Миотонические расстройства

Классификация D. Gardner - Mеtdwin, Y. Walton:

- дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);

- врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);

- врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма);

- хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела;

- врожденная парамиотония Эйленбурга;

- парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.

Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:

1. Наследственные формы миотонии.

А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:

- врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);

- врожденная миотония Томассена-Беккера (аутосомно-рециссивный тип наследования);

- приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);

- атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);

- миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рециссивный тип);

- клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, момсимптомный вариант - « миотоническая катаракта» неонатальная форма дистрофической миотонии).

Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:

- интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);

- врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);

- врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);

- эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);

- периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).

2. Миотонические синдромы:

- миотонические синдромы у больных миопатиями;

- миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамстроп;

- миотонические синдромы при органических болезнях ЦНС;

- миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;

- псевдомиотония.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: нарушение движений, затруднение расслабления мышц, спазмы жевательных, глоточных мышц, усиление спазмов на холоде, при внутренней напряженности, симптом валика, атрофии, контрактуры, затруднение при беге, ходьбе по лестнице. Начало заболеваний может быть в любом возрасте, чаще в детском или юношеском возрасте.

Физикальные обследования

Дистрофия миотоническая (Штейнерта) Наследуется по аутосомно-доминатному типу.
Характеризуется:
- миотоническим типом нарушения движений;
- миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
- вовлечение в процесс эндокринной и вегетативной систем. А также снижение зрения вследствие катаракты.

Выделяют 4 формы заболевания: развернутая форма, стертая форма, неонатальная форма, атрофическая миотония без миотонии.

Хондродистрофическая (Швартца-Джампеля). Наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Характерно сочетание миотонического синдрома с повышенной механической и электрической возбудимостью и мышечной гипертрофией. Отмечается длительное сокращение различных мышечных групп с болевым синдромом типа крампи. Кроме мышечных феноменов выявляются различные аномалии развития скелета - карликовость, короткая шея, эпифизрная дисплазия, кифоз, сколиоз, недоразвития лицевого скелета.

Лекарственная миотония - приступы мышечной слабости отмечаются у больных принимавших различные медикаменты, способствующие выведению калия из организма: диуретики, слабительные, лакричник. Гипокалиемический эффект лакричника обусловлен с альдостероноподобным метаболическим эффектом препарата. При отравлении барием также развивается пароксизмальная миоплегия. Отличительной особенностью бариевой интоксикации является вовлечение гладкой мускулатуры, повышение артериального давления, сердечная аритмия. Приступы сопровождались гипокалиемией. Механизм развития миоплегии при бариевой интоксикации заключается в способности бария блокировать выход калия из мышечных клеток.

Симптоматическая - наиболее частой причиной вторичной формы миоплегии является тиреотоксикоз. Приступы тиреотоксической миоплегии сопровождались снижением сывороточного калия, во внеприступном периоде концентрация калия была в норме, характерным для тиреотоксической миоплегии являются приступы в вечерние часы.

При первичном гиперальдостеронизме дефицит калия, обусловленный повышенным выделением с мочой, способствует появлению у больных нарастающей мышечной слабости, на фоне которой возникают приступы миоплегии. Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, связанной с потерей калия при поносах и рвоте. При заболеваниях почек т.к. нарушение функции почек может сопровождаться как гипокалиемией, так и гиперкалиемией, поэтому возможны приступы паралича как гипер-, так и гипокалиемического происхождения. При гипоталамической патологии механизм развития мышечной слабости связан с гипернатриемией вследствие нарушения освобождения антидиуретического гормона.

Врожденная миотония Томсена - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может проявиться уже на первом году жизни. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. Спазмы усиливаются при охлаждении или внутреннем напряжении. При постукивании по мышцам на месте удара образуется валик. Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка. Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания. Мышечная система развита, больные имеют атлетический вид. Прогрессирует крайне медленно, психика не страдает.

Аутосомно-рециссивная форма Беккера или генерализованная миотония, отличается генерализованным поражением мышц, наличием мышечной слабости, атрофией мышц предплечья и шеи, прогрессирующим течением, постепенным вовлечением в патологический процесс групп мышц в восходящем порядке, иногда отмечается усиление миотонии на холоде, гипогонадизм, утолщение костей черепа.

Нейромиотония (синдром Исаакса). Характеризуется значительным повышением мышечного тонуса постоянного типа, захватывающего преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы мышц. Процесс может распространяться и на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица, глотки, но мышцы туловища и шеи вовлекаются очень редко. В результате постоянной мышечной гипертонии, не исчезающей даже во сне, быстро формируются контрактуры, особенно в кистях и стопах. Характерно наличие постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах рук и ног (миокимии). Активные движения затруднены из-за увеличения мышечных спазмов, повторные движения усиливают ригидность. Мышцы очень плотны на ощупь, быстро развивается гипертрофия, хотя в тяжелых контрактурах могут развиться контрактуры. Заболевание начинается в любом возрасте, течение медленно прогрессирующее с постепенной генерализацией процесса.

Парамиотония врожденная. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет четко семейный характер. Начало заболевания с первых дней. Характеризуется появлением спазма мышц после общего охлаждения (пребывание на холоде в зимнее или осеннее время, купание в холодной воде) Появляется спазм в мышцах лица - круговой мышце глаз, рта, жевательной мускулатуре, нередко в глазодвигательных мышцах. Как и при миотонии после активного сокращения, возникает резкое затруднение расслабления, при повторных движениях спазм имеет тенденцию к усилению. У большинства больных развиваются парезы и даже параличи в пораженных мышцах длящихся от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Прекращение воздействия холода, интенсивное согревание ускоряют нормализацию функций. Патогенез заболевания неизвестен.

