Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы
Версия: ҚР ДСМ клиникалық хаттамалар - 2017 (Қазақстан)
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (E25.0)
Эндокринология, Эндокринология детская
Анықтамасы
Анықтамасы
Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің
Медициналық қызметтер сапасы жөніндегі біріккен комиссиясының
2017 жылғы «18» тамыздағы
№ 26 хаттамасымен мақұлданған
Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы (адреногенитальды синдром, туа біткен адреналді гиперплазия) – кортизол биосинтезіне қатысатын ферменттердің немесе тасымалдағыш протеиндерінің бірінің ақаулығына негізделген аутосомалық рецессивтік тұқымқуалаушылық түрі бар аурулар тобы [1,2].
КІРІСПЕ БӨЛІМ
АХЖ-10 коды (тары):
| АХЖ-10 | |
| Коды | Атауы |
| E25.0 | Фермент жетіспеушілігімен туа біткен адреногенитальды бұзылушылықтар |
Хаттаманы әзірлеу/қайта қарау күні: 2017 жыл.
Хаттамада пайдаланылатын қысқартулар:
| ПРБ | – | Палазма ренинінің белсенділігі |
| БҚТД | – | бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы |
| ДГЭА | – | дегидроэпиандростерон |
| ЕЖД | – | ерте жыныстық даму |
| 17-ОН П | – | 17-оксипрогестерон |
Хаттаманы пайдаланушылар: эндокринологтар, педиатрлар, жалпы практика дәрігерлері, инфекционисттер.
Пациенттердің санаты: балалар және ересек адамдар.
Дәлелділік деңгейінің шкаласы:
| А | Жоғары сапалы мета-талдау, РБЗ жүйелік шолу немесе жүйелік қатенің өте төмен ықтималдығы (++) бар ірі РБЗ, олардың нәтижелері тиісті популяцияға қолданылуы мүмкін. |
| В | Когортты немесе жағдай-бақылау зерттеулеріне жоғары сапалы (++) жүйелік шолу немесе жүйелік қатенің өте төмен тәуекелі бар жоғары сапалы (++) когортты немесе жағдай-бақылау зерттеулері немесе жүйелік қатенің жоғары емес (+) тәуекелі бар РБЗ, олардың нәтижелері тиісті популяцияға қолданылуы мүмкін. |
| С | Когортты немесе жағдай-бақылау зерттеуі немесе жүйелік қатенің жоғары емес тәуекелі бар рандомизациясыз бақыланатын зерттеу (+), олардың нәтижелері тиісті популяцияға немесе нәтижелері тиісті популяцияға тікелей қолданылмайтын жүйелік қатенің өте төмен немесе жоғары емес тәуекелі бар РБЗ-ға (++ немесе +) қолданылуы мүмкін. |
| D | Жағдайлар сериясының сипаттамасы немесе бақыланбайтын зерттеу немесе сарапшылардың пікірі. |
| GPP | Үздік клиникалық практика |
Жіктемесі
Жіктеме:
· қарапайым вирильды түрі (BW 51);
· тұзжоғалтқыш вирильды түрі (BW 47);
· мерзімінен ұзартылған вирильды (классикалық емес, кеш) түрі (BW 14);
· гипертониялық түрі.
Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясынның (БҚТД) себептері:
· StAR ақуызын кодтайтын геннің мутациясы (бүйрек үсті безі қыртысының липоидтық гиперплазиясы);
· 20,22-десмолаза тапшылығы (11б-гидроксилазалар);
· 17 г-гидроксилазаның / 17,20-лиазаның тапшылығы;
· 3 в-гидроксистероидтық дегидрогеназаның жетіспеушілігі;
· 21-гидроксилазаның жетіспеушілігі; 11 г-гидроксилазаның жетіспеушілігі;
· оксидоредуктаздың жетіспеушілігі.
NB! Стероидтық гормондардың биосинтезіне жауап беретін ферменттердегі ақаулардың пайда болуы HLA жүйесінің патологиясы туындаған мутациямен байланысты (BW 51, BW 47, BW 14).
