Өзге эндокриндік бұзылыстар

Жіктемесі
 

СТГ тапшылығымен негізделген аласа бойлық жіктемесі:

I.  СТГ жеткіліксіздігінен туындаған бой өсудің кешігуі:

1. Туа біткен жеткіліксіздік
 

А.1.  Бой гормоны секрециясының (бөлінуінің) жеткіліксіздігі: 

1.1 Идиопатикалық немесе спорадикалық түрі:

а)  Гипофизарлық:

- СТГ оқшауланған жеткіліксіздігі;

- гипофиз басқа тропты гормондарының жеткіліксіздігімен бірге СТГ жеткіліксіздігі;

- гипофиз аяқшасының жыртылу синдромы;

б)  Соматолибериннің гипоталамикалық оқшауланған жеткіліксіздігі;

в)  Психоəлеуметтік нанизм, немесе эмоционалды депривациалық синдром. 
 

1.2 Туа біткен, немесе отбасылық түрі:

а) 1А типі – СТГ гені делециясы, аутосомды-рецессивті түрі;

б) 1Б типі – аутосомды-рецессивті түрі, сплайсингті мутация в) 2- тип – аутосомды - доминантты түрі, сплайсингті мутация;

г)  3- типі – жалғанған, жиі доминантты түр;

д) пангипопитуитарлық түр, Pit-1 гені мутациясымен негізделген;

2. Құрамында СТГ-байланыстырушы белок жоғары отбасылық синдромы. 
 

3. Бойдың өсу гормоны рецепторларының ақауы – Ларон синдромы.
 

4. ИФР 1 жеткіліксіздігі:

-  ИФР 2 қалыпты деңгейінде толық дерлік ИФР 1 жоқ болуы;

-  Африкандық пигмейлердің ергежейлігі;

-  ИФР 1-ге рецепторлардың болмауы;

-  ИФР 1 əсерінің рецепторлықтан кейінгі ақауы.
 

Б.1.Туа біткен ақаулар
 

1.1. Даму ақаулары:

- анэнцефалия, гипофиздің алдыңғы бөлігінің болмауы;

- гипофиздің алдыңғы бөлігінің эктопиясы;

- голопрозэнцефалия;

- көру нервтерінің гипоплазиясы;

- жарық ерін, жарық таңдай.
 

II. Жүре пайда болған жеткіліксіздік:

1. Ісіктер: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, аденогипофиз саркомасы (фибросаркома, остеосаркома).

2. Жарақаттар: нəрестенің бөксесімен немесе бетімен келуі, бассүйек ішілік қан құйылу немесе тромбоз, асфиксия, бассүйек-ми жарақаты, гипофизде немесе бассүйекте хирургиялық емнен кейінгі күй-жағдай.

3. Қан тамырлық патология: ішкі ұйқы күре тамыры мен гипофиз қан тамырларының, ангиома, инфаркт гипофиз инфаркті аневризмалары.

4. Инфильтративтік аурулар: гистиоцитоз, туберкулез, сифилис, аутоиммунды гипофизит, саркоидоз.

5. Лейкемия, ретинобластома жəне бас пен мойынның  басқа  ісіктері  кезінде  радио- немесе химиялық терапия.

6. Супраселлярлы арахноидалды жылауықтар, “бос” түркі ер тоқымы синдромы.
 

Аласа бойлық жіктемесі – басқа эндокриндік тəуелді түрлер:

1. Тиреоидты гормондардың тапшылығы (гипотиреоз).

2. Инсулин тапшылығы (компенсацияланбаған қант диабеті).

3. Жыныстық гормондар тапшылығы (гипогонадизм).

4. Жыныстық гормондардың көп болуы (уақытынан ерте жыныстық даму).

5. Глюкокортикоидтардың артық болуы (Иценко-Кушинг ауруы мен синдромы).
 

Аласа бойлықтың жіктемесі – эндокринді тəуелді түрлері:

1. Соматогенді нанизм – туа біткен жəне жүре пайда болған аурулар мынандай аурулармен жалғасады:

-  созылмалы гипоксия;

-  сіңу процестерінің бұзылуы;

-  бүйрек қызметінің бұзылуы;

-  бауыр қызметінің бұзылуы.

