Жильбер синдромы
Версия: ҚР ДСМ клиникалық хаттамалар - 2014 (Қазақстан)
Синдром Жильберта (E80.4)
Анықтамасы
Анықтамасы
Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау министрлігі
Денсаулық сақтауды дамыту
мәселелері жөніндегі
сараптау комиссиясында
2014 жылғы «4» шілдедегі
№ 10 хаттамасымен
бекітілген
Жильбер синдромы (тікелей емес гипербилирубинемия) - билирубин конъюгациясы мен қармалануының айрықша бұзылуымен байланысты, басылған сарыаурудың физикалық салмақ түсіру, фибрилді аурулар, диета кемшіліктері, психикалық күйзелістер, ашығу аясында жүйелі түрде асқынуымен айқындалатын тұқым қуалайтын ауру.
Бұл жағдай уридиндифосфат (УДФ) - глюкуронилтрансфераза ферментін кодтайтын UGT1A1 геніндегі мутациямен түсіндіріледі.
Хаттаманың атауы: Жильбер синдромы
Хаттама коды
ХАЖ-10 бойынша кодтар:
Е 80.4 – Жильбер синдромы
Хаттамада қолданылатын қысқартулар
АлТ – аланинаминотрансфераза
АсТ – аспартатаминотрансфераза
ДНК – дезоксирибонуклеи́нді қышқыл
ИФТ – иммуноферментті талдау
ЛОР – оториноларинголог
ХҚҚ – халықаралық қалыптандырылған қатынас
ЖҚТ – жалпы қан талдау
ПТИ – протромбинді индекс
ПТР – полимеразды тізбекті реакция
ЕФМК – ерігіш фибринмономерлі кешен
УДФ – уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза
УДЗ – ультрадыбысты зерттеу
ФЭГДС – фиброэзофагогастродуоденоскопия
Ig G – G иммуноглобулин
HBcAg – В гепатит вирусының жүрек тәрізді антигені
Хаттаманы дайындау күні – 2014 жыл.
Пациенттер санаты – балалар.
Хаттаманы қолданатындар – балалар гастроэнтерологтары, педиатрлар, жалпы тәжірибе дәрігерлер, жедел медициналық жәрдем дәрігерлері, фельдшерлер.
Жіктемесі
Жильбер синдромын жіктеу
Негізгі бір диагноз анықталады [6]
Диагностикасы
Диагностикалық іс-шаралардың негізгі және қосымша тізімі:
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетің негізгі (мінтетті) диагностикалық зерттеулер:
• ЖҚТ (6 параметрде);
•Қанның биохимиялық талдау (АЛТ, АСТ, тимол сынамасы, билирубин);
• Нәжісті гельминттер мен қарапайымдыларға қатысты зерттеу
• Перианальды қырындыны зерттеу.
• Бауыр, өтқабы, ұйқыбезі, көкбауыр мүшелерінің УДЗ.
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық тексерулер:
• Коагулограмма (ПТИ және ҚҚ, фибриногенді, плазманың гепаринге төзімділігін, қан плазмасында белсендірілген ішінара тромбопластин уақыты (БЖТУ), қан ұйуының ретракциялық көрсеткішін есептей отырып протронбиндің уақытын анықтау);
• Қандағы ретикулоциттерді санау;
• Қан сарысуындағы Ig G ді HBcAg В гепатит вирусына анықтау;
Қан сарысуындағы Ig G ді С гепатит вирусына анықтау;
• Қан сарысуындағы Ig G ді A гепатит вирусына анықтау;
• Нсептегі креатининді анықтау;
• Жалпы несеп талдау;
• Нәжісті зерттеу (копрограмма).
Жоспарлы госпитальдауға жіберудегі жүргізуге қажетті тексерудің минимальды тізімі:
• Қанның биохимиялық талдауы (АЛТ, АСТ, тимол сынамасы, билирубин);
• Нәжісті гельминттер мен қарапайымдыларға қатысты зерттеу
• Перианальды қырындыны зерттеу.