Диагностикасы
ДИАГНОСТИКАНЫҢ ӘДІСТЕРІ, ТӘСІЛДЕРІ ЖӘНЕ ЕМ-ШАРАЛАРЫ
Шағымдар және анамнез
Мүмкін шағымдар:
· сыртқы жыныс органдарының дұрыс емес құрылымы;
· еркек түрі бойынша физикалық және ерте жыныстық даму;
· дөрекі дауыс;
· acnae vulgaris ерте пайда болуы;
· тұзға жоғары қажеттілік;
· лоқсудың және диареяның қайталануы;
· бедеулік.
Анамнезінде:
· осындай аурудың туыстарда болу жағдайлары;
· отбасында ірі балалардың туылуы;
· жұқпалы ауруханаларда емдеуге жатқызумен қайталанған лоқсу және іш өту;
· өмірдің алғашқы айларында жиі құсу мен лоқсу жағдайында отбасындағы балалардың қайтыс болған жағдайлар;
· кез-келген аурудың әдеттен тыс ауыр ағымы.
Физикалық зерттеп-қарау
Бүйрек үсті безінің стероидты биосинтезіне жауап беретін ферментер тапшылығының фенотиптік көрінісі және мутация түрінің арасында айқын байланыс бар.
Туылған кезде тек глюкокортикоидтардың биосинтезінде (қарапайым вирильды нысан) ақау тудыратын 21-гидроксилаздың терең емес ақаулығы кезінде:
· артық салмақ;
· қыздарда – жалған әйел гермафредизм синдромы;
· ұлдарда – ата без қабынуының өлшемінің кішіреюі бар болған кезде макрогенитосомия (жыныс мүшесінің және ұманың үлкен өлшемі).
Кейіннен екі жыныстағы балаларда:
· физикалық даму қарқынын жеделдету;
· сүйектену жылдамдығын жеделдету;
· ерте жыныстық даму (ЕЖД):
-қыздарда –гетеросексуальды;
-ұл балаларда –изосексуальды нысан бойынша.
· терінің гиперпигменттелуі, әсіресе сыртқы жыныс органдарының аймағында;
· жыныстық кезеңде: гипогонадизм, кейде - шынайы (гонадотропинге тәуелді)ЕЖД.
· ересектерде, емделмеген жағдайларда, ерлерде - ұмалардағы гипоплазия, бедеулік; әйелдерде гиперандрогенездің белгілері (әртүрлі ауырлық гипертрихозы, дөрекі дауыс, етеккір бұзылуы, соның ішінде аменорея, бедеулік, дамыған бұлшықет).
Глюкокортикоидтердің биосинтезімен қатар, 21-гидроксилазаның терең зақымдануымен, минералокортикоидтердің (тұз жоғалтушы вирильді нысан) қалыптасуы тек кортизолды ғана емес, сонымен бірге альдостеронның түзілуіне алып келеді.
Клиникалық түрде, балаларда натрийдің қайта қалпына келуінің төмендеуінен туындаған «тұз синдромының жоғалуы» бар (лоқсу, диарея, су жоғалтудың белгілері, ОЦК және АҚ төмендейді), ас тұзына деген қажеттілік артады.
Бұдан басқа:
· қыздарда - жалған әйел гермафредизм синдромы бар;
· ұлдарда - макрогенитосомия мөлшерін азайтқан жағдайда;
· ерте жыныстық даму (ЕЖД):
-қыздарда –гетеросексуальды
-ұлдарда –изосексуальды нысан бойынша.
БҚТД классикалық емес нысаны
Сипаттары: кіші жастағы балалардың өсу қарқынын жеделдету, қыздарда сыртқы жыныс ағзаларының әр түрлі айқындылық дәрежесінде пайда болуымен ерте пубертат, кіші жаста безеудің пайда болуы. Ересектік жағдайда: бойдың аласа болуы, әйелдерде гирсутизм белгілері, сондай-ақ фронтальды қасқабастану, ерлер мен әйелдердің бедеулігі; ерлерде, жұмалақтардың гипоплазиясы.
11-дезоксикортикостеронның ұлғаюына әкеп соқтыратын 11β-гидроксилаздың ақаулығы және соның салдарынан альдостеронның артық синтезіне әкеліп соқтырады, БҚТД гипертониялық нысан қалыптасады.
Артериялық гипертензиядан басқа балаларда гипокалемия - бұлшықет әлсіздігі, полиурия, полидипсия белгілері бар.