2. Сүйек жүйесінің патологиясы.

3. Примордиалды нанизм.

4. Хромосомалық аурулар (Шерешевский-Тернер синдромы).

5. Дене бітімі дамуының ерекшеліктері.

6. Отбасылық аласа бойлық.

7. Кеш пубертат синдромы.

 

Диагностика критерилері

Шағымдар мен анамнез 
Кеш пубертатты жаста бала бойының өсу қарқынының төмендеуі, бала əкесінің балалық шақта осыған ұқсас жағдайдың болғаны, сүйектік жастың едəуір тапшылығы, шамалы кішірейген жұмыртқалардың (10-11 жаста) қалыпты консистенциясы кезінде жыныстық даму белгілерінің болмауы туралы мəліметтердің негізінде жүзеге асырылады.

Физикалық тексеру:

1. СТГ жеткіліксіздігі үшін: клиникалық - аталған жасқа қалыпты болып табылатын 30-50% бой өсуінің кешігуі, дене бітімінің пропорционалдығы, дене салмағының көптігі, бұлшықет əлсіздігі, гипогликемиялық күй-жағдайларға бейімділігі, терінің бозғылт, құрғақ болуы, интеллектуалдық жеткіліксіздік. Жиі тиреоидтық гормондардың жеткіліксіздігі жəне екіншілік гипогонадизм белгілері - бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі немесе қантсыз диабеттің көріністері.

2. Аласа бойлықтың басқа эндокринді негізделген түрлеріне негізгі аурудың клиникалық көрінісін анықтайтын басты синдромдардың, сондай-ақ, гормоналдық жағын зерттеу нəтижелерінің, эндокриндік бездерді визуализациялау əдістерінің, сүйектену қарқынының едəуір кешігуінің (2 жастан көп) негізінде диагноз қойылады.

3. Соматогендік аласа бойлық диагнозын қою үшін науқаста гипоксия, сіңудің бұзылу синдромы, фосфорлы-кальцийлі алмасудың бұзылуымен жалғасатын ауыр соматикалық аурудың болуы басты себеп береді. Соматогендік нанизмнің сипатты белгісі сүйектік жастың төлқұжатқа сəйкестігі болып табылады.

4. Сүйек жүйесінің патологиясы мен Шерешевский-Тернер синдромы кезіндегі аласа бойлық негізгі патологияның сипатты клиикалық белгілері көрінісінде байқалады: түтік тəрізді сүйектер пішінің өзгеруі мен қысқаруы, дизэмбриогенез стигмасы.

5. Кеш пубертатты жаста бала бойының өсу қарқынының төмендеуі, бала əкесінің балалық шақта осыған ұқсас жағдайдың болғаны, сүйектік жастың едəуір тапшылығы, шамалы кішірейген жұмыртқалардың (10-11 жаста) қалыпты консистенциясы кезінде жыныстық даму белгілерінің болмауы туралы мəліметтердің негізінде жүзеге асырылады. Клофелинмен сынама жүргізудің қажеттілігі жоқ.

«Отбасылық аласа бойлық-кіші бойлы ата-ана балаларының аласа бойлығы».

Ата-ананың біреуі немесе екеуі де аласа бойлы болған отбасында нақтамаланады. Мүмкін болатын СТГ тапшылығын ( СТГ жеткіліксізігін қара) дəлелдейтін сүйектік жастың едəуір кешігуі болуы ықтимал.

Лабораторлық зерттеулер: СТГ оқшауланған тапшылығында - клофелинмен сынама жасау көрсеткіштері бойынша СТГ эндогендік бөлінуінің төмендеуі: қанда СТГ деңгейі ешбір сынамада 10 нг/мл немесе 20 МЕ/мл-ден аспайды. Пангипопитуитаризмде - басқа тропты гормондар бөлінуінің төмендеуі. Ларон синдромын диагностикалау үшін қанда ИФР анықтамасы қажет.

Инструменталдық зерттеулер: сүйектік жастың хронологиялық жастан 4 жəне одан да көп жасқа кешігуі. Жиі жағдайда ОЖЖ зақымдалу белгілерінің болуы (КТ, МРТ, ЭхоЭГ, ЭЭГ көрсеткіштері бойынша).