• Құрсақ қуысындағы мүшелердің УДЗ.
Стационарлық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық тексерулер (шұғыл госпитальдау кезінде амбулаториялық деңгейде жүргізілмеген тексерулер жүргізіледі):
• Жалпы ақуызды анықтау
• Ақуыз фракцияларын анықтау
• Қан сарысуындағы жалпы холестеринді анықтау
• Сілтілі фосфатазаны анықтау
• Сарысудағы темірді анықтау
• Жалпы несеп талдау
• құрсақ қуысындағы ағзалардың УДЗ.
• ФЭГДС
Стационарлық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық тексерулер (Шұғыл госпитальдау кезінде амбулаториялық деңгейде жүргізілмеген диагностикалық тексерулер жүргізіледі):
• Тікелей ДНК-диагностика - UGT1A1 генінің промоторлы бөлігін зерттеу
Диагностикалық критерийлер:
Шағымдар мен анамнез:
Шағымдар:
• оң жақ қабырға астында ауыру сезімі және қарқынды емес ауыру;
• диспептикалық көріністер (құсқысы келу, ауыздағы ащы дәм, тәбеттің болмауы, кекіру);
• іштің кебуі;
• дәреттің бұзылуы (іштің қатуы немесе іштің өтуі);
• астено-вегетативті көріністер (көніл-күйдің болмауы, шаршағыштық,
жайсыз ұйқы, бастың айналуы).
Анамнез:
• стрестік жағдайлар (эмоциональды күйзеліс, ауыр физикалық жүктеме, диетадағы қателіктер, ашығу, дәрілердің ауырпалығы - левомецитин, преднизолон, К дәрумені, салицилаттар);
• интеркурентті аурулар;
• мезгілді гипербилирубиемиясы бар туысқандардың болуы.
Физикальды тексерулер [1, 2, 3]:
• сарыауру (склералардың иктерлігі, кейбір адамдардың терісі ақшыл-сары түске боялады, соның ішінде көбінесе бет терісі, құлақ қалқаны,таңдайы, қолтық асты айналасы, алақан, табан);
• холемия сарыаурусыз болуы мүмкін;
• қабақ ксантелазмалары , терінің шашырыған пигментті дақтар;
• балалардың 20 %-да бауыр қабырғаастынан 1,5-3,0 см-ге шығып тұрады, оның құрамы қалыпты, қолмен ұстағанда ауырмайды
• өт пальпацияланбайды;
• науқастардың бірқатарында көптеген дисэмбриогенез стигмалары.
Зертханалық зерттеулер [1,4]:
ЖҚТ-дың 40%-да - гемоглобин деңгейі жоғары (140-150,8 г/л), эритроциттер 4,9-5,8 х 1012 л. 15% да - ретикулоцитоз;
Қанның биохимиялық талдауында – тікелей емес гипербилирубинемия (18,81-68,41 мкмоль/л);
Аспаптық зерттеулер:
Құрсақ қуысындағы ағзалардың УДЗ: бауырдың реактивті немесе тараған өзгерістері.
Мамандардың кеңесі үшін көрсетімдер
• оториноларингологтың кеңесі – инфекцияның тұрақты ошағын табу және оны санациялау мақсатында;
• стоматологтың кеңесі – инфекцияның тұрақты ошағын табу және оны санациялау мақсатында;
• инфекционист-гепатолог (көрсетімдер бойынша) – бауырдың инфекциялық зақымдануын болдырмау мақсатында.