Зертханалық зерттеулер:
Мутация типін анықтау үшін генетикалық зерттеп-қарау (1-кестені қараңыз)
1-кесте. 21-гидроксилазаның жетіспеушілігінің клиникалық көрінісіне генетикалық ақаулардың сәйкестігі
| Мутация | Клиникалық нысаны |
| Del/large conversion | ТЖ |
| I2splice | ТЖ/ҚП |
| R356W | ТЖ/ҚП |
| Q318W | ТЖ |
| I172N | ҚП |
| V281L | КЕ |
| P30L | КЕ/ҚП |
Кариотиптеу:
· кариотиптің анықталуы 46, XX генетикалық әйел секциясын көрсетеді және баллада атабез қабынуының болуын шығарады.
Қанның биохимиялық талдауы:
· гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, плазма ренинінің белсенділігі (ПРБ) - тұз жеткіліксіз түрде;
· гипернатриемия, гипокалиемия, ПРБ белсенділігі - гипертониялық нысанда.
Гормоналды бейін*
· БҚТД ерте диагностикалау үшін – нәрестенің қанының құрғақ жерлерінде 17-OH прогестеронды анықтау арқылы перзентханада жаңа туған нәрестелерді тексеру
· бұрын диагноз қойылмаған аурулары бар балалар мен ересектерде кортизолдың, АКТГ, 17 – ОН прогестерона, дигидроэпиандростерон (ДГЭА) қан деңгейі. Қарапайым тұз жоғалтқыш және вирильды түрінде: кортизолдың төмендеуі немесе қалыпты деңгейі, АКТГ, 17 – ОН прогестерон, ДГЭА байқалады.
* БҚТД-ның пренатальді диагностикасы клиникалық түрде кеңінен қолданылмаған. Дегенмен дәлелденгендей,БҚТД-ға тестілеудің оң нәтижесі кезінде жүкті әйелге дексаметазонды тағайындау іштегі балланың сыртқы жыныс мүшелерінің вирилизациясының төмендеуіне немесе тіпті алдын-алуына әкеледі.
Аспаптық зерттеулер
· кіші жамбас органдарының УДЗ: аналық без және жатырдың 46 , ХХкариотипі анықталғанда;
· бүйрек үсті безінің КТ: қыртыстың екіжақты гиперплазиясы кезінде;
· сол қол буының рентгенографиясы: қарапайым вирильды және тұзэоғалтушы вирильды түрлерінде сүйектену екпінінің алға кетуі;
· вагинография қынаптың және оның құрылымының болуын анықтау үшін.
Маман консультациялары үшін көрсетілімдер:
· гинекологтың консультациясы – сыртқы жыныс мүшелерінің пішінделу дәрежесін бағалау үшін;
· урологтың (балалар) консультациясы – таңдалған төлқұжат қабаты бойынша сыртқы жыныс органдарын түзетудің орындылығы туралы сұрақты шешу үшін.
· CYP21A2 идентификациялау үшін пробандтар, сибстердің ата-аналарын генетикалық консультациялау.
NB! Төлқұжаттық жыныстың ойға қонымдысын таңдау туралы мәселені шешу мақсатында, сыртқы жыныс органдарының гермафредиялық құрылымында – мына құрамда консилиум қажет: генетик, психолог, гинеколог, уролог, эндокринолог.
Жаңа туылған кезеңде БҚТД диагностикалық алгоритмі:
1-сызба.
