Идиопатическая семейная дистония. Дистония неуточненная

По этиологии:

1. Идиопатическая (первичная) дистония.

2. Вторичная (симптоматическая) дистония.

По распространенности:

1. Генерализованная форма.

2. Локальная или фокальная форма.

3. Сегментарная форма.

4. Односторонняя - гемидистония.

5. Мультифокальная форма.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: непроизвольные движения в конечностях, туловище, вынужденное положение туловища (скручивание туловища вокруг оси - торсия), конечностей, нарушение походки, ограничение движений. Психических нарушений не отмечается. Чаще проявляется с детства и имеет наследственное происхождение. Возраст дебюта характеризуется двумя возрастными пиками: раннее начало - в среднем в 9 лет, позднее начало - в 45 лет.

Физикальное обследование 
Неврологический статус - генерализованная форма: выраженные распространенные тонические гиперкинезы, охватывающие мышцы туловища, шеи, конечностей. Туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокинута назад (ретроколлис), наклоняется в стороны или вперед (антеколлис), конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах.

Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, в вертикальном положении, особенно при ходьбе. Локальная или ограниченная форма дистонии характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Локальная ригидность мышц может приводить к фиксированным патологическим установкам определенных частей туловища и конечностей. Часто развивается неправильная установка стоп, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. К другим клиническим симптомам относятся дизартрия, орофациальные гиперкинезы, дисфагия, блефороспазм.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц вовлеченных в гиперкинез позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды, ЭМГ используется для объективизации заболевания. При экстрапирамидных расстройствах регистрируется активность покоя, представленная интерференционной кривой. На этом фоне наблюдаются правильные или неправильные по ритму модуляции с частотой 6-12 в секунду.

3. Компьютерная томография головного мозга: у некоторых больных - изменения в подкорковых образованиях (базальные ганглии, хвостатого и чечевицеобразных ядер), красное ядро, зубчатое ядро мозжечка, в большинстве случаев не удается отметить каких-либо клинических изменений.

Показания для консультации специалистов:

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Окулист.

4. Ортопед. 

Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- АЛТ, АСТ.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Электроэнцефалография.

3. Осмотр психолога.

4. Осмотр окулиста.

5. ЭМГ - электромиография.

6. Определение содержания меди в крови.

7. УЗИ органов брюшной полости.

8. Гастроэнтеролог.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Магниторезонансная томография головного мозга.

2. ЭКГ.

3. ЭХО-КГ. 

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Подавление гиперкинезов, напряжения в пораженных мышцах туловища, конечностей.

2. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.

3. Увеличение объема активных движений, походки.

4. Повышение эмоционального тонуса, настроения пациента.

Немедикаментозное лечение:

1. Психотерапия.

2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, длительные занятия на персональном компьютере.

3. Массаж воротниковой зоны.

4. ЛФК - индивидуальные и групповые занятия, коррекция неправильных поз с помощью ортопедических аппаратов и обуви.

5. Физиолечение - озокеритовые аппликации.

6. Фитотерапия - экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты.

7. Самоконтроль гиперкинезов.

Медикаментозное лечение

При преобладании в клинической картине мышечной экстрапирамидной ригидности благоприятный эффект в большинстве случаев оказывают препараты L-ДОПА - мадопар, наком, которые назначают в постепенно возрастающих дозах. Оптимальную эффективную дозу подбирают индивидуально для каждого больного. В среднем она составляет для мадопара и накома 25-500 мг/сут. Препараты принимаются длительно, только после еды.

В случае снижения эффективности их действия при длительном лечении, а также при появлении побочных симптомов (вторичные акинезии, гиперкинезы миоклонического и хореического характера, снижение артериального давления, нарушение сердечного ритма), которые требуют снижения дозы препаратов, к лечению следует добавлять другие лекарственные средства, обладающие дофаминергическим действием, агонисты дофамина, ингибиторы МАО, мидонтан. При возникновении гиперкинезов назначают бензодиазепиновые препараты - клоназепам, сибозон.

