Мерзімінен ерте жыныстық даму
Версия: ҚР ДСМ клиникалық хаттамалар - 2014 (Қазақстан)
Преждевременное половое созревание (E30.1)
Анықтамасы
Анықтамасы
Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау және
әлеуметтік даму министрлігінің
«Денсаулық сақтауды дамыту
республикалық орталығы» ШЖҚ РМК
Сараптамалық кеңесінің
2014 жылғы «12» желтоқсандағы
№ 9 хаттамасымен ұсынылған
Мерзімінен ерте жыныстық даму (МЕЖД) – қыз балаларда 8 жасқа дейін, ер балаларда – 9 жасқа дейін жыныстық жетілу белгілерінің пайда болуымен сипатталатын патологиялық жағдай [1].
Салдарлы жыныстық белгілер баланың жынысына сай болған кезінде МЕЖД изосексуалдық нысаны туралы, қарама-қарсы жыныстың белгілері пайда болғанда – МЕЖД гетеросексуалдық нысаны туралы айтылады.
Хаттама атауы: Мерзімінен ерте жыныстық даму
Хаттама коды:
АХЖ-10 код(тар)ы:
Е30.1 Мерзімінен ерте жыныстық жетілу
Хаттамада пайдаланылатын қысқартулар:
АКТГ адренокортикотроптық гормон
ВДКН бүйрекүсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы
ЛГ лютеиндеуіш гормон
МЕЖД мерзімінен ерте жыныстық даму
УДДГ ультрадыбыстық допплерография
УДЗ ультрадыбыстық зерттеу
ФСГ фолликул стимуляциялаушы гормон
ЭхоЭЭГ эхоэлектроэнцефалография
Хаттаманың әзірленген күні: 2014 жыл.
Пациенттер санаты: балалар, ересектер.
Хаттаманы пайдаланушылар: педиатрлар, жалпы тәжірибе дәрігерлері, емханалар мен стационарлардың ересектер мен балалар эндокринологтары, балалар гинекологтары, балалар невропатологтары, балалар урологтары, балалар онкологтары, балалар нейрохирургтары.
Жіктемесі
Клиникалық жіктемесі [3,4]:
Шын мәніндегі мерзімінен бұрын жыныстық даму
· Идиопатиялық
· Церебралдық:
· ОНЖ ісіктері (гипоталамус гамартомалары, көру жолдары мен 3-қарынша түбінің глиомалары, пинеаломалар);
· ОНЖ-нің ісік текті емес зақымдануы (3-қарыншаның арахноидалды жылауықтары, гидроцефалия, босану кезіндегі жарақат, энцефалит, менингит, токсоплазмоз, ОНЖ-нің сәулесоққы алуы, хирургиялық араласу);
· туа біткен синдромдар (1-типті нейрофиброматоз, туберозды склероз, Рассел-Сильвер синдромы, Ван – Вик – Грамбах синдромы);
· жыныстық стероидтердің ұзақ уақытқа созылған әсері кезіндегі шын мәніндегі МЕЖД (бүйрекүсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясын кеш емдеу, стероид бөлетін ісікті алып тастағаннан кейін).
Жалған мерзімінен ерте жыныстық даму:
Ұлдарда:
· Краниалды және экстракраниалды орналасқан, ХГЧ бөлетін ісіктер
· Атабездің ісіктері
· Бүйрекүсті безінің ісіктері
· Бүйрекүсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы
Қыздарда:
· Анабездің ісіктері
· Бүйрекүсті безінің ісіктері
· Овариалдық фолликулдық жылауықтар
Гонадотропиндік тәуелді нысандары
· Мак Кьюн – Олбрайт – Брайцев синдромы
· Тестотоксикоз
МЕЖД-дың шала нысандары
· Оқшауланған пубархе
· Оқшауланған телархе
Диагностикасы
Негізгі және қосымша диагностикалық іс-шаралардың тізбесі:
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау:
Изосексуалды нысандары кезінде
· Контрастық күшейтумен мидың МРТ;
· Кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы;
· Қандағы ЛГ, ФСГ гормондарының, қыздарда – эстрадиол мен пролактиннің, ұлдарда – тестостеронның деңгейлерін анықтау;
· Қыздарда – кіші жамбас ағзаларын УДЗ;
· ұлдарда – атабездерді (тестикулаларды) УДЗ;
· 0, 1 диферилинмен сынама (гормондық зерттеудің нәтижелері күмәнді болған жағдайда).