2-сызба. Пубертатқа дейінгі жастағы балалардағы және ересек адамдардағы БҚТД диагностикалық алгоритмі
Дифференциалды диагноз
Дифференциалды диагноз және қосымша зерттеулер негіздемесі
| Диагноз | Дифференциалды диагнозға арналған негіздеме | Зерттеулер | Диагнозды жоққа шығару өлшемшарттары |
| Шынайы (гонадотропинге тәуелді) ЕЖД | ЕЖД белгілері | Алгоритм 2 бойынша қарап-зерттеу | Гонадотропинге тәуелді ЕЖД пайдасына зертханалық және аспаптық деректердің болмауы |
| Лейдигома | ЕЖД белгілері | Сыртқы жыныс органдарын қарау. Ата бездерін УДЗ | Жұмалақтың біржақты кеңеюін болдырмау |
| Андростерома | ЕЖД белгілері (қыздарда гетеро-, ұлдарда изосексуалды нысаны бойынша ) | Бүйрек үсті бездерінің визуализациясы (УДЗ, КТ) | Бүйрек үсті безінің біркелкі жоғарылауы немесе оның қалыптасуының болмауы |
Емдеу тактикасы (амбулатория)
АМБУЛАТОРИЯЛЫҚ ДЕҢГЕЙДЕ ЕМДЕУ ТАКТИКАСЫ
БҚТД кезінде терапияның мақсаты глюкокортикоидами ең төменгі тиімді дозасын таңдау болып табылады. 21-гидроксилаза тапшылығы бар науқастарды жүргізу өсуді, артық салмақты, АҚ жоғарылауын және оның гиперандрогения жамуының жетіспеушілігімен, бойдың өсуі мен сүйек жасының өсуін басатын медикаментозды Кушинг синдромының дамуына алып келетін глюкокортикоидтардың артық болуы арасындағы тұрақты тепе-теңдікті қолдап отыруды талап етеді. БҚТД-ның барлық түрлері кезінде негізгі терапия кортизол тапшылығын толтыруға мүмкіндік беретін және АКТГ шамадан тыс секрециясын басу үшін глюкокортикоидтар беру болып табылады. Нәтижесінде бүйрек үсті бездері берілген ферментативті блокта шамадан тыс синтезделетін стероидтарды өндіруді азайтылады. Әртүрлі дәрілік глюкокортикоидты белсенділігі бар препараттар: гидрокортизон, преднизолон, дексаметазон.
21-гидроксилаздың жетіспеушілігімен сыртқы жыныс мүшелерінің құрылымына қарамастан, балаларды тиісінше әйел жынысына сәйкес 46, XX дәрежесінде кариотиппен тәрбиелеу мақсатты.
Дәрі-дәрмексіз емдеу:
2 - режим
№ 15 үстел
Тұзжоғалтушы түрінде – 1-2 грамм ас тұзын қосымша қабылдау.
Дәрі-дәрмекпен емдеу:
Өсу аймағы ашық балаларға, әсіресе кіші жастағы балаларға гидрокортизонның таблеткалы аналогтарын ең оңтайлы дәрілік заттар ретінде қарастыру керек. Бір жасқа дейінгі балаларда AКТГ артық секрециясының алдын алу үшін қажетті гидрокортизонның бастапқы тәуліктік дозасы 20 мг / м2.
Бір жастан асқан балаларда гидрокортизонның тәуліктік дозасы орта есеппен 10-15 мг / м2 болуы керек. Препарат күніне үш рет тең дозада беріледі (7.00, 15.00 және 22.00).
БҚТД тұзжоғалтушы түрі бар барлық балаларға 1-2 дозада күніне 0,05-0,2 мг дозада флудрокортизон қосымша тағайындалады, сондай-ақ диетада ас тұзын 1-2 грамм қосымша енгізу.
Балалардағы минералокортикоидтерге деген сұраныс жоғары және 0,3 мг-ға жетуі мүмкін (дозаны 3 бөлінген дозаға бөлуге болады).
Тұзжоғалту синдромының клиникалық көріністері жоқ балалар субклиникалық минералокортикоидтар тапшылығына ие болуы мүмкін, оның өлшемшарты рениннің жоғары деңгейі болып табылады. Мұндай жағдайларда да флудрокортизонды тағайындау көрсетілген.
Жабық немесе жабылуға жақын өсу аймақтары бар балаларға преднизолон немесе дессаметазон қолдануға болады.
Сүйек жасының озуымен ілесіп жүретін айқын бойдың аласалы кезінде өсудің болжамын жақсарту үшін адамның гормонының гендік инженериясын қолдану қажет.
БҚТД классикалық емес түрінде глюкокортикоидтердің шағын мөлшерлері пайдаланылады (мысалы, 2 дозада тәулігіне 5-10 мг преднизолон).