Дифференциалды диагноз
| Белгілері | Синдром | |||
| Жильбер | Криглер-Найяр | Дабин-Джонсон | Ротор | |
| Манифестация жасы | 3-13 жас, жасөспірімдік | Нәрестелер, 1-ші жылы | Жасөспірім, жастық шақ | Кез келген жаста |
| Тұқымқуалау түрі |
Аутосом ды-доминант ты |
Аутосом ды-рецессивті немесе рецессивті |
Аутосомды-доминантты |
Аутосомды-доминант Ты |
| Склелалар мен терінің иктерлігі |
Шамалан ған, интермитирлеуші |
Айқын | Шамаланған, интермитирлеуші | Әртүрлі көріністе |
| Жалпы неврологиялық вегетативті синдром |
Минимальды көріну |
Кенеттен көрінеді, психомоторлы дамудың кейін қалуы | Шамалы көріну | Шамалы көріну, жиі емес |
| Жоғарғы диспепсия | Сирек | Мүмкін | әдеттегідей | Сирек |
| Бауырдың ұлғаюы | Сирек | Байқалмайды | Шамалы | Байқалмайды |
| Эритроциттер мен гемоглобиннің жоғарғы көрсеткіштері | Жиі | Байқалмайды | Байқалмайды | Байқалмайды |
| анемия | жоқ | жоқ | жоқ | Жоқ |
|
Конъюктелінбеген гипербилиру бинемия |
Шамалы | Айқын | Байқалмайды, байланысқан билирубин басымдырақ |
Байқалмайды, байланысқан билирубин басымды Рақ |
| Функциялық буыр сынамасы | Өзгермеген | |||
Сонымен қатар, тікелей емес гипербилирубинемияның сараланған диагнозын жүргізеді:
гемолитикалық анемияммен: ретикулоциттерді анықтаумен ЖҚТ; эритроциттердің осмотикалық резистенттілігі, эритроциттердің өмір сүру ұзақтығын анықтау, Кумбс сынамасы тікелей, тікелей емес.
созылмалы гепатитпен: қанның биохимиялық талдауы (бауыр маркерлері), вирусты гепатит - ИФТ маркерлері, ПЦР диагностика
Емдеу тактикасы
Емдеу мақсаттары:
• Өтеуге жету
• Асқынудың алдын алу
Емдеу тәсілі
Дәрі-дәрмексіз емдеу
Тәртіп кестесі:
Тәртіп кестесі 1 – төсек режимі;
Тәртіп кестесі 2 – жартылай төсек режимі;
Тәртіп кестесі 3 – жалпы.
Диета № 5. Сұйықтықты көп ішу. Тамақтану арасын ұзаққа созуға тыйым салынады
Тыйым салынады:
• майлы тамақ,
• жаңа піскен нан түрлері, қамырдан жасалған нандар (торттар, жұқа құймақтар, құймақтар, майға піскен бәліш және т.б.);
• еттен, балық етінен саңырауқұлақтардан жасалған сорпалар, майлы сиыр, қой, шошқа, қаз, үйрек, тауық еттері, майлы балықтар (қызыл балық, бекіре, ақсерке, жайын);
• саңырауқұлақтар, саумалдық, қымыздық, шалғам, шомыр, жасыл пияз, тұздалған көкөністер;
• консервілер, сүрленген тағамдар, уылдырық;
• балмұздақ, крем қосылған тағамдар, шоколад;
• бұршақтұқымдастар, қыша, бұрыш, ақжелкек;
• қара кофе, какао, суық сусындар
• аспаздық майлар, тоң май;
• мүкжидек, қышқыл жеміс-жидектер, суға піскен немесе қуырылған жұмыртқа.
• асыра физикалық жүктеме түсіру (спортпен кәсіби түрде айналысу);
• инсоляция.