Гипокалемическая форма пароксизмальной миоплегии. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года. В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи. Мышечный тонус снижен. Глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током. Наряду с приступами генерализованной мышечной слабости, могут наблюдаться атаки по гемитипу. Приступы могут сопровождаться гипергидрозом, усиленной жаждой, изменениями АД. Провоцирующий эффект оказывает переохлаждение и различные медикаменты вызывающие гипокалиемию. Приступы миоплегии протекают без потери сознания, длятся от 30 минут до 18-72 часов.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии. Первые приступы появляются в первые 5 лет. Первыми симптомами является чувство тяжести в конечностях с акропарастезией в области лица. Затем развивается мышечная слабость, которая достигает степени паралича в течение получаса и заканчивается столь же быстро, но иногда может длиться несколько суток. Приступы возникают чаще в дневное время. Провоцирующий эффект - отдых после физической нагрузки, переохлаждение и голодание.
 

Нормокалиемическая форма. Приступы миоплегии не сопровождались изменениями содержания сывороточного калия. Приступы различной выраженности, вплоть до тетраплегии, когда больные не могли самостоятельно повернуться в постели, часто при этом имелась слабость жевательной мускулатуры. Полный паралич может длиться около недели, и еще 2-3 недели требовалось для восстановления.

Лабораторные исследования: изменения уровня калия в сыворотке крови -гиперкалиемия или гипокалиемия.

Инструментальные исследования:

1. КТ головного мозга для исключения органического поражения.

2. ЭЭГ - изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. ЭМГ - для миотонии различного происхождения характерны так называемые миотонические разряды, представляющую собой высокочастотную активность, состоящую из позитивно-негативных спайков, положительных острых волн и частично потенциалов, соответствующих разрядам ДЕ. Частота активности - 15-150/с. Амплитуда и частота потенциалов совершают характерные флюктуации в виде нарастания и снижения. Миотонические разряды вызываются введением электрода, простукиванием по мышце, электрической стимуляцией нерва и мышцы, произвольным сокращением. При повторных произвольных сокращениях выраженность миотонических разрядов уменьшается.

При миотонии Томсена характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочения длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний.

4. ЭКГ - выявляет аритмию, нарушение обменных процессов в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

- логопед - для выявления нарушения речи, дизартрий;

- психолог - для определения психического статуса ребенка;

- ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций;

- протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет;

- окулист - осмотр глазного дна, выявление катаракты, нарушений зрения;

- кардиолог - выявление обменно-дистрофических изменений в миокарде.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

4. АЛТ.

5. АСТ.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Логопед.

4. Психолог.

6. Окулист.

7. Ортопед.

8. ЭЭГ.

9. Врач ЛФК.

10. Физиотерапевт.

11. ЭМГ.

12. ЭКГ.

13. Кардиолог.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

2. Нейросонография.

3. Нейрохирург.

4. Протезист.

5. МРТ головного мозга.

6. ЭХО-КГ.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

9. Генетик.

10. ЛОР сурдолог.

Тактика лечения

Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.

Немедикаментозное лечение:

1. Диета с ограничением калия (картофель, урюк, чернослив и др.), употребление продуктов с повышенным содержанием кальция, необходимо исключить холодную пищу и другие виды переохлаждения.

2. Массаж.

3. ЛФК дозированно.

4. Физиолечение.

6. Кондуктивная педагогика.

7. Занятия с логопедом, психологом.

Медикаментозное лечение:

1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.

2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.

3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.

4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианкобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.

5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.

6. Миорелаксанты: тизанидин, баклофен, толперизон.

7. Препараты кальция: хлористый кальций, глюконат кальция.

8. Стероидные анаболические гормоны: ретоболил, нейробол, метиландростендиол.

9. Противосудорожные препараты: дифенин.

10. Диуретик - ацетазоламид.

Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ношение ортопедической обуви.

Перечень основных медикаментов:

1. Актовегин ампулы по 80 мг 2 мл

2. Пирацетам, ампулы по 5 мл 20%

3. Пиридоксин гидрохлорид ампулы по 1 мл

4. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

5. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Аспаркам, таблетки

3. Ацетозоламид, таблетки 0,25

4. Винпоцетин, таблетки

5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг

6. Глицин, таблетки 0,1

7. Глюконат кальция, ампулы 10%, таблетки по 0,5

8. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25

9. Дибазол, таблетки 0,02

10. Дифенин, таблетки 0,1

11. Луцетам, таблетки 0,4

12. Магне В6, таблетки

13. Метиландростендиол 0,025

14. Неробол, таблетки 0,005

15. Ново-пассит, таблетки, сироп

16. Ноофен, таблетки 0,25

17. Панангин, таблетки

18. Пирацетам, таблетки 0,2

19. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1

20. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл

21. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%

22. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)

23. Толпиризон, таблетки 0,05

24. Хлористый кальций, ампулы 10 мл 10%

25. Церебролизин, ампулы 1 мл

26. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной и речевой активности.

2. Уменьшение мышечного спазма.

3. Улучшение глотания и жевания.

4. Пополнение активного и пассивного запаса слов.

5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.

Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства из-за мышечного спазма, нарушение расслабления мышц, спотыкающаяся походка, мышечные спазмы в глоточных, жевательных мышцах, атрофия мышц лица, ранняя катаракта с атрофией мышц, скованность, затруднение расслабления мышц, контрактуры.

Профилактика осложнений:

- предупреждение контрактур, патологических поз;

- профилактика приема холодной пищи, переохлаждения;

- профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.