Негізгі дәрілік заттардың тізбесі (қолданылу ықтималдығы 100%):
| Дәрілік топ | ДЗ халықаралық патенттелмеген атауы | Қолдану әдісі |
Дәлелділік деңгейі |
| Глюкокортикостероидтер | гидрокортизон | 8-10 мг / м2 / тәулігіне 3 реттік қабылдау | А |
| преднизолон | 2 бөлінген дозада 2-4 мг / м2 /тәу қабылдау(6 сағат ішінде 1/3 және 23/3 сағатта 2/3) | А | |
| дексаметазон | ішке 0,25 – 0,35 мг/м2 1 рет тәулігіне кешке | А | |
| Минералокортикоидтар | флудрокортизон |
Флудрокортизон 0,05 – 0,15 мг/ күні 2 бөлінген дозада (6, 17 сағат). • Бірінші жастағы балаларда 3 дозада (6 сағатта - 1/2 тәуліктік дозада, 14 және -ші 22 сағатта - ¼ тәуліктік дозада) дозасы 0,3 мг /с жетеді Ас тұзымен бірге (тәулігіне 2 грамға дейін)) |
А |
Қосымша дәрілік заттардың тізбесі (қолдану ықтималдығы 100%):
Симптоматикалық терапия көрсетілім бойынша.
Хирургиялық араласу: жоқ.
Әрі қарай емдеу:
Бір жастағы балаларды бақылау хаттамасы
Бақылау жиілігі әр 1-3 айда 1 рет:
· электролит деңгейін бақылау - ай сайын (флудрокортизон дозасын таңдау үшін);
· әрбір 3 айда 17ОНР деңгейі (гидрокортизон дозасын таңдау үшін);
әрбір қабылдау кезінде салмақ динамикасы және АҚ деңгейі.
NB! Бір жасқа дейінгі балаларда гиперандрогендіктің жеткіліксіздігі сүйек жасының едәуір дамуына әкелмейді, ал осы кезеңде глюкокортикоидтердің дозалануы пациенттердің соңғы өсуіне теріс әсер етеді.
NB! ПРБ 1 жасқа дейінгі балалар үшін ешқандай нормативтер жоқ, сондықтан бұл көрсеткішті минералокортикоидтармен алмастыру терапиясын бағалау үшін пайдалану орынды емес.
Пубертатты жасқа дейінгі балаларды бақылау хаттамасы
Бақылау жиілігі әр 6 айда 1 рет:
· өсу қарқыны, салмақ динамикасы, АҚ;
· Таннер бойынша жыныстық даму сатысын бағалау;
· сүйек жасын анықтау;
· 17OH P, тестостерон,ПРБ деңгейлерін анықтау; бүйрек үсті безі қыртысының және жұмыртқалардың УДЗ (ұзақ декомпенсациялау кезінде).
NB! Бұл жас санаты үшін терапияның жеткіліктілігінің өлшемшарттары, өсу қисықтары және сүйек жасының прогрессінің динамикасы алдын-ала қарастырылады. Өсу жылдамдығының төмендеуі глюкокортикоидтердің артық дозаланған мөлшерін көрсетеді. Жасы нормаларымен салыстырғанда өсу жылдамдығының жоғарылауы және 1 жылдан астам уақыт бойы сүйекпен төлқұжат жасын артуы глюкокортикоидтардың дозасы жеткіліксіз екенін көрсетеді. 17ОН П-ның мақсатты деңгейі - нормадан жоғарғы шегі немесе сәл жоғары болып табылады.
Жасөспірімдерді бақылау хаттамасы.
Бақылау жиілігі әр 3-6 айда 1 рет:
· өсу қарқыны, сүйек жасын анықтау (6 айда 1 рет), салмақтың, жыныстық дамудың, АҚ;
· 17ОН П деңгейі;
· АРП;
· Қыздарда – кіші жамбас органдарының УДЗ және тестостерон деңгейі;
· Ұлдарда – ұмалардың УДЗ.
NB! Жасөспірім жасы басталғанға дейін және жасөспірім қыздарға тестостеронның деңгейі анықталған болуы мүмкін, бұл гиперандрогенизмнің ұзақтығын көрсетеді. Тестостеронның қалыпты деңгейлерінде 17OHP деңгейінің шамалы өсуі гидрокортизон дозасын ұлғайтуды талап етпейді.