Рұқсат етіледі:
• кеше пісірілген немесе бидайдан жасалған кептірілген нан, қара нан, қамырдан жасалған тоқаштар;
• ұннан, жармалардан, бұршақ тұқымдастардан жасалған тағамдар - үгіліп тұратын, жартылай езілген ботқалар, пудинг, көмеш, соның ішінде сұлы мен қарақұмықтың ботқалары құпталынады;
• көкөністерден, жармалардан, кепелерден жасалған жеміс қосып немесе сүтке қайнатқан көжелер;
• суға пісірілген майлы емес сиыр, құс еті немесе суға пісіргеннен кейін бөлшектеп турап қыздырып пісірілген болса, сүт сосискалары;
• буға немесе суға піскен балықтың майлы емес түрлері (нәлім, шортан, сазан, көксерке);
• қышқыл емес тұздалған орамжапырақ, консервіленген жасыл бұршақ, піскен қызанақ;
• жұмыртқа - күніне біреуін ғана басқа тамақтардың құрамына араластырып жеу;
• өте қышқыл емес жеміс-жидектер, жеміс консервілері, компоттар, киселдер, лимон (шаймен), кант, тосап, бал;
• сүтпен шай, қоюланған сүт, құрғақ, майлы емес ірімшік, аз мөлшерде қаймақ, сырлар ащы емес (голланд, және т.б.), ірімшік және ірімшік қосылған тағамдар;
• сары май, өсімдік майы (күніне 50 г дейін);
• әбден жуылған итшабақ балық, түйірсіз уылдырық, салаттар және винегреттер, құйылмалы балық;
• шай және сүт қосылған ащы емес кофе, қышқыл емес жеміс-жидектердің шырыны, итмұрынның тұнбасы.
Дәрі-дәрмекпен емдеу [1, 3, 4]
Жильбер синдромын емдейтін негізгі дәрі-дәрмектер болып фенобарбитал, лактулоза саналады.
Жильбер синдромының асқынуы және гипербилирубинемиясы 42,76 мкмоль/л жоғары болған кезде фенобарбитал 3-5 мг/кг тәулікті мөлшерде 7-10 күнге тағайындалады. Фенобарбиталдың тиімді әсері глюкуронил-трансфераза (УДФ-ГТ) индукциясымен түсіндіріледі.
Конъюгирленген билирубинді сыртқа шығару және билирубиннің ішекте сіңірілуі үшін адсорбент ұсынылады –лактулоза. Адсорбенттер –билирубин алмасуындағы заттарды сіңіру үшін - жас шамасына қарай лактулоза (5,0-20,0мл) мөлшерінде тәулігіне 1-2 рет 10-14 күн.
Өт жолдарының зақымданбауы үшін өтке тас жабысу ауруының алдын алу мақсатында урзодезоксихоли қышқылын (10 –12мг/кг тәулікке) 2-4 аптаға тағайындаған пайдалы болады.
Ауру қайталанған жағдайда дәруменді терапия тағайындалады (тиамин бромиді 1,0 б/і №10, пиридоксин гидрохлориді 1,0 б/і №10, альфа токоферилацетат, ретинол пальмитаты 1 капсуладан күніне 3 рет, фолий қышқылы 0,001х 3 рет күніне 14 күн бойы).
Амбулаториялық деңгейдегі дәрі-дәрмекпен емдеу шаралары:
Негізгі дәрі-дәрмектердің тізімі (қолдану мүмкінділігі 100%);
•Лактулоза сұйық дәрі 667 мг/мл—250, 500 мл шишада ішуге арналған.
Қосымша дәрі-дәрмектердің тізімі (қолдану мүмкінділігі 100%-н аз).
•Тиамин бромиді бұлшықетке егуге арналған ерітінді 1мл дан;
•Пиридоксин гидрохлориді инъекцияға арналған ерітінді, 5%, 1 мл;
•Альфа-токоферол ацетаты капсулалар 100 мг;
•Ретинол пальмитаты капсулалар 100000 МЕ;
•Фолий қышқылы табл.0,001[3,4].
Стационарлық деңгейдегі дәрі-дәрмектермен емдеу:
Негізгі дәрі-дәрмектердің тізімі (қолдану мүмкінділігі 100%);
• Фенобарбитал таб.0,001;
•Урзодезоксихолий қышқылы, капсулалар, 250 мг;
• Лактулоза сұйық дәрі 667 мг/мл—250, 500 мл шишада ішуге арналған.
Қосымша дәрі-дәрмектердің тізімі (қолдану мүмкінділігі 100%-н аз).
