Классическая фенилкетонурия

1. Классическая фенилкетонурия.

2. Атипичная форма фенилкетонурии.

3. Скрытая форма фенилкетонурии.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: приостановление в психоречевом и моторном развитии с 3-4 месячного возраста, приступы судорог, своеобразный затхлый «мышиный» запах. Дети рождаются здоровыми, заболевание проявляется с 3-6 месячного возраста посветлением волос, радужки, затхлым специфическим запахом мочи и пота, прекращением или замедлением моторного и психического развития; появляются судороги - до 1 года чаще инфантильные спазмы, позже их сменяют тонико-клонические приступы.

Физикальное обследование: психоречевое и моторное развитие не соответствует ребенку; светлый цвет волос и радужки, больные «светлее» своих родителей, кожа менее пигментирована, чем обычно, у 20-50% больных экзематозные очаги; своеобразный запах - «мышиный», в неврологическом статусе - умеренный мышечный гипертонус или гипотония, гиперкинезы, атаксия.

Лабораторные исследования: повышение фенилаланина в крови 0,12-0,6 г/л с 5-го дня жизни, вместо 0,01-0,02 г/л; положительная проба Фелинга.

Инструментальные исследования:

1. На ЭЭГ дезорганизация основного ритма, наличие θ и σ - волн, острых волн и комплексов «пик-волн», гипсаритмия даже при отсутствии судорог, и единичные или множественные спайки, задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. На КТ или МРТ головного мозга изменения наблюдаются независимо от того, получает ребенок специфическую терапию или нет. Это повышение сигнала в Т2-режиме от перивентрикулярного и субкортикального белого вещества, отсутствие патологических изменений в стволе, мозжечке, атрофия коры.

3. Нейросонография.

Показания для консультации специалистов: логопед, психолог, ЛОР сурдолог, окулист, генетик, врач ЛФК, физиотерапевт.

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови и мочи;

- АЛТ;

- АСТ;

- кал на яйца глист;

- проба Фелинга.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Фенилаланин в сыворотке крови.

4. Проба Фелинга (зеленое окрашивание мочи при прибавлении нескольких капель 10% раствора треххлористого железа на 2-м месяце жизни).

5. ЭЭГ.

6. Исследование слуха.

7. КТ головного мозга.

8. Нейросонография.

9. Логопед.

10. Психолог.

11. Окулист.

12. Педиатр.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. ЭКГ.

5. Кардиолог.

6. Педиатр.

7. Ортопед.

8. Аллерголог.

Тактика лечения

Цели лечения

Детям с уровнем фенилаланина в плазме, превышающим 600 ммоль\л, необходимо немедленно назначить диету, основным принципом лечения является исключение из пищевого рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Лечение эффективно в тех случаях, когда оно начинается до появления первых симптомов поражения нервной системы. Лечение проводится в течение нескольких лет. Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче несложна и возможна сразу с рождения. Скрининговые тесты (тест Гатри, проба Фелинга) проводят всем детям в возрасте нескольких дней в род-доме.

1. Активизация психического развития.

2. Пополнение пассивного и активного словарного запаса.

3. Коррекция поведения.

4. Повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка.

5. Обучение навыкам самообслуживания.

6. Купирование приступов судорог.

7. Социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение

В лечении ФКУ оправдана диета с резким ограничением фенилаланина. Диетическое лечение должно проводиться под постоянным строгим биохимическим контролем за уровнем фенилаланина и общего белка в сыворотке крови. Во время лечения диетой концентрация белка в крови должна поддерживаться на низких цифрах - не более 80-100 г/л. При своевременно начатом (с первых месяцев жизни) тщательно проведенном до 5-8 лет диетическом лечении слабоумие не развивается. Диета основана на резком ограничении поступления в организм фенилаланина. Допустимое количество белка и фенилаланина контролируют анализами крови на содержание фенилаланина.

Во время лечения уровень фенилаланина следует поддерживать в пределах 0,02-0,06 г/л. Из питания ребенка исключают: мясо, колбасу, рыбу, бульоны, яйцо, творог, сыр, мучные изделия (хлеб, печенье, вафли), каши, фасоль, горох, грибы, орехи, шоколад. Меню для детей составляют из фруктовых, овощных блюд с включением жиров и углеводов на 15-20% выше потребности здорового ребенка. Не содержит фенилаланин - сахар, конфеты-леденцы, масло растительное, масло сливочное, топленое, жир свиной, топленый. Следует включить в диету богатые минеральными веществами гранаты, их сок и экстракт листья крапивы, болгарский перец.

Недостаток белка в такой диете должен обязательно восполняться белковыми гидролизатами, освобожденными от фенилаланина: берлофен, нофелан, апонти, лофенолок, фенил-фри, минафен. Суточную дозу назначают в зависимости от возраста, массы тела ребенка и степени ограничения белка.
 

Обязательными добавками к диете должны быть недостающие в ней витамины группы В, ретинола ацетат, никотиновая кислота, фолиевая кислота в возрастных дозах, микроэлементы (магний, железо).

1. Индивидуальные коррекционные занятия с логопедом.

2. Занятия с психологом.

3. Кондуктивная педагогика.

4. Групповые занятия ЛФК.

5. Массаж воротниковой зоны, головы.

6. Физиолечение.

Медикаментозное лечение

Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда - нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев.

Церебролизин, ампулы 1 мл в/м; пирацетам, ампулы 5 мл 20%; гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; пиритинола гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия - 5 мл содержат 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида). Энцефабол - минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет с алалией суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема - утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника). Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции: актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества.

Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания), до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца. Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем), после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

1. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

2. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.

3. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

4. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

5. При эпилептическом синдроме назначают повышенные дозы пиридоксина, антиэпилептические препараты.

Дальнейшее ведение:

1. Диспансерное наблюдение невропатолога и генетика по месту жительства.

2. Соблюдение строгой диеты с резким ограничением фенилаланина.

3. Прием белковых гидролизатов, освобожденных от фенилаланина.

4. При симптоматической эпилепсии регулярный длительный прием антиконвульсантов.

5. Контрольное биохимическое исследование: определение фенилаланина в сыворотке крови.

6. Регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом.

7. Социальная адаптация ребенка.

8. Оформление в специализированный детский сад.

9. Прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

3. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки Магне В6

4. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

5. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

7. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)

8. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Церебролизин, ампулы 1 мл

11. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин, драже 200 мг

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

5. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг

6. Депакин, сироп

7. Конвулекс, капли

8. Конвулекс, капсулы 150 мг и 300 мг

9. Нейромультивит, таблетки

10. Неуробекс, таблетки

11. Ноофен, таблетки 0,25

12. Сонапакс, таблетки 10 мг

13. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

- снижение фенилаланина в сыворотке крови;

- отрицательная проба Фелинга;

- улучшение внимания, памяти, работоспособности;

- пополнение пассивного и активного запаса слов;

- повышение эмоционального и психического тонуса;

- купирование приступов судорог. 

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, приступы судорог, специфический запах мочи и пота, повышение фенилаланина в крови, положительная проба Фелинга.

Профилактические мероприятия:

1. Строгое соблюдение диеты, основанной на резком ограничении поступления в организм фенилаланина.

2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.