Сыртқы жыныс ағзаларының құрылымы гермафродитті болған балалардағы МЕЖД-дың гетеросексуалды нысандары кезінде
· кариотипті анықтау;
· кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы;
· кіші жамбас ағзаларының УДЗ;
· қандағы дегидроэпиандростеронның (ДГЭА), 17-оксипрогестеронның (17-ОН прогестеронның), тестостеронның, кортизолдың құрамын зерттеу;
· қан электролиттерін – калий, натрийді зерттеу;
· бүйрекүсті безінің УДЗ.
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау:
· Вагинография;
· Ми тамырларының УДДГ;
· Сүт бездерінің УДЗ;
· ЭхоЭЭГ.
Жоспарлы емдеуге жатқызуға жолдау кезінде жүргізілуі қажет зерттеп-қараудың ең аз тізбесі:
· ЖҚА;
· ЖНА;
· ЭКГ.
Стационарлық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау (шұғыл емдеуге жатқызу кезінде амбулаториялық деңгейде өткізілмеген диагностикалық тексерулер жүргізіледі) – 10-тармақты қараңыз.
Изосексуалдық нысандарында
· Гипоталамус-гипофиз аймағын нысаналық зерттейтін мидың контрастық МРТ;
· Кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы;
· Қандағы лютеиндеуіш (ЛГ), фолликул стимуляциялаушы (ФСГ) гормондардың, қыздарда – эстрадиол мен пролактиннің, ұлдарда – тестостеронның деңгейлерін анықтау; қыздарда– кіші жамбас ағзаларын, ұлдарда – атабездерді (тестикулаларды) УДЗ;
· көрсетімдер бойынша - балалар нейрохирургының, балалар урологының, балалар онкологының консультациялары.
· Гормондық зерттеулер нәтижелері күмәнді болған жағдайда – 0,1 диферилинмен сынама.
Сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы бар балалардың гетеросексуалдық тип бойынша өтетін МЕЖД жағдайында,
· бүйрекүсті без қыртысының ықтимал туа біткен дисфункциясын (БҚТД) нақтылау үшін –кариотипті анықтау,
· кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы,
· кіші жамбас ағзаларының УДЗ,
· қандағы дегидроэпиандростеронның (ДГЭА), 17-оксипрогестеронның (17-ОН прогестеронның), тестостеронның, кортизолдың, электролиттер – калий, натрийдің құрамын зерттеу,
· бүйрекүсті безінің УДЗ.
Стационарлық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау:
· Вагинография;
· Ми тамырларының УДДГ;
· Сүт бездерінің УДЗ;
· ЭхоЭЭГ.
Жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде жүргізілетін диагностикалық іс-шаралар: жоқ.
Диагностикалық критерийлер:
Шағымдар және анамнез:
Шағымдар:
· қыз балаларда 8 жасқа дейін, ер балаларда – 9 жасқа дейін салдарлық жыныстық белгілердің пайда болуы
Анамнез:
· өсудің жылдамдауы;
· анасының анамнезінде МЕЖД-дың болуы.
Физикалық зерттеп-қарау
· балаларда екі жыныста да шын мәніндегі МЕЖД кезіндегі және ер балаларда БҚТД толысқан (вирильді) нысаны кезіндегі изосексуалдық жыныстық дамудың клиникалық белгілері (сүт бездерінің және/немесе салдарлы түк өсудің пайда болуы, жыныс мүшесінің үлкеюі, ерте менархе);
· қыздарда БҚТД толысқан (вирильді) нысаны кезіндегі гетеросексуалдық жыныстық дамудың клиникалық белгілері (деліткінің (клитор) үлкеюі, ерте пубархе, адренархе, дене бітімінің еркектік типі);
· дене бітімі диспропорционалды болатын ұзын бойлық (алыптық) немесе аласа бойлық (қортықтық);
· сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы жағдайында АҚ көтерілуі.