Ересек адамдарда
Тұқымдық және метаболикалық тәуекелдерді бақылау (салмақ, АҚ, липидті бейін, денситометрия); ерлерде - әрбір 3-5 жылда УДЗ немесе МРТ.
Емдеудің тиімділік индикаторлары:
· балалардың антропометриялық көрсеткіштері, балалардың уақытында пайда болуы, криздің болмауы.
Емдеу тактикасы (стационар)
СТАЦИОНАРЛЫҚ ДЕҢГЕЙДЕ ЕМДЕУ ТАКТИКАСЫ
Феминизациялайтын пластикалық хирургия бір жасқа дейінгі балаларда мұндай операцияларды жүргізу тәжірибесі бар мамандандырылған ауруханаларда және хирург, анестезиолог және эндокринолог мамандандырылған топта жүзеге асырылады. Вирализацияның төмен дәрежесі бар қыздар үшін (Прадер классификациясы бойынша 3-дәрежесіне дейін, урогенитальдік синустың төменгі финктерлік түрі бар) бір сатылы пластикалық хирургия ұсынылады, оның ішінде нейроваскулярлық қатпарлануды және кіріспотропты сақтау арқылы клиторопластика жүргізу ұсынылады.
· Пациенттерді бақылау картасы, пациенттерді бағыттау (сызбалар, алгоритмдер) – жоқ.
Дәрі-дәрмексіз емдеу: тұз жоғалтушы вирильды түрде 1-2 граммнан ас тұзын қосымша қабылдау қажет.
Дәрі-дәрмекпен емдеу: жіті бүйрек жеткіліксіздігінде:
· Емдеуге жатқызуға дейін: гидрокортизон 25—50 мг в/м (ата-аналары);
· Қабылдау бөлімінде – гидрокортизон (суспензия), 100 мг/м2 – т/і тамшылап бір рет.
Эндокринология бөлімінде (соматикалық, терапевттік), ОРИТ кезінде:
· Гидрокортизон 100-200 мг / м2 / тәул. инфузомат немесе т/і 1-2 күн;
· NaCl, 0,9% + глюкоза, 5-10% т/іш төмен 450-500 мл / м2 - 1 сағат, содан кейін 2-3 л / м2;
· калий, натрий, глюкоза деңгейін бақылау;
· АҚ, ЖСЖ 2 сағ сайын бақылау;
· Калий, натрий деңгейінің қалыпқа келген кезде - дозасын бірте-бірте төмендету арқылы гидрокортизон б/е енгізу және ауыз арқылы қабылданатын дәрі-дәрмектерге көшу;
· флудрокортизон гидрокортизонның дозасында <50 мг / тәул. тағайындалады.
Негізгі дәрілік заттардың тізбесі (қолданылу ықтималдығы 100% ):
| Дәрілік топ | ДЗ халықаралық патенттелмеген атауы | Қолдану әдісі |
Дәлелділік деңгейі |
| Глюкокортикостероидтер | гидрокортизон | 8-10 мг / м2 / тәулігіне 3 реттік қабылдау | А |
| преднизолон | ішке 2 - 4 мг / м2 / тәуліген 2 рет қабылдау (6 сағат ішінде 1/3 доза және 23 сағат ішінде 2/3) | В | |
| дексаметазон | ішке 0,25 – 0,35 мг/м2 тәулігіне кешке 1 рет | А | |
| Минералокортикоидтер | флудрокортизон |
Флудрокортизон 0,05 – 0,15 мг/тәулігіне 2 рет қабылдау (6, 17 сағатта) • 1 жастағы балаларда доза 3 бөлінген дозада 0,3 мг / с дейін жетуі мүмкін (6 сағатта - 1/2 тәул. доза, 14 және 22 сағатта - ¼ тәул. дозалары) Ас тұзымен бірге (тәулігіне 2 грамм) |
А |
Қосымша дәрілік заттардың тізбесі (қолдану ықтималдығы 100%): Бүйрек жеткіліксіздігінің күйзелісіне себеп болатын ауруларды емдеу.
Хирургиялық араласу
Оталық араласу атауы: клиторотомия, қынаптың пластикасы.
