Муковисцидоз

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие основные формы:

1. Смешанная с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы.

2. Легочная.

3. Кишечная.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, хронические изменения со стороны легочной ткани, особенно двусторонние; бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии; рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевов Ps.aeruginosa; мекониальный илеус и его эквиваленты, синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза, желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением, циррозы печени, сахарный диабет, гастроэзофагальный рефлюкс, холелитиаз, выпадение прямой кишки, нарушение роста и развития, задержка полового развития, хронический синусит, полипы носа. Жалобы на боли в животе, большой живот, слабость, утомляемость, упорный кашель с отделением мокроты. Основными симптомами кишечного синдрома являются метеоризм, обильный, частый (4-6 раз в сутки), как правило, замазкообразный или кашицеобразный, серый, блестящий, жирный, зловонный стул.

Физикальное обследование: при классической картине MB больные дети имеют характерный внешний вид: «кукольное» лицо; расширенная, деформированная грудная клетка бочкообразной формы с выбуханием грудины; большой, вздутый, иногда «лягушачий живот»; худые конечности с концевыми фалангами в виде барабанных палочек и часовых стекол». Кожа обычно сухая, серовато-землистого цвета, с множественными расчесами.

Отмечается, как правило, навязчивый кашель с гнойной мокротой в виде комочков, иногда с прожилками крови; цианоз, одышка, сухие свистящие и влажные разнокалиберные хрипы в легких. Гепатомегалия. Проявления гиповитаминоза. Снижение массы тела (БЭН 2-3 ст.). Нередко у больных выявляется хронический синусит, а у трети детей старше 8 лет диагностируются полипы носа. Признаки фиброза печени разной степени выраженности отмечаются практически у всех больных, но только в 5-10% приводят к развитию билиарного цирроза с портальной гипертензией, требующей хирургического лечения.

Инструментальные исследования
Рентген-пленочный тест: полное отсутствие переваривания желатины или ее разведения в разведениях 1: 20, 1: 40.
Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта (ирригоскопия) и эндоскопическое исследование (ректороманоскопия) - дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечника.
Исследование биоптата слизистой оболочки тонкой и толстой кишок - значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой оболочке.
УЗИ органов брюшной полости: диффузные изменения поджелудочной железы, кистофиброз, изменение размеров.
Рентгенография грудной клетки в двух проекциях: признаки хронического бронхита или пневмонии.
Спирометрия - нарушение функции внешнего дыхания.

Показания для консультации специалистов:

- ЛОР;

- стоматолог;

- хирург (по показаниям);

- инфекционист - гепатолог (по показаниям).

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. УЗИ органов брюшной полости.

2. АЛТ, АСТ, билирубин.

3. Кал на яйца гельминтов.

4. Соскоб на энтеробиоз.

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Определение хлоридов в потовой жидкости 3-х кратно.

4. Гистологическое исследование ткани толстой кишки (по согласованию с родителями).

5. Определение общего белка.

6. Определение белковых фракций.

7. Определение холестерина.

8. Определение липидов.

9. Определение щелочной фосфатазы.

10. Определение билирубина.

11. Проведение тимоловой пробы.

12. Определение железа.

13. ЛОР.

14. Стоматолог.

15. Хирург (по показаниям).

16. Инфекционист - гепатолог (по показаниям).

Дополнительные диагностические исследования:

- микробиологические исследования (культуры и микроскопия) мокроты;

- микробиологические исследования (культуры и микроскопия) кала;

- ЭКГ;

- ЭхоКГ;

- рентгенография грудной клетки в двух проекциях;

- рентгенография придаточных пазух носа;

- спирометрия - исследование функции внешнего дыхания;

- эзофагогастродуоденоскопия;

- коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибринолитическая активность плазмы, гематокрит);

- определение АлТ;

- определение АсТ;

- определение креатинина;

- определение ост. азота;

- общий анализ мочи;

- определение глюкозы;

- биопсия эндоскопическая - толстого кишечника (по соглосованию с родителями);

- компьютерная томография органов брюшной полости.

Дифференциальная диагностика муковисцидоза с синдромом мальабсорбции.

 (А.А. Баранов, А.В. Аболенский. Нижегородский НИИ детской гастроэнтерологии. 1986 г.)  

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Достижение компенсации.

2. Профилактика и лечение осложнений.