Зертханалық зерттеулер
Зертханалық зерттеу нәтижелерін түсіндіру:
1-нұсқа: қандағы ЛГ және/немесе ФСГ және эстрадиол мен тестостерон (жынысына байланысты) деңгейлерінің көтерілуі – шын мәніндегі МЕЖД кезінде
2-нұсқа: қандағы ДГЭА, 17-ОН прогестерон, тестостерон деңгейлерінің артуы – БҚТД толысқан (вирильді), сондай-ақ тұз жоғалтатын толысқан (вирильді) нысаны кезінде.
Шын мәніндегі МЕЖД-ға күдіктенген қыз балаларда гормондық зерттеу нәтижелері күмәнді болған жағдайда 0,1 диферилинмен сынама жүргізіледі. Препарат инъекциясынан кейін 1 және/немесе 4 сағаттан соң қандағы ЛГ (10 мМЕ/л көп) және/немесе ФСГ деңгейлерінің ұлғаюы шын мәніндегі МЕЖД дәлелі болып табылады.
Аспаптық зерттеулер:
· мидың контрастық МРТ шын мәніндегі МЕЖД кезінде органикалық өзгерістердің – ісік, жылауықтар, бассүйекішілік гипертензияның белгілері және т.б. болуын айқындауы мүмкін.
· Кәріжілік-білезік буынымен сол жақ қол басының рентгенографиясы шын мәніндегі МЕЖД кезінде әрқашан сүйектену қарқынының жылдамдауын айқындайды.
· Кіші жамбас ағзаларының УДЗ шын мәніндегі МЕЖД кезінде қыздарда анабездердің екіжақты үлкеюін, пісіп-жетілуші фолликулдарды және, көп жағдайда – жатыр көлемінің ұлғаю жағдайларын анықтайды.
· Атабездердің (тестикула) УДЗ ұлдарда тек шын мәніндегі МЕЖД кезінде ғана олардың екіжақты үлкеюін айқындайды.
· Вагинография БҚТД толысқан (вирильді) және сондай-ақ тұз жоғалтатын толысқан нысандары кезінде урогениталийлік қойнаудың (синустың) болуын нақтылауға мүмкіндік береді.
Мамандардың консультациясы үшін көрсетімдер:
· Балалар нейрохирургының консультациясы – мидың МРТ зерттеуі кезінде органикалық өзгерістер табылғанда;
· балалар урологының консультациясы – сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы кезінде сыртқы жыныс мүшелерінің пластикасының дұрыстығы туралы мәселені шешу үшін;
· балалар онкологының консультациясы – жыныс бездерінің (гонада) ісігі табылған кезде.
Дифференциалды диагноз
Шын мәніндегі МЕЖД және жалған МЕЖД нұсқалары арасында жүргізіледі.
| МЕЖД нысаны | Сыртқы жыныс ағзаларының құрылымы. Жыныс бездерінің (гонада) мөлшері | Каротип | Гормондық бейін | Электролиттік бұзылыстар |
| Шын мәніндегі | Дұрыс. Екі гонада да үлкейген | Төлқұжаттық жынысына сәйкес келеді |
ЛГ, ФСГ, тестостеронның/ эстрадиолдың жоғарылауы |
жоқ |
| Гонадалардың ісігі | Дұрыс. Бір гонаданың үлкеюі | Төлқұжаттық жынысына сәйкес келеді |
тестостеронның/ эстрадиолдың жоғарылауы. ЛГ, ФСГ төмендеуі |
жоқ |
| БҚТД | Көбіне дұрыс емес. Екі жыныс безінің де кішіреюі | Төлқұжаттық жынысына сәйкес келмеуі мүмкін |
АКТГ, 17-ОН прогестерон, ДЭГА деңгейлерінің жоғарылауы, кортизол деңгейінің төмендеуі |
Гиперкалиемия, қалыпты/гипер натриемия |
Емдеу тактикасы
Емдеу мақсаттары
· МЕЖД өрістеуін баяулату.