Көрсетілімдер:
· БҚТД бар қыздарда сыртқы жыныс мүшелерінің хирургиялық түзету тек айқын қос жыныс мүшесінің бар болуы кезінде ғана (II және одан жоғары дәрежеде Прадер А.М.) жүргізілуі қажет;
· қыздың дұрыс психологиялық және әлеуметтік бейімделуі мақсатында клиторолопластика (клиторотомия, бірақ клиторэктомия емес) урогенитальды синусын ішінара немесе толық ажырату арқылы ерте жаста (2-2,5 жасқа дейін) жасалуы керек;
· феминизациялаушы (қынап пластикасы) отаның екінші кезеңін 15-17 жастан ерте жүргізу дұрыс емес, өйткені глюкокортикоидті препараттармен емдеудің өзі дененің феминизациясына ықпал етеді: сүт бездерінің, жатырдың, қынаптың, етеккірдің пайда болуына ықпал етеді. Көрсетілген мерзімдерді сақтау маңызды, өйткені отадан кейінгі кезеңде сүмбілеу (стенозды болдырмау үшін қажет) қажет болған жағдайда науқасты мотивациялау қажет.
Қарсы көсретілімдер: жоқ.
Әрі қарай емдеу
Бақылау жиілігі әр 1-3 айда 1 рет:
· электролит деңгейін бақылау - ай сайын;
· әрбір 3 айда 17ОНР деңгейі;
· әрбір қабылдау кезінде салмақ динамикасы және АҚ деңгейі.
NB! Емізулі балалардағы толықтыру терапиясының адекваттылығының өлшемшарты болып, бірінші кезекте, салмақ жоғарылауының қисық сызығы болып табылады. Қанағаттанарлық салмақ түсіру, лоқсулардың болмауы тиімді емдеуді көрсетеді.
· қан электролитін бақылау - флудрокортизонның дозасын таңдау үшін;
· гидрокортизон дозасын таңдау үшін 17ОНР деңгейі анықталады.
NB! Бір жасқа дейінгі балаларда гиперандрогендіктің жеткіліксіздігі сүйек жасының едәуір дамуына әкелмейді, ал осы кезеңде глюкокортикоидтердің мөлшерден тыс дозалануы пациенттердің соңғы өсуіне теріс әсер етеді.
NB! ПРБ 1 жасқа дейінгі балалар үшін ешқандай нормативтер жоқ, сондықтан бұл көрсеткішті минералокортикоидтармен толықтыру терапиясын бағалау үшін пайдалану орынды емес.
Пубертатты жасқа дейінгі балаларды бақылау хаттамасы.
Бақылау жиілігі әр 6 айда 1 рет:
· өсу қарқыны, салмақ динамикасы, АҚ;
· Таннер бойынша жыныстық даму сатысын бағалау;
· сүйек жасын анықтау;
· 17OH P, тестостерон, ПРБ деңгейлерін анықтау; бүйрек үсті безі қыртысының және жұмыртқалардың УДЗ (ұзақ декомпенсациялау кезінде).
NB! Бұл жас санаты үшін терапияның жеткіліктілігінің өлшемшарттары, өсу қисықтары және сүйек жасының прогрессінің динамикасы алдын-ала қарастырылады. Өсу жылдамдығының төмендеуі глюкокортикоидтердің артық дозаланған мөлшерін көрсетеді. Жас нормаларымен салыстырғанда өсу жылдамдығының жоғарылауы және бір жылдан астам уақыт бойы сүйекпен төлқұжат жасын артуы глюкокортикоидтардың дозасы жеткіліксіз екенін көрсетеді. 17ТР-ның мақсатты деңгейі - нормадан жоғарғы шегі немесе сәл жоғары болып табылады.
Жасөспірімдерді бақылау хаттамасы.
Бақылау жиілігі әр 3-6 айда 1 рет:
· өсу қарқыны
· сүйек жасын анықтау (6 айда 1 рет);
· салмақтың, жыныстық дамудың, қан қысымының, 17OH П деңгейінің, тестостеронның (қыздар үшін), ПРБ динамикасы;
· кіші жамбас мүшелерінің УДЗ;
· бүйрек үсті бездерінің және жұмыртқалардың УДЗ (ұзақ декомпенсациялау кезінде).