Ежедневная базисная терапия с учетом течения заболевания (обязательная, как чистка зубов и умывание) включает в себя: соблюдение режима дня, диету, применение ферментных препаратов, муколитиков, лечебную физкультуру, ингаляции, комплекс витаминов. Особое значение имеет рациональная антибактериальная терапия.

Немедикаментозное лечение:

1. Диета высококалорийная, без ограничения жиров, богатая витаминами.

2. Режим соблюдения санитарно гигиенического режима (проветривание помещений, исключение контакта с инфекционными больными, чистое нательное и постельное белье и др.).

3. Лечебная физкультура и дренажный массаж.

4. Основные дренажные положения.

Режим дозирования: 1 и/или 2 раза в день, регулярно, лучше в одно и то же время (через 1 час после еды и за 2 часа до сна), по 15-20 мин.; во время одной дренажной позиции ребенок делает 6-7 вдохов; в процессе занятий упражнения выполняются по 3 раза, чередуясь друг с другом (на 1 занятие приходится не более 3-х различных положений); в лечебный комплекс каждое новое упражнение вводится постепенно, не более 1-го нового положения, обучаясь 5-6 дней.

1. «Бана» - ребенок лежит на спине. Руки вытянуты вверх и направлены в одну сторону (влево или вправо). Туловище максимально изогнуто. Ноги вытянуты прямо и направлены в туже сторону, что и руки.

2. «Винт» - голова и верхняя часть туловища прижаты к полу, касаясь его лопатками. Руки вытянуты вверх. Нижняя часть туловища повернута набок в одну сторону (влево или вправо). Нижняя нога вытянута. Верхняя нога максимально согнута в колене.

3. «Кобра» - ребенок ложится на живот. Ноги вытянуты. Руки тянутся назад до ягодиц. Затем, голова и верхняя часть туловища поднимаются вверх.

4. «Узел» - положение сидя. Правая нога согнута в колене, направлена влево и помещена за левой коленкой. Верхняя часть туловища повернута вправо. Правая рука, в виде упора, позади ягодиц, как можно дальше влево. Кончики пальцев направлены назад. Локоть левой руки прижат к правой коленке. Затем в другую сторону.

5. «Кувырок» - из положения сидя вращаться на спине назад, до тех пор, пока колени не коснутся ушей. Руки поддерживают ягодицы.

6. «Горка» - ребенок сидит на пятках. Руки назад, как упор. Варианты упражнения:

- кончики пальцев направлены назад, грудь приподнять вверх;

- из положения «сидя на пятках» медленно двигаться вперед с вытянутыми руками, ягодицы позади коленей;

7. «Жираж» - стоя на коленях, левая рука вытянута вверх. Туловище поворачивается вправо вслед за правой рукой, которая должна коснуться левой пятки. Затем, в другую сторону.
 

8. «Птичка» - в положении лежа на животе верхнюю часть туловища и голову приподнять. Одна рука вытянута вперед. Другая рука сжимает стопу противоположной стороны.

Для маленьких детей (от 2-х до 5-ти лет) удобно использовать упражнения: «банан», «винт», «кувырок», «горка», «жираф», «птичка».

Для более старших детей, подростков и взрослых: «кобра», «узел», «винт», «рыбка», «птичка», «кувырок».

При снижении толерантности к нагрузкам, например, во время ОРЗ, полезны упражнения, требующие наименьшего напряжения мышц: «винт», «кувырок», «горка», «банан».

«Точки» клопф-массажа (вибромассажа) 
 

Виды спорта, разрешенные и запрещенные у больных муковисцидозом 
 

* Примечание: эти виды спорта запрещены в связи с опасностью повышенной травматизации, следствием которой является длительный период ограничения физической активности, что крайне неблагоприятно сказывается на дренажной функции легких.

Медикаментозное лечение

Ежедневное базисное лечение больных муковисцидозом
 

Примечания:

1. При наличии цирроза печени базисная терапия включает дополнительно гептрал и урсосан или урсофальк.

2. При хроническом легочном сердце предусматривается его лечение как в стационаре, так и амбулаторно (базисная терапия курсами).

З. В зависимости от индивидуальных особенностей пациента в базисную терапию могут быть включены мочегонные, кардиотрофики, бронхолитики, гормональные препараты и др.