Емдеу тактикасы:
Дәрі-дәрмексіз емдеу:
бала мен ата-аналарды кәсіби психологиялық қолдау. БҚТД тұз жоғалтатын нысаны бар балаларға ішке қабылдауға күніне 2 гр-ға дейін ас тұзын қосымша тағайындайды.
Дәрі-дәрмекпен емдеу
Шын мәніндегі МЕЖД-дың патогенездік терапиясы қыз бала кемінде 8, ұл бала – 9 жасқа жеткенген дейін гонадолиберин суперагонистерін (трипторелин) тағайындау болып табылады.
Идеалында баланың жыныстық даму деңгейінің бойы мен сүйек жасына сай болуына қол жеткізу қажет.
Көрсетілген жаста емдеу мақсатына қол жеткізілмеген жағдайда ем 12-13 жасқа дейін жалғастырылуы мүмкін.
Диферилиннің мөлшерлемесі 3,75 мг: салмағы 20 кг-нан төмен балаларға ампуланың жартысы (1,87 мг), 20-30 кг салмақта – мөлшердің 2/3 бөлігі, 30 кг-нан жоғары болғанда – ампула толығымен 28 күнде 1 рет енгізіледі.
Декапептил-депо 50-100 мкг/кг-нан 4 аптада 1 рет б/і енгізу үшін тағайындалады.
Алғашқы инъекциядан кейін меноррагияны болдырмау мақсатымен, қыздарға 14 күнге 25 – 50 мг мөлшерінде ішке қабылдауға андрокур тағайындау ұсынылады.
Емдеудің басқа түрлері: жоқ.
Хирургиялық араласу:
Хирургиялық емдеу үшін көрсетімдер:
· ісіктер, жылауықтар, ми аневризмі;
· жыныс бездерінің (гонада) ісіктері;
· БҚТД кезіндегі сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы.
Алдын алуы
Профилактикалық іс-шаралар: белгісіз.
Ақпарат
Пайдаланған әдебиеттің тізбесі
-
Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
- Пайдаланылған әдебиеттер тізімі 1) Базарбекова Р.Б. Руководство по эндокринологии детского и подросткового возраста, Алматы, 2014, С. 126-133, С. 161-172. 2) Арстанбекова А.Е. Истинное преждевременное половое развитие: диагностика, лечение (методические рекомендации). - Астана, 2007. – 20 стр. 3) Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. – М: «Универсум Паблишинг», 2006. – 595 стр. 4) Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. – М «Литерра», 2011. – 524 стр. 5) Brook C.G., Brown R.S. Handbook of Clinical Paediatric Endocrinology. – UK, 2008. – 266 p.
Ақпарат
Хаттаманы әзірлеушілердің біліктілік деректері көрсетілген тізім:
1) Базарбекова Р.Б. – м.ғ.д., «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті» АҚ, профессор, эндокринология кафедрасының меңгерушісі;
2) Досанова А.К. – м.ғ.к., «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті» АҚ, эндокринология кафедрасының ассистенті;
3) Ахмадияр Н.С. – м.ғ.д., «АБҰҒО» АҚ, аға клиникалық фармаколог.
Мүдделер қақтығысының жоқтығын көрсету: жоқ.
Рецензент: Нұрбекова А.А. – м.ғ.д., С.Д. Асфендияров атындағы ҚазҰМУ, эндокринология кафедрасының профессоры.
Хаттаманы қайта қарау шарттарын көрсету: хаттаманы 3 жылдан кейін және/немесе дәлелділіктің неғұрлым жоғары деңгейі бар диагностикалаудың/емдеудің жаңа әдістері пайда болған кезде қайта қарау.
Қазықтаулы файлдар
Назар аударыңыз!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.