NB! Жасөспірім жасы басталғанға дейін және жасөспірім қыздарға тестостеронның деңгейі анықтау гиперандрогенизмнің ұзақтық деңгейін көрсетуі мүмкін. Тестостеронның қалыпты деңгейлерінде 17OHP деңгейінің шамалы өсуі гидрокортизон дозасын ұлғайтуды талап етпейді.
Емдеудің тиімділік индикаторлары:
· сәйкес антропометриялық көрсеткіштер;
· пубертаттың уақытылы келуі;
· күйзелісті жағдайдың болмауы.
Ауруханаға жатқызу
ЕМДЕУГЕ ЖАТҚЫЗУ ТИПІН КӨРСЕТУМЕН ЕМДЕУГЕ ЖАТҚЫЗУҒА АРНАЛҒАН КӨРСЕТІЛІМДЕР
Жоспарлы емдеуге жатқызуға арналған көрсетілімдер:
· сыртқы жыныс органына пластиканың қажеттілігі.
Шұғыл емдеуге жатқызуға арналған көрсетілімдер:
· жіті бүйрек үсті жеткіліксіздігі.
Ақпарат
Пайдаланған әдебиеттің тізбесі
-
Протоколы заседаний Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг МЗ РК, 2017
- 1. Z. Hochberg. Practical algorithms in pediatric endocrinology - Haifa, 2017. 2. Караева М.А. Федеральные клинические рекомендации – протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников, 2014. 3. Федеральные клинические рекомендации по ведению детей с эндокринными заболеваниями, под общей редакцией Дедова И.И., и Петерковой В.А., М, 2015. 4. Казахстанский Клинический протокол диагностики и лечения врожденной дисфункции коры надпочечников, 2014. 5. Детская эндокринология. Атлас (под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016 -240 стр.). 6. Базарбекова Р.Б. Руководство по эндокринологии детского и подросткового возраста – Алматы, 2014 -252 стр. 7. Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, White PC; Endocrine Society. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. Available online. 2010. Accessed 6-19-17. 8. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Available online. 2006. Accessed 6-19-17. 9. CARES Foundation. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Accessed March 5, 2015. 10. Hormone Foundation. http://www.hormone.org/ Accessed March 5, 2015. 11. Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Congenital adrenal hyperplasia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). Chap 159. New York, NY: McGraw-Hill. Available at www.ommbid.com Accessed March 5, 2015. 12. Nimkarn S, New MI. 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia. 2002 Feb 26 [Updated 2013 Aug 29]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Accessed March 5, 2015. 13. Wilson, TA. Congenital Adrenal Hyperplasia.Medscape. Updated: Apr 3, 2014. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Accessed March 5, 2015.
Ақпарат
ХАТТАМАНЫ ҰЙЫМДАСТЫРУ АСПЕКТІЛЕРІ
Хаттама әзірлеушілерінің тізімі:
1) Базарбекова Римма Базарбекқызы – медицина ғылымының докторы, профессор, «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті» АҚ эндокринология кафедрасының меңгерушісі, «Қазақстан дәрігерлер-эндокринологтар ассоциациясы» РҚБ төрағасы;
2) Досанова Айнұр Қасимбекқызы – медицина ғылымдарының кандидаты, «Қазақ медициналық үздіксіз білім беру университеті» АҚ эндокринология кафедрасының доценті, «Қазақстан дәрігерлер-эндокринологтар ассоциациясы» РҚБ хатшысы;
3) Смағұлова Ғазиза Ажмағықызы – медицина ғылымдарының кандидаты, доцент, «М. Оспанов ат. Батыс Қазақстан мемлекеттік медицина университеті» ШЖҚ РМК ішкі аурулар пропедевтикасы және клиникалық фармакология кафедрасының меңгерушісі.
Мүдделер қақтығысының жоқтығын көрсету: жоқ.
Рецензент:
Нұрбекова Ақмарал Асылқызы – медицина ғылымының докторы, «С.Д.Асфендияров ат. Қазақ медицина университеті» ШЖҚ РМК №2 терапия кафедрасының профессоры.
Хаттаманы қайта қарау шарттары: жарияланғаннан кейін және қолданысқа енгізілген күннен бастап 5 жыл өткен соң немесе дәлелділік деңгейі бар жаңа әдістер болған кезде хаттама қайта қаралады.
Қазықтаулы файлдар
Назар аударыңыз!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.