбу) для восстановления и поддержания ЖЕЛ;
• методы ручного и механического облегчения откашливания;
• вентиляция легких в ночное и/или дневное время.

• адекватные состоянию и стадии заболевания реабилитационные, физиотерапевтические мероприятия, плавание, занятия на велотренажерах под контролем родителей/опекуна, врача-реабилитолога, врача-физиотерапевта, врача-ЛФК, специалиста респираторной поддержки
• преодоление трудности вскармливания детей под контролем консультанта по грудному вскармливанию

• увеличение силы мышц;
• повышение мышечного тонуса;
• максимально длительная вертикализация туловища;
• максимально длительная способность к самостоятельному передвижению;
• максимальное исключение развития симптомов тяжелых кардиологических, респираторных, гастроэнтерологических, костно-суставных осложнений.

• Режим палатный;
• Поддержание дыхания;
• Преодоление трудностей вскармливания детей;
• Соблюдение диеты, обогащенной белками, витаминами и микроэлементами;
• Адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей/опекуна, реабилитолога, инструктора ЛФК, медицинского персонала медицинских и образовательных учреждений.

• препараты витаминов группы В, Д, микроэлементов (курсы повторять с периодичностью 1 раз в 6 месяцев)

• Сальбутамол (для RYR1-ассоциированных миопатии).

• Реконструктивные хирургические операции для предотвращения дыхательной,сердечной недостаточности и для восстановления или улучшения двигательных функций (сколиоз 3-4 степени, вывих/подвывих тазобедренного сустава)

• Гастростомия для обеспечения адекватного питания

• Предосторожности при проведении хирургических вмешательств, анестезии, родовспоможения у пациентов с врождённой миопатией: ингаляционные анестетики (галотан) и деполяризующие миорелаксанты (сукцинилхолин) могут вызывать злокачественную гипертермию

• применение ручных дыхательных мешков (мешок Амбу) для восстановления и поддержания ЖЕЛ;
• методы ручного и механического облегчения откашливания;
• вентиляция легких в ночное и/или дневное время;
• адекватные состоянию и стадии заболевания реабилитационные, физиотерапевтические мероприятия, плавание, занятия на велотренажерах под контролем родителей/опекуна, врача-реабилитолога, врача-физиотерапевта, врача-ЛФК, специалиста респираторной поддержки;
• преодоление трудности вскармливания детей под контролем консультанта по грудному вскармливанию.

• установление окончательного клинического диагноза;
• увеличение силы мышц;
• повышение мышечного тонуса;
• улучшение двигательной активности;
• обеспечение адекватного дыхания;
• купирование симптомов дыхательной недостаточности;
• купирование симптомов сердечной недостаточности;
• устранение трудностей вскармливания ребенка.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

• проведение дифференциальной диагностики и установление окончательного диагноза, верификация диагноза на основании генетического, гистологического результата;
• проведение хирургических вмешательств по коррекции костно-суставных аномалии или осложнении.

• осложнения со стороны дыхательной системы – тяжелая пневмония, аспирация, дыхательная недостаточность 2-3 степени;
• серьезные осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы – кардит, сердечная недостаточность, аритмия;
• переломы костей;
• невозможность вскармливания ребенка.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.