Мамандар консультациясы үшін көрсетімдер: қосарланған патологияларға байланысты.

Дифференциалды диагноз: жоқ.

Негізгі диагностикалық шаралардың тізімі:

1. Клофелинмен ынталандыру сынамасын жүргізу барысында қан құрамында СТГ болуын зерттеу - əрбір 30 мин. сайын, 5 сынама.

2. ТТГ деңгейін жəне гипотиреозды қоюға Т3 пен Т4 бос фракцияларды анықтау.

3. АКТГ тапшылығы диагнозын қоюға қанда кортизол деңгейін анықтау.

4. Гипогонадизм диагнозын қою үшін ЛГ, ФСГ, тестостерон мен эстрадиол деңгейін анықтау.

5. Гипогонадизм диагнозын қою үшін жатыр мен тестикулалар УДЗ жүргізу.

6. Эхоэнцефалография.

7. Электроэнцефалография.

8. Невропатолог кеңесі.

9. Аш қарынға жəне тамақтанғаннан кейін 2 сағаттан соң гликемияны анықтау - СТГ тапшылығында гипогликемияны теріске шығару.

10. Зимницкий бойынша зəрдің анализі - қантсыз диабеттің анықтамасы.

Қосымша диагностикалық шаралар тізімі:

1. Бас миының МРТ.

2. Жас қыз балаларда кариотипті анықтау.

3. Лютеиндейтін гормон дəрі- дəрмегімен сынама жасау (профази немесе хорионды гонадолиберин).

4. ЭКГ.

5. Қанда холестерин, триглицеридтер, ЛПВП жалпы деңгейін анықтау.

6. Қандағы жалпы белокты анықтау.

 

Емдеу тəсілі

Ем мақсаты: емдеу тактикасын анықтау.

Дəрі-дəрмексіз ем: жоқ.

Дəрі-дəрмектік ем:

1. СТГ жеткіліксіздігінде өмір бойы жүргізілетін адамның бой өсуінің гормоны терапиясы патогенетикалық болып табылады. Адам бойының өсу гормонының дəрі-дəрмегі (соматотропин) - рекомбинантты (гендік инженерлік), əдетте мынандай мөлшерде тағайындалады: балалар бойының өсу гормонының жеткіліксіздігі - 25-35 мкг/кг/тəу. немесе 0,7-1,0 мг/м/тəу., Шерешевский-Тернер синдромы - 50 мкг/кг/тəу. немесе 1,4 мг/м/тəу., ересектерде бойдың өсу гормонының жеткіліксіздігі – 5-15 мкг/кг/тəу.

Адам бойының өсу гормонының (соматотропин) дəрі-дəрмегі - рекомбинантты (гендік инженерлік), көбінесе мынандай дозада тағайындалады: балалар бойының өсу гормонының жеткіліксіздігі - 25-35 мкг/кг/тəу. немесе 0,7-1,0 мг/м./тəу., Шерешевский-Тернер синдромы - 50 мкг/кг/тəу. немесе 1,4 мг/ м/тəу., ерсектер бойының өсу гормонының жеткіліксіздігінде - 5-15 мкг/кг/тəу. СТГ иньекцияларын күн сайын кешке, ұйқы алдында жасау қажет.

2. АКТГ жеткіліксіздігінде балаларда 6-10 мг/м шамасында жəне ересектерде 5-10 мг/тəу. мөлшерде глюкокортикоидтармен ауыстыру емі қажет. Мұнымен бірге, глюкокортикоидтар бойдың өсу гормонының өсу белсенділігін төмендетеді.

3. Гонадотропиндер бөлінуінің жеткіліксіздігінде ер балалар мен ересектерде жасқа байланысты лютеиндейтін гормонның синтетикалық аналогтарын сүйек жасын (ер балаларда 6 айда 1 рет) жəне екіншілік жыныстық белгілердің пайда болу динамикасы мен дамуын үздіксіз бақылаумен тағайындайды. Гонадотропты дəрі-дəрмекпен емдеудің тиімсіздігінде ер адамдарды ерлер жыныстық гормондар дəрі-дəрмегімен тұрақты емдеуге ауыстырады (ұзақ əсерлі тек иньекциялық дəрі-дəрмектері қолданылады). Ер балаларда аталған емді болжамды жасқа жеткеннен соң ғана тағайындайды (15-17 жастан ерте емес).