Если терапия леводопой безуспешна, препаратом выбора является тригексифенидил (циклодол), который обычно эффективен. Как правило, требуются высокие дозы препарата - 30 мг/сут., разделенные на три приема.

При гиперкинетической форме торсионной дистонии, напротив, рекомендуются препараты, подавляющие функцию церебральных дофаминергических систем. Применяют препараты фенотиазинового и бутирофенолового ряда - трифтазин (стелазин), галоперидол, который блокирует дофаминовые рецепторы. Эффект нарастает при сочетании этого лечения с бензодиазепиновыми препаратами.

У части больных с генерализованной торсионной дистонией улучшение дистонических двигательных нарушений отмечено при лечении антихолинергическими препаратами, которые с целью более эффективного снижения экстрапирамидной мышечной ригидности можно назначать в комбинации с препаратами, содержащими L -ДОПА.

Нейропротекторы, препараты улучщающие метаболический процесс в центральной нервной системе: пирацетам (ноотропил, луцетам, фезам), пиридитол (энцефабол), церебролизин, глицин, глиатилин.

Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота.

Миорелаксанты:

1. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), детям в возрасте от 3 мес. до 6 лет в суточной дозе из расчета 5-10 мг/кг в 2-3 приема; в возрасте 7-14 лет - в суточной дозе 2-4 мг/кг.

2. Тизанидин гидрохлорид, (сирдалуд), миорелаксант центрального действия.

3. Баклофен 30-60 мг/сут.

У ряда больных эффективны бензодиазепины: клоназепам в сочетании с миорелаксантами. Клоназепам добавляется в низких дозах, медленно повышается дозировка в зависимости от переносимости.

Если больной не реагирует на вышеперечисленные лекарственные средства, приступают к попыткам терапии карбамазепином или тетрабеназином.

Эффективным методом лечения локальной дистонии являются инъекции препаратов ботулотоксина (диспорт) в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, вызывающие частичный парез этих мышц и тем самым устраняющие дистонию на несколько месяцев, после чего инъекцию приходится повторять. Дозы зависят от количества вовлеченных мышц. Общая доза до 4-6 ед./кг.

Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

Седативная терапия: ноофен, ново-пассит.

В резистентных случаях иногда прибегают к оперативному вмешательству (селективная денервация мышц, стереотактическим операциям).

Профилактические мероприятия: соблюдение режима дня - достаточный сон, отдых, профилактика инфекций, черепно-мозговых травм, умственной перегрузки, длительных занятий на персональном компьютере, просмотр телевизионных программ.

Дальнейшее ведение: создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.

Основные медикаменты:

1. Актовегин ампулы 2 мл 80 мг

2. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

5. Клоназепам, таблетки 2 мг

6. Леводопа, таблетки 250 мг, 500 мг

7. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), капсулы

8. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), таблетки

9. Наком, таблетки (леводопа 250 мг + карбидопа 25 мг)

10. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг

11. Тригексифенидил (циклодол), таблетки 2 мг

12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

13. Церебролизин, ампулы 1 мл

14. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг, толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит в капсулах

2. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД

3. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг

4. Галоперидол, таблетки 5 мг, 10 мг и 20 мг

5. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%

6. Карбамазепин, таблетки 0,2

7. Клоназепам, таблетки 2 мг

8. Магния лактат+пиридоксина гидрохлорид - магне В6

9. Мидантан

10. Ново-пассит, таблетки покрытые оболочкой, раствор для внутреннего применения

11. Ноофен, таблетки 0,25

12. Пирацетам, таблетки 0,2, 0,4

13. Пиридоксин гидрохлорид - ампулы 1 мл 5%, витамин В6

14. Пиридостигмин (калимин), таблетки 0,06

15. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%

16. Тизанидин гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 и 4 мг

17. Хлорпротиксен, таблетки 15 мг и 50 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.

2. Улучшение дистоничных двигательных нарушений.

3. Уменьшение гиперкинезов.

4. Увеличение объема активных движений, походки.

5. Повышение эмоционального тонуса, настроения, работоспособности больного.

Показания к госпитализации (плановая): тонические гиперкинезы в туловище и конечностях.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.