4. Ацетилцистеин для приема внутрь применяется ежедневно в дозах от 50 до 600 мг/сут. в зависимости от возраста. Он улучшает пищеварение, растворяя густую слизь в кишечнике и способствует отхаркиванию густой мокроты.

Лечение больных с кишечной формой муковисцидоза направлено на улучшение процессов пищеварения. При тяжелом и среднетяжелом состоянии, когда синдром мальабсорбции сочетается с выраженным токсикозом и эксикозом, терапию начинают с назначения чайно-водной разгрузки: жидкость дают внутрь из расчета 100-150 мл/кг в сутки в виде 5% р-ра глюкозы, раствора Рингера. В течение 6-18 часов проводят дезинтоксикационную терапию и осуществляют парентеральное питание: внутривенно вводят глюкозо-солевые растворы, гемодез, альвезин, плазма из расчета 5-10 мл/кг.
В качестве экстренной терапии назначают гормональные препараты (гидрокортизон, преднизолон) короткими курсами из расчета 1-1,5 мг/кг в сутки. Большое значение придается коррекции дисбиоценоза кишечника (линекс по 1 к х 3 р. в д. до 1 мес.; хилак форте в возрастной дозировке 10-25 кап. х 3 р. в д. до 1 мес.;, энтерол ½ - 1 капс. х 2- 3 р. в д., 5-7 дн.).

Далее лечение больных муковисцидозом включает:

1. Микросферические панкреатические ферменты с рН-чувствительной оболочкой (в настоящий момент это - креон или панцитрат).

2. Жирорастворимые витамины. Назначают терапевтические дозы жирорастворимых витаминов А, Д, Е, витамины группы В, фолиевую, аскорбиновую и никотиновую кислоту.

3. Основные группы антибиотиков, включая противосинегнойные.

4. Обычные муколитики (N-ацетилцистеин).

5. Ферментные препараты для базисной терапии муковисцидоза.

Кроме диеты, назначают ферментные препараты в индивидуальной дозировке с учетом выраженности стеатореи и общего состояния больного. При использовании традиционных ферментных препаратов (панкреатин, панзинорм, фестал, мезим форте, трифермент и другие) рекомендуется удаление видимого жира при приготовлении пищи, исключение тугоплавких животных жиров, колбас, ограничение сливочного и растительного масел, использование обезжиренных молочных продуктов.

Последние годы применение высокоэффективных микрокапсулированных препаратов креон, панцитрат дает возможность сохранить физиологическую норму жира. Первоначальная доза препарата составляет 0,5-1 г во время каждого кормления, обычно не более 3-4 г в сутки. В последующем доза корригируется в соответствии с копрограммой и результатом биохимического исследования суточного кала на жиры (проба Ван де Камера).

Рекомендуемые дозы витаминов и минеральных веществ для детей, больных муковисцидозом
 

 Примечание: витамины А, Д, Е, К должны быть приготовлены в водорастворимой форме.

Антибактериальное лечение

Рекомендуемые дозы и интервалы между введениями антибактериальных препаратов, наиболее часто применяемых для лечения детей с муковисцидозом
 

Учитывая большую длительность применения антибактериальных препаратов необходимо сочетание с противогрибковыми препаратами: микосист, дифлюкан, миконаз-гель, нистатин в возрастной дозировке.

Методика проведения ингаляционной терапии при муковисцидозе.

1. Перед проведением ингаляции очистить верхние дыхательные пути (тщательно высморкаться).

2. При необходимости закапать в каждую ноздрю по 1 капле сосудосуживающего средства и т.д.).

3. За 5 минут до ингаляции принять препарат, профилактирующий бронхоспазм (беротек, вентолин и др.).

4. Очень важно правильное положение больного перед проведением процедуры: сесть прямо, расправить грудную клетку, плечи и лопатки опустить вниз.

5. Продолжительность ингаляции одного препарата - не более 8-10 минут.

Методика проведения ингаляции с муколитиками: на счет «1-3» делается спокойный глубокий вдох через рот, после чего следует закрыть рот и задержать дыхание на 2-4 сек.; затем, на счет «4-9» - спокойный выдох через нос (у маленьких детей - можно через рот).

Всегда важно соблюдать правильную последовательность и техническую методику проведения процедуры: бронхолитик - муколитик - дренаж - антибиотик - гормон.

Ингаляции проводятся до еды от одного до трех раз в день в зависимости от тяжести состояния больного. После ингаляции и дренажа следует отдых в течение 20-25 мин.