Гонадотроптық жеткіліксіздігі бар əйелдерге, сондай-ақ, болжамды жасқа жеткен қыз балаларға (15-17 жастан ерте емес) қынаптан қанды бөлінділер пайда болғанға дейін басында экстрогендермен монотерапия тағайындалады, содан кейін - циклдік гормондық терапияға ауыстырады (əр айдың 20 күні бойы экстрогендік дəрі-дəрмекті, ал циклдің екінші фазасында - гестагендік дəрі-дəрмек қолданады). Бұл ем көп жылдар бойы, əйелдерде - климаксқа дейін ұзақ емделеді.

4. Науқастың тиреоидты дəрі-дəрмекті қажетсіну жағдайында глюкокотрикоидты дəрі-дəрмекпен емделу жүргізілгенде ғана тағайындауға болатыны естен шығарылмауы керек. Левотироксин дəрі-дəрмегінің ауыстыру дозасы ересектерде- 1-2 мкг/кг. ал балаларда жасқа байланысты (1-10 мкг/кг/тəу.) - пульсті, жалпы күй-жағдай мен ЭКГ-ні бақылаумен тағайындалады.

5. Қантсыз диабетте АДГ синтетикалық аналогтар тағайындалады.

6. Көріністі жəне ілеспелі аурулардың патогенетикалық емі (ОЖЖ резидуалды-органикалық зақымдалуын, қан аздықты жəне т.б. емдеу).

Негізгі дəрі-дəрмектер тізімі:

1. Адамның соматотропин дəрі-дəрмегі жеткізу құралдарымен (арнайы шприц-қаламдар) мынандай дозада: балаларда бойдың өсу жеткіліксіздігі- 25-35 мкг/ кг/ тəу. немесе 0,7-1,0 мг/м/тəу., Шершевский-Тернер синдромында - 50 мкг/кг/тəу. немесе 1,4 мг/м/тəу., ересектерде бойдың өсу гормонының жеткіліксіздігі - 5-15 мкг/кг/тəу. тағайындалады.

2. *Левотироксин 25 мкг, 50 мкг, 75 мкг, 100 мкг, 125 мкг, 150 мкг, табл.

3. *Преднизолон 5 мг, табл.

4. Антидиуретикалық гормонның дəрі-дəрмегі.

5. Лютеиндейтін гормонның дəрі-дəрмегі.

Қосымша дəрі- дəрмектер тізімі:

1. ОЖЖ резидуалды-органикалық зақымдалуын емдейтін дəрі-дəрмектер.

2. В тобының витаминдері 10 мг табл.; 5% 1 мл, амп.

3. *Гидрокортизон (шұғыл жағдайларда) иньекцияға арналған суспензия 2 мл, 5 мл

4. 17 жастан жоғары тұлғаларда - жыныстық гормондар немесе лютеиндейтін гормонның синтетикалық аналогтарымен ауыстыру емі.

Келесі кезеңге ауыстыру критерилері-емхана:

- диагнозды қою;

- емдеу тəсілін анықтау;

- аласа бойлыққа əкелген синдромдарды емдеу дозасын таңдау.

Ем тиімділігінің индикаторлары: симптомдарды басу, өмір сапасын жақсарту, асқынулар жиілігін төмендету.


* – Негізгі (өмірге маңызды) дəрілік заттар тізіміне кіретін препараттар.

Госпитализациялау үшін көрсетімдер
 

Балаларға:

1. Бойы өсуде 2 жəне одан да көп сигмальдық ауытқуалар.

2. Жылына 4 см-ден аспайтын балалар бойының өсу қарқыны.

3. Сүйектік жастың хронологиялық жастан айқын кешігуі (КВ/ХВ 0,9 аз).

Ересектер үшін: əйелдердің бойы 145 см-ден кем, еркектердің бойы 155 см-ден кем.