• Альфа-токоферол ацетат капсулалар 100 мг;
• Ретинол пальмитаты капсулалар 100 000 МЕ;
• Фолий қышқылы таблеткалар 0,001;
• Пиридоксин гидрохлориді инъекцияға арналған ерітінді, 5%, 1 мл;
• Тиамин бромиді бұлшықетке егуге арналған ерітінді 1,0 мл дан;
• Панкреатин капсулалар, таблеткалар 4500, 10 000 ЕД;
• Алюминий гидроксиді, магний гидроксиді суспензия, шиша 170 мл, таблеткалар 500 мг;
• Домперидон таб. 10 мг № 10.
Жедел шұғыл жәрдем көрсетугі қолдыналатын дәрі-дәрмектер: жоқ.
Емнің басқа түрлері: жүргізілмейді
Амбулаториялық деңгейдегі емнің басқа түрлері:
Стационарлық деңгейде көрсетілетін басқа түрлері:
Жедел шұғыл жәрдем көрсету кезінде қолданылатын емнің басқа түрлері:
Хирургиялық араласу: жоқ
Амбулаториялық деңгейдегі хирургиялық араласу:
Стационарлық деңгейдегі хирургиялық араласу:
Алдын алуы
Профилактикалық іс-шаралар (асқынудың алдын алу, МСАК деңгейіндегі алғашқы алдын алу шаралары қауіпті факторларды ескере отырып).
Алғашқы профилактикалық шаралар:
• Тамақтанудың тәртібі мен сапасын қадағалау;
• Интеркурренттік аурулардың алдын алу;
Қайталама профилактикалық шаралар:
• Өтке тас жабысу ауруының дамуын болдырмау мақсатындаға диеталық тамақтану;
• үнемі физикалық белсенділік;
• шынығу;
• дәрі-дәрмектерді орынды қолдану;
• урзодезоксихолий қышқылы 10–12 мг/кг в тәулігіне 1 айдан (көктем-күз) жыл сайын.
Ақпарат
Пайдаланған әдебиеттің тізбесі
-
Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
- Қолданылған әдебиеттер тізімі 1. Губергриц Н.Б., Лукашевич Г.М. Функциональные гипербилирубинемии. Москва, 2013 г. 20 с. 2. Баранов А.А., Володина Н.Н. Рациональная фармакотерапия детских заболеваний. Книга 2. Руководство для практикующих врачей. Москва, Изд-во Литерра, 2007. С.187-196. 3. Клинические рекомендации+фармакологический справочник: Под ред. И.Н.Денисова, Ю.Л. Шевченко - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 1184 с.:ил. (серия «Доказательная Медицина») 4. Рейзис А.Р. Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия. / Internist.ru – Всероссийская Образовательная Интернет-Программа для Врачей: Гепатология: [электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www. internist.ru/articles/gepatologiya/ gepatologiya_557.html
Ақпарат
Әзірлеушілер
1. Мырзабекова Г.Т. – м.ғ.д., доцент, «АМДБЖИ» ШЖҚ РМК "Педиатрия" кафедрасының меңгерушісі.
2. Орынбасарова К.К. – м.ғ.д., доцент, «С.Д. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық медицина университеті» ШЖҚ РМК "Балалар аурулары" кафедрасының меңгерушісі;
3. Оспанова З.М. – м.ғ.д., доцент, «Ұлттық ана мен бала ғылыми орталықтың «ИВБДВ» стратегиясының Ұлттық үйлестірушісі, ҚР ДМ штаттан тыс бас маман.
4. Құдайбергенова М.С. – «Ұлттық ғылыми медицина орталығы» АҚ клиникалық фармаколог
Мүдделер қақтығысының жоқтығын көрсету: жоқ
Пікір иесі: Оразова С.Н. м.ғ.д., №2 АҚ «Астана медицина университеті" АҚ «Жалпы дәрігерлік тәжірибе» кафедрасының меңгерушісі.
Хаттаманы қайта қарау шарттары:
Хаттаманы 3 жылдан кейін және/немесе диагностиканың және /немесе емдеу істерінің одан да тиімді жаңа тәсілдері пайда болған жағдайда.
Қазықтаулы файлдар
Назар аударыңыз!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.