В пульмонологической практике применяется несколько классов муколитических препаратов:

Тиолы: 5% унитиол (2,3-димеркаптопропансульфонат натрия) и 20% N-ацетилцистеин (ампулы с препаратом разводить 2 раза физиологическим р-ром). Унитиол назначается из расчета 10 мг/кг/сут. от 1 до 3 раз в день. Для одной ингаляции разводится физиологическим р-ром или дистиллированной водой 1:1 или 1:0,5. Курс до двух недель с последующим повтором через две недели.

Профилактические мероприятия:

1. Предупреждение развития кистофиброза.

2. Предупреждение инфекционных осложнений.

3. Предупреждение дефицитных состояний (анемии, БЭН, гиповитаминозов и др.).

Дальнейшее ведение: базисная терапия, включая диету, режим и медикаментозную терапию - предписывается пожизненно; осмотр не реже 1 раза в 3 месяца с обязательным антропометрическим обследованием.

Перечень основных медикаментов:

- 5% р-р глюкозы внутрь, в/в

- гемодез 200, 400 мл для в/в инъекций

- р-р Рингера для в/в инъекций, 400 мл

- натрий хлорид, 0,9% р-р д/и меш. п/проп. 500 мл

- аевит, капс.

- аквадетрим (вит. Д), раствор для приема внутрь 1 кап. - 500 МЕ

- фолиевая кислота, 0,001 таб.

- пиридоксина гидрохлорид, 1,0 в/м, №10

- тиамина бромид, 1,0 в/м, №10

- креон, 10 тыс. ЕД, №20, капс.

- креон, 25 тыс. ЕД, №20, капс.

- панцитрат, 10 тыс. ЕД, №20, капс.

- мезим форте, 0,25 таблетки

- витамин Е, капс. 100 МЕ, №60

- витрум, таб. №100

- центрум, детск. таб., №60

- тазицеф (цефтазидим), 1,0 г, фл.

- роцефин (цефтриаксон), 1,0 г, фл.

- макспим (цефепим), 1,0 г, фл.

- меронем (меропенем), 1,0 г, фл.

- гентамицин, амп. 80 мг, №10 в/м, для ингаляций

- бруламицин (тобрамицин), 80 мг 2 мл

- цифлоксикал (ципрофлоксацин) таб. 250 мг, №10

- оксациллин, таб. 250 мг, №10

- бактрим (ко-тримоксазол), таб. 120 мг, №20, таб. 480 мг, №20

- сумамед (азитромицин), капс. 250 мг, №6

- амоксиклав, таб. 375 мг, №15

- урсосан (урсодезоксифолиевая к-та), капс. 250 мг, №50

- АЦЦ (ацетилцистеин), таб. 200 мг, №20, таб. 600 мг, №10

- амбросан (амброксол гидрохлорид), таб. 30 мг, №20

- вентолин (сальбутамол), 100 мкг, 200 доз

- бекотид (беклометазон), 100 мкг, 200 доз

- зантак (ранитидин), таб. 150 мг, №20

- преднизолон, тб. 5 мг

- преднизолон, амп. 25 мг

- панкреатин, капс. 8000 Ед.

- декстроза, р-р д/и 5%, фл. 400 мл

- альбумин,10%, 0,1 л

- гепадиф, капс., р-р

- гепабене, капс.

- нистатин 250 000, 500 000, 1 000 000 таб.

- микосист, 150 мг, капс.

- дифлюкан 50 мг, 100 мг, 150 мг, капс.

- миконаз гель, 2% внутрь

Перечень дополнительных медикаментов:

1. Маалокс, пак. 15 мл, №30

2. Мотилиум (домперидон), таб. 10 мг, №10

3. Эссенциале в ампулах

4. Цианокобаламин, амп.

5. Эритроцитарная масса, 0,1 л

6. Актиферрин, сироп, капли, капсулы

7. Поливидон, фл.

8. Плазма, свежезамороженная, 0,1 л

9. Линекс, капс.

10. Хилак форте, раствор для приема внутрь

11. Энтерол, капсулы и порошок

Индикаторы эффективности лечения:

1. Достижение компенсации процесса.

2. Улучшение лабораторных показателей. 

Показания к госпитализации (плановое):

1. Декомпенсация процесса.

2. Отсутствие эффекта от амбулаторной терапии.

3. Наличие